基因与健康 ppt课件

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1、基因与健康公共事务管理专业龙生龙,凤生凤,老鼠生仔会打洞!V形发际线卷舌拇指弯曲长睫毛GENE基因(Gene),也称为遗传因子。是指携带有遗传信息的DNA序列,是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。基因是有遗传效应的DNA片断,是控制生物性状的基本遗传单位。19世纪60年代,遗传学家孟德尔就提出了生物的性状是由遗传因子控制的观点,但这仅仅是一种逻辑推理的产物。20世纪初期,遗传学家通过果蝇的遗传实验,认识到基因存在于染色体上,并且在染色体上是呈线性排列,从而得出

2、了染色体是基因载体的结论。遗传的分子基础DNA的化学组成和分子结构双螺旋结构基因是具有遗传效应的DNA片断。研究结果还表明,每条染色体只含有一个DNA分子,每个DNA分子上有多个基因,每个基因有含有成百上千个脱氧核苷酸。由于不同基因的脱氧核苷酸的排列顺序(碱基序列)不同,因此,不同的基因就含有不同的遗传信息。n单核苷酸核酸链+蛋白DNATDNA分子结构——双螺旋正常核型正常女性:46,XX正常男性:46,XY基因种类:根据基因的产物:结构基因、功能基因、调控基因等 根据生物种类分:真核、原核 根据差异表达分:持家基因、奢侈基因…

3、…基因特点:稳定性、多样性、跳跃性、突变性基因两个基本特点,一是能忠实地复制自己,以保持生物的基本特征;二是基因能够“突变”,突变绝大多数会导致疾病,另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料,使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。基因复制DNA复制是半保留复制。双螺旋DNA链解旋解链,每条DNA为模板,按碱基互补原则合成子代DNA。①解旋、打开模板②合成互补子链③子母链结合形成新DNA分子DNA复制时必需条件是:四种脱氧核苷酸为原料,能量(ATP)和一系列的酶。缺少其中任何一种,DNA复制都无法进

4、行。基因复制基因突变基因突变:DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变,而引起的基因结构的改变①随机性②低频性③可逆性④少利多害性⑤不定向性⑥有益性基因突变唐氏综合征廉刀贫血病、糖尿病、老年痴呆、癌症……基因突变因素一、物理因素:紫外线:电离辐射二、化学因素:亚硝酸、甲醛、药物三、生物因素:病毒、真菌、细菌四、遗传因素广岛原子弹死亡之城---切尔诺贝利酸菜鱼60支基因组在病毒中通常是一个核酸分子的碱基序列,单细胞原核生物是它仅有的一条染色体的碱基序列,而多细胞真核生物是一个单倍体细胞内所有的染色体。如人单倍体细胞的23条染色体的

5、碱基序列。多细胞真核生物起源于同一个受精卵,其每个体细胞的基因组都是相同的。包括病毒基因组、原核生物基因组和真核生物基因组。基因组(genome)是指一个细胞或病毒所有基因及间隔序列,储存了一个物种所有的遗传信息。人类每个细胞核有23对染色体,携带二套基因组.在高等真核生物中基因序列占整个基因组不到10%,大部分是非编码的间隔序列。人类基因组研究结果发现在人的基因组中与蛋白质合成有关的基因只占整个基因组2%。真核生物基因组的最大的特点是出现分隔开的基因,在这类基因中有编码作用的序列称外显子,没有编码作用的序列称内含子,它们彼此间

6、隔排列。基因组人类科学史上的三大工程人类基因组计划曼哈顿原子弹计划阿波罗登月计划人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)三大科学计划HGP、曼哈顿原子弹计划、阿波罗计划通过比较(比对)可以预测、诊断疾病人类基因组计划1985年,加州大学校长Sinsheimer首次提出了测定人类基因组全序列的动议形成了美国能源部的“人类基因组计划”草案1986年,诺贝尔奖获得者DulbeccoR在《科学》杂志上热情宣传开展人类基因组计划的意义1986年,美国能源部(DOE),正式提出实施测定人类基因组全序列的计划对人类基因组

7、的研究在70年代已具有一定的雏形,在80年代在许多国家已形成一定规模。1984年在Utah州的Alta等人受美国能源部(DOE)的委托主持召开了一个小型专业会议讨论测定人类整个基因组的DNA序列的意义和前景1986年6月,HGP在美国冷泉港实验室召开的分子生物学会议上引起了激烈辩论1987年初,美国能源部和国立卫生研究院为HGP下拨了启动经费约550万美元(全年1.66亿美元)1988年2月,国家科学研究委员会(NRC)的15位专家撰写完成“人类基因组的作图与测序(mappingandsequencingthehumangeno

8、me)”的报告1990年10月美国确定把当年的10月1日作为官方实施HGP的起始日期,被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划启动总体计划:在15年内投入至少30亿美元进行人类全基因组的分析。人类单倍体基因组含30亿碱基对(bp)的DNA序列,包括约

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