遗传病的防治优质课ppt课件

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1、天生软骨发育不全格鲁吉亚家庭演绎“七个小矮人”常显早衰症白化病21三体综合征多指和并指唇裂个人···家庭···社会···人口素质····那么这些疾病可以避免吗？如何避免？危害第二节遗传病的防治小明的忧虑小明和表妹青梅竹马，渐渐的越来越喜欢表妹，可是他考虑到家里有人患过白化病，还是放弃了！第一话（一）、禁止近亲结婚思考：你和你的表姐或表哥是近亲吗？如果是，属于那种？一、遗传病的预防我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚思考为什么？白化病的遗产图谱目的：降低隐性遗传病的发病率小明的忧虑小明后来与一个美丽善

2、良的姑娘结婚了，妻子怀孕了，他特别开心可忧虑也找上了他！第二话1、物理辐射：可导致基因突变或DNA的损伤，如射线、电磁波、放射性核素等。2、某些化学物质：如除草剂和杀虫剂、5-溴脱氧尿嘧啶，食物中如食用色素、咖啡因、可可碱，某些药物如毒品、尼古丁、乙醇等；孕妇禁忌药物如肾上腺素、苯、甲苯、甲氨蝶呤等。3、某些生物：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等。（二）、避免环境中的有害因素原理：遗传物质发生改变，而产生遗传病。小明的忧虑小明与妻子决心避免外界的因素，可想到家里有人患过白化病，心里始终不安！第三话①夫妇双方或家系成

3、员患有某些遗传病或先天畸形者，曾生育过遗传病患儿或先天畸形儿的夫妇；②不明原因智力低下的父母；③不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇；④孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇；⑤常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；⑥其他需要咨询者，婚后多年不育的夫妇及35岁以上的高龄孕妇。（三）、遗传咨询1、遗传咨询的对象2．遗传咨询的步骤（1）对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是否为遗传病。（2）确定该遗传病的遗传方式。（3）推算疾病复发风险率。（4）向患者或家属提出对策和建议角色扮演背景：小明：正常，但其祖父为白化病

4、患者。妻子：为红绿色盲携带者，但其世代都没有白化病患者提示:白化病为常隐（A,a），红绿色盲为伴X隐(B,b)（1）对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是否为遗传病。（2）确定该遗传病的遗传方式。（3）推算疾病复发风险率。（1）对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是否为遗传病。（2）确定该遗传病的遗传方式。（4）向患者或家属提出对策和建议（3）推算疾病复发风险率。（1）对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是否为遗传病。（2）确定该遗传病的遗传方式。小明的忧虑在医生的帮助下，小明知道如果怀的是女孩就没事，如果怀男孩就有50%的

5、患病概率！第四话（四）、产前诊断①B超检查（妊娠18～20周后）②孕妇血细胞检查（12周后）是血细胞抗原检查。③羊水检查（妊娠16～20周后）通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。④基因诊断又称DNA诊断或分子诊断（12到20周），小明的忧虑经过检查，是个男孩不幸的中了50%的概率。可这是自己的孩子，小明不愿意放弃这个生命！第五话（一）、手术治疗1．矫正畸形：先天性心脏病的手术矫正；唇裂和（或）腭裂的修补；多指（趾）症的切除等。2．改善症状：切除脾治疗某些遗传性溶血病3．替换病损组织或器官：对重型地中海贫血及某些免疫缺陷

6、症患者施行骨髓移植术二、遗传病的治疗（二）、基因治疗的策略基因修正：定点导入外源正常基因，代替有缺陷的基因，对靶细胞基因组无任何改变。属于直接治疗。基因添加：非定点导入外源正常基因，而没有去除或修复有缺陷的基因。属于间接治疗。三、人类基因组研究“千人基因组计划”公布的基因图谱学到了什么？第二节遗传病的防治一、遗传病的预防（一）、禁止近亲结婚（二）、避免环境中的有害因素（三）、遗传咨询（四）、产前诊断二、遗传病的治疗（一）、手术治疗（二）、基因治疗练一练1．人的i、IA、IB基因可以控制血型。在一般情况下，基因型ii表现

7、为O型血，IAIA或IAi为A型血，IBIB或IBi为B型血，IAIB为AB型血。以下有关叙述中，错误的是()A．子女之一为A型血时，双亲至少有一方一定是A型血B．双亲之一为AB型血时，不能生出O型血的孩子C．子女之一为B型血时，双亲之一有可能是A型血D．双亲之一为O型血时，子女不可能是AB型血A2．遗传咨询的内容不包括()A．分析遗传病的传递方式B．推算后代再发风险C．向咨询对象提出防治对策D．向社会公布咨询对象的遗传病类型3.下列与优生无关的措施是()A．适龄结婚、适龄生育B．遵守婚姻法，不近亲结婚C．进行遗传咨询

8、，做好婚前检查D．产前诊断，以确定胎儿性别DD