分子生物学第二章 基因与基因

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1、1医学分子生物学MedicalMolecularBiology基因与基因组GeneandGenome吴坤陆分子生物学研究中心2GregorMendel(1822-1884)1865遗传因子学说第一节基因一、基因的概念的发展WilhelmLudvigJohannsen(1857–1927)1909基因gene31944Oswald.Avery&MaclynMcCarty肺炎球菌转化实验证实DNA是遗传物质1952AlfredHershey&MarthaChaseT4噬菌体感染细菌实验1941G.W.B

2、eadle&E.L.Tatum提出“一个基因一种酶”学说链孢霉中生化反应的遗传控制4一个基因，一条多肽链血红蛋白基因的概念：储存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息，以及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列所构成的遗传单位。5(一)结构基因(二)非结构基因二、基因的结构结构基因两侧的一段不编码的DNA片段(侧翼序列)，参与基因表达调控。基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列。6DNAmRNA前体RNA剪接真核生物的结构基因由外显子和内含子两部分组成。编码序列不连续，称为断裂基因。intronexon成

3、熟mRNAGT-AG法则原核生物的结构基因是连续的，RNA合成不需要剪接加工。（一）结构基因(Structuregene)7(二)非结构基因反式作用因子trans-actingfactor能识别和结合特定的顺式作用元件,并影响基因转录的一类蛋白质或RNA顺式作用元件cis-actingelement能影响基因表达，但不编码RNA和蛋白质的DNA序列TATAAAATATTT5′3′3′5′参与转录调控的顺式作用元件8顺式作用元件的类型启动子(promoter/)和上游启动子元件（upstreamprom

4、oterelement)增强子（enhancer)或沉默子(silencer）Poly(A)加尾信号反应元件(responseelement))(polyadenylationsignal)95′ttatggcttcattaacttaatttgagagaaattaattattctgcaacttagggacaagtcatctctttgaatattcTgtagtttgaggagaatatttgttatatttgcaaaataaaataagtttgcaagttttttttttctgccccaaagagctc

5、tgtgtccttgaacataaaatacaaataaccgctatgctgttaattattggcaaatgtcccattttcaacctaaggaaataccataaagtaacagatataccaacaaaaggttactagttaacaggcattgcctgaaaagagtataaaagaatttcagcatgattttccatattgtgcttccaccactgccaataacacaaaataactagcaaccatgaagtggg甲胎蛋白基因(alpha-fetoprotein，AFP)

6、5′侧翼序列translationstartpointTATAboxtranscriptionstartpointCAATboxresponseelementsilencerpromoterupstreampromoterelement105′--------AATAAA----------GT-------3′DNAmRNA前体5′--------AAUAAA----------GU-------3′5′--------AAUAAA------AAAAAAAA3′多聚腺苷酸化mRNAPoly(A)加

7、尾信号Poly(A)聚合酶5′--------AAUAAA----------GU-------3′延长因子结构基因末端保守的AATAAA顺序及下游GT或T富含区，被多聚腺苷酸特异因子识别，在mRNA3′端加约200个A。β珠蛋白AATAAA→AACAAA，→β+地贫。11CAATboxTATAboxEnhancer顺式作用元件顺式作用元件基因的结构exonexonPoly(A)加尾信号5′+1termination3′结构基因intronintronexonTGAATGresponseelement

8、GCboxpromoter开放阅读框(openreadingframe，ORF)非翻译区：untranslatedregions，UTRUTRUTRORF12第二节基因组(genome)基因组：细胞或生物体一套完整单倍体的遗传物质的总称。51619xy22xy13DNA基因组:多数为双链、环状或线性多数为单链、线性RNA基因组:1.不同病毒基因组可以是不同结构的核酸单链线性RNA双链线性DNA双链线性RNA单链环状DNA2.不同病毒基因组大小相差较大一