分子生物学-第二章-基因与基因组-新课件.ppt

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1、第二章基因与基因组第一节基因与基因组的概念一．基因概念的发展从遗传学史的角度看，基因概念的发展大致分以下几个阶段：孟德尔的遗传因子阶段，摩尔根的基因阶段，顺反子阶段，操纵子阶段和现代基因阶段。（一）孟德尔的遗传因子1865年，奥地利的孟德尔在《植物杂交试验》的论文中提出生物体的各种特定性状受遗传因子所控制，一个因子决定一种性状。作为基因雏形名词的遗传因子，只是一种逻辑推理概念，没有任何物质内容。（二）摩尔根的基因概念染色体遗传学之父摩尔根和他的学生们通过果蝇研究把基因定位在染色体上，首先使基因物质化了。1953年沃森-克里

2、克DNA双螺旋结构模型的提出，这个模型表明基因实际上就是DNA分子的一段核苷酸序列。20世纪40年代末至50年代初，基因是通知控制特定蛋白质合成来控制代谢，进而决定生物性状的原理变得清晰起来。（三）顺反子1957年，法国遗传学家本兹尔的噬菌体重组试验结果表明：基因可被分为更小的单位；一个顺反子就相当于一个基因，它是一个功能单位，决定一个酶或一条多肽链的表达。（四）操纵子及其基因1961年，法国分子生物学家雅各布和莫诺基于细菌酶诱导的研究，提出了关于原核生物基因表达调控的“乳糖操纵子模型”。作为原核生物基因表达调控单元的操纵

3、子，其基因根据功能可分为结构基团、调节基团（?）和控制基团（包括启动基因和操纵基团）三类。(五)现代基因概念的扩展1.重叠基因重叠基因即一个基因包含或部分包含另一基因。重叠基因的发现揭示了遗传物质的一种经济而巧妙的编排——密码子共用核苷酸序列，通过不同的三联体密码子读框编码不同的多肽链。2.断裂基因出现在成熟的mRNA上的DNA序列是不连续的，它们被一些间隔区DNA序列所分隔。这些间隔区序列在RNA的转录后的加工成熟过程中被切除。这种基因内部的间隔区DNA序列称为内含子，出现在成熟RNA中的各个DNA区段称为外显子。由若干

4、个外显子和内含子互相间隔而组成的嵌和体称为断裂基团。3.跳跃基因跳跃基团又称为转座元件，它是指那些可从染色体的一个位置跳到另一个位置，或从一条染色体跳到另外一条染色体上的可移动遗传元件。4.假基因假基因也称“拟基因”，是一类没有功能的特殊基团。假基因的核苷酸序列与其相应的有功能基因基本相同，原来也可能是有功能的基因，由于缺失或点突变等原因失去活性，成为无功能基因。二.基因的概念(一)基因的概念基因（gene）是生物体传递和表达遗传信息的基本单位。从化学角度观察，基因则是一段具有特定功能和结构的连续的脱氧核糖核酸序列，是构成

5、巨大遗传单位染色体的重要组成部分。指表达一种或多种蛋白质或功能RNA的遗传物质的基本单位。一段制造功能产物的完整的染色体片段（acompletechromosomalsegmentresponsibleformakingafunctionalproduct.*)。包含基因的产物、基因的功能性及完整性（包括一个蛋白质或RNA的全部编码序列和编码区之外对编码区转录功能所必要的非编码的调控区。）基因的分子生物学定义一个基因不仅是编码有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的核酸序列（通常指DNA序列），而且还包括为保证转录所必需的调控

6、序列、5’端非翻译序列、内含子以及3’非翻译序列等核酸序列。根据基因是否具有表达功能可以将其分为三类第一类是编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译功能，包括编码酶、其他功能蛋白和结构蛋白的结构基因以及编码阻遏蛋白的调节基团。第二类是只有转录功能而没有翻译功能的基团，包括tRNA基因和rRNA基因。第三类是不转录的基因，它对基因表达起调节控制作用，包括启动基因和操纵基因，这类基因也称控制基因。(二)基因的命名法目前对基因的命名一般根据种属习惯，方法并未统一。基因的命名一般用斜体字，按种属字母和数学符号来表示。如果表示蛋白产物和表

7、型，就用大写字母。如果表示隐性突变，用小写字母。表示显性突变，第一个字母要大写。在其它一些种属包括人的基因命名中，基因全由大写字母表示。大肠杆菌和其他细菌三个小写字母表示一个操纵子，接着的大写字母表示不同基因座。例如：lac操纵子；基因座：lacZ，lacY，lacA。蛋白质：LacZ，LacY，LacA。另外还采用特殊惯例命名B.subilis的孢子发生基因。这些基因以spo后加上表示孢子发生的形态阶段的罗马数字表示，再用大写字母表示表示操纵子，而后为基因座，例如，spoⅡGA就表示在第二阶段表达的操纵子G的第一个基因座

8、。酵母三个字母表明基因功能，而后的数字表示不同的基因座。啤酒酵母基因GAL4，CDC28；蛋白质：GAL4，CDC28。非洲蜀酒酵母基因gal4，cdc2；蛋白质：Gal4，Cdc2。线虫用三个小写字母表示突变表型，如存在不只一个基因座，用连字符号接数字表示，例如，基因unc-86，ced-9；蛋白UN