赛雷拉 培训 演示文稿

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1、基因检测疾病罹患风险评估上海赛雷拉生物技术有限公司疾病=内因+外因人类基因组计划成果和现代医学研究表明所有的疾病是由内因和外因共同作用的结果除了外伤和部分传染病之外所有的疾病都与基因有关基因与疾病的关系内因:变异的基因外因:外界环境因素遗传疾病易感基因遗传病概述定义：由细胞内遗传物质(基因）的改变所引起的疾病叫遗传病.一些与疾病发生相关的变异基因，我们就叫做疾病易感基因.通俗：所谓遗传病就是从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质(基因)而引起相应的疾病或缺陷.携带一些跟疾病相关的某些基因型会增加患病的

2、风险.内因外因环境因素（生活、工作环境）化学性因素–有毒气体、重金属、农药物理性因素–放射性物质、射频辐射、紫外线等生物性因素–细菌、病毒、寄生虫、生物制剂药品等有害气体-化学性粉尘、金属或矿物性粉末、瘴汽等。。。。。。生活因素生活习惯-熬夜抽烟喝酒等膳食结构-营养结构（过剩、不良）心理因素-忧郁压力暴躁怒气抱怨等运动-运动缺乏过度劳累等。。。。。。。环境因素遗传因素环境-遗传相互作用化学性因素物理性因素生物性因素生活因素工作因素饮食因素机械创伤…过敏性疾病常见肿瘤内分泌性疾病自身免疫性疾病心脑血管疾

3、病精神异常药物成瘾…染色体疾病单基因遗传病多基因遗传病…人类疾病病因的宏观解析作用结果内因-携带某种疾病相关的变异基因的人群+外因-接触到不良的外界因素=比正常人群发病率高出几倍、几十倍基因概念基因是人的基本因子人体基因是父母遗传的遗传到父母好的基因也遗传到不好的基因每个人或多或少都有变异的基因诱发变异基因病变产生疾病有变异基因不可怕可怕的是不知道，不重视，不预防只有明确预知，针对性预防只要保护变异基因就不会生病人类遗传负荷的概念每个人平均携带多个致病基因,这些隐性基因还将传递给子孙后代环境污染将会增

4、加基因突变频率、又将导致遗传负荷的增高疾病与畸形遗传率（%）哮喘80精神分裂症80消化性溃疡37强直性脊柱炎70I型糖尿病75II型糖尿病35冠心病65先天性幽门狭窄75先天性畸形足68常见多基因病的遗传率亲属的亲缘级数和亲缘系数的关系亲缘级数亲属关系亲缘系数遗传概率一级亲父母、兄弟姐妹、子女1/250%二级亲祖父母、外祖父母、叔、姑、舅、姨、侄子（女）、外甥（女）、孙子（女)同父异母或同母异父同胞1/430%三级亲曾祖父母、外曾祖父母、叔（舅）公/姑（姨）婆、曾孙（女）、外曾孙（女）、堂(表）兄弟姐

5、妹1/820%亲属发病率高于群体发病率，亲缘关系级系数递增，发病率向群体靠拢什么是基因检测从检测者的标本（血液）采用国际金标准实验技术（基因测序等技术）检测出是否有变异的基因评估出携带变异基因的被检测者罹患疾病的风险程度基因检测意义通过基因检测发现隐藏在人体内的“疾病地雷”（变异基因）早知道，早预防，早治疗有针对性预防---制定健康管理方案包括：针对性、计划性进行临床体检改善生活环境改变生活习惯调整饮食结构选择性的营养摄入制定运动计划。。。。。。基因检测受众针对性：三等亲内有疾病史的客户群体（包括所

6、有有血缘关系的近亲和远亲）大众型：重视健康、有健康管理意识，愿意接受体检高科技项目的群体基因检测与临床体检的区别临床体检是检查目前身体的健康状况，是提示身体已经存在的亚健康和疾病问题，属于二级预防基因检测是未病先知，在健康状况下提示身体存在的疾病风险，是为世界公认的0级预防基因检测提示+常规体检提示=制定全面健康管理方案基因检测目的基因检测是手段目的是为了避免或延缓疾病的发生宣传口语一次检测，终身受益早知道，早预防，早治疗，防范于未然预防在于预知，预知在于基因检测了解内因，未雨绸缪，避免外因，防范于

7、未然了解内因，避免外因，预警疾病，主动预防基因检测，导医用药，为了不吃后悔药准确预测疾病风险，量身定做健康方案基因检测是预知内因，健康管理是预防外因基因检测是健康管理的重要依据个性化用药个性化体检个性化保健个性化营养药物代谢——个性化用药为什么相同的药对别人很有效果，对我却没有作用？为什么相同的药别人吃了三天病就好了，我却要等一个星期？那是因为——个人的体质都是因人而异的，因此，每个人对药物的吸收能力，代谢速度也各不相同。对于同一种药品，有的人可能易于吸收，有的人可能要慢慢接受；有的人可能很快就见疗效

8、，但有的人却可能对其过敏，根本不能服用。药物代谢——个性化用药如何才能知道自己的药物代谢能力？如何才能更好地发挥药效？答案是——肝脏药物代谢能力基因检测。通过基因检测，您可以根据自己的基因情况，判断何种药物对您安全，何种药对您有效，何种药物对您没有效果甚至出现致命风险，从而提高用药的安全性和有效性，并且改变临床医学上常见的“以人试药”的尴尬，避免不必要的浪费。药物疗效检测疾病诊断药物1药物2药物3药物2药物3疾病诊断药物1药物敏感性测定目前的疾病治疗将来