人类遗传病新授后复习课

《人类遗传病新授后复习课》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、5．3人类遗传病学习目标:1、举例说出人类遗传病的类型；2、通过调查了解人类遗传病的监测和预防；3、认识人类基因组计划的内容及意义。一、人类常见遗传病的类型1.概念：是指由于改变而引起的人类疾病。遗传物质2.类型类型概念举例单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病显性致病基因控制的：多指、并指、抗维生素D佝偻病等；隐性致病基因控制的：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑等多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病先天性发育异常、原发性高血压、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征等2.类型类型概念举例单基

2、因遗传病指受控制的遗传病控制的：多指、并指、抗维生素D佝偻病等；控制的：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑等多基因遗传病指受控制的人类遗传病先天性发育异常、原发性高血压、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由引起的遗传病(先天性愚型)、猫叫综合征等一对等位基因显性致病基因隐性致病基因两对以上的等位基因染色体异常21三体综合征思考：一对夫妇不携带致病基因，子女能患遗传病吗？有可能，染色体异常遗传病二、遗传病的监测和预防1.手段：主要包括和。2.意义：在一定程度上能够有效地的产生和发展。3.遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解，对是否患有某种遗传病作出诊

3、断。(2)分析遗传病的。(3)推算出后代的。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行产前诊断等。4.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如检查、检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。遗传咨询产前诊断预防遗传病家庭病史传递方式再发风险率终止妊娠羊水B超[要点突破]一、人类遗传病的类型及病因分析1.几种单基因遗传病的分析(1)病因分析a.由上图可以看出苯丙酮尿症的成因,若控制酶①合成的基因发生突变，缺少则苯丙氨酸在酶③的作用下形成，苯丙酮酸的大量积累会对婴儿的神经系统造成伤害。酶①苯丙酮酸[要点突破]一、人类遗传病的

4、类型及病因分析1.几种单基因遗传病的分析(1)病因分析b.黑色素的形成白化病：若控制酶合成的基因发生突变，而导致黑色素不能合成，形成白化病。老人头发发白：是由所致。②催化黑色素合成的酶②的活性降低(2)单基因遗传病的种类类型男女患病几率遗传特点实例常染色体显性遗传多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症伴X染色体显性遗传抗维生素D佝偻病伴X染色体隐性遗传色盲、血友病伴Y染色体遗传外耳道多毛症相等连续遗传相等隔代遗传女性>男性连续遗传女性<男性隔代遗传只有男性患者连续遗传2.多基因遗传病发病率高的解释：基因1基因2基因3基因

5、4酶①　　　酶②　　酶③　　酶④ABCDE如图中控制物质E合成的基因共有个，不管是基因1还是其他三个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能够合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。四3.染色体异常遗传病(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，可发生在分裂，也可发生在分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：与正常精子结合后，形成具有条21号染色体的个体。减数第一次减数第二次33.染色体异常遗传病(2)21三体的出现主要是细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的活力低，受精的机会少。卵精子[特别提醒]单基因遗传病、多基因遗传病与直系血系、旁系血亲

6、①单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，关键词：一对等位基因。多基因遗传病是受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，关键词：两对以上的等位基因。②直系血亲指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属，而且父方和母方都包括在内。例如父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女等。旁系血亲是指具有间接血缘关系的亲属，即非直系血亲而在血缘上和自己同出一源的血亲。如兄弟姐妹、伯叔姑舅姨、侄子、侄女、外甥、外甥女。例1.人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有

7、一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋－－，其父亲该遗传标记的基因型为＋＋，母亲该遗传标记的基因型为＋－。请问：(1)双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？________。母方例1.人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋－－，其父亲该遗传标记的基因型为＋＋，母亲该遗传标记的基因型为＋－。请问：(2)假设在减数分裂过程中，同源染色体的配对和分离是正常的，请在图中A～G处