18秋【贵州电大】[医学遗传学（省）]医学遗传学04任务阶段性测验

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1、【贵州电大】［医学遗传学（省）］医学遗传学04任务阶段性测验试卷总分：100得分：100第1题，对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为SSCP基因添加三螺旋DNA技术反义技术cDNA杂交第2题，目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是少食多食肉类口服维生素禁其所忌补其所缺第3题，外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为直接活体转移回体转移间体转移导入移植第4题，假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称其为基因

2、修正基因转移基因添加基因复制基因突变第5题，将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为体细胞基因治疗生殖细胞基因治疗胚胎细胞的基因治疗胚胎组织细胞基因治疗胎儿的基因治疗第6题，大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄增大卵巢开始退化，从而导致卵细胞形成过程中高发染色体不分离之故父亲高发染色体不分离之故有丝分裂染色体不分离将有丝分裂变为无丝分裂第7题，苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对身体表面组织产生不良彫响骨骼系统产生不良影响对DNA产生不良影响对生殖细胞产生不良影响脑的发育和功能产生不良反应正

3、确答案:E第8题，孕期16〜18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取B型超声扫描绒毛取样羊膜穿刺胎儿镜检查X线检查第9题，对一些危害严重、致残的遗传病，冃前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策遗传咨询出生后诊断人工受精不再生育药物控制第10题，曾生育过一个或儿个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为再发风险患病率患者遗传病遗传风险第11题，一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法

4、，这时可采取对策人工受精不再生育冒险再次生育产前诊断借卵怀胎第12题，假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为基因修正基因转移基冈添加基因复制基因突变第13题,利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项非创伤性产前诊断技术创伤性产前诊断技术创伤性很大的产前诊断技术分离母体细胞笫14题，怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采収B型超声扫描绒毛取样羊膜穿刺胎儿镜检查染色体检查第15题,在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况

5、下，可运用产前诊断遗传咨询产前咨询婚前咨询一般咨询第16题，目前，遗传病的手术疗法主要包括手术矫正和器官移植器官组织细胞修复克隆技术推拿疗法手术的剖折笫17题，胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积使肾功能衰竭肝脏功能减退心脏功能减退生殖系统产生异常肺呼吸困难第18题,对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充,即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称添加补缺基因突变基因修正CDNA第19题，嗜菌体抗性检测法筛查甲状腺肿半乳糖血症苯丙酮尿症Gaucher病G6PD第20题，目前

6、可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行产前诊断细胞计数分离有害细胞分离母体细胞进行产后预测第21题，遗传病主要分为几大类？正确答案：1）染色体病：由于染色体数目或结构异常导致的疾病。又分为常染色体异常综合征和性染色体异常综合征两大类。；〈斤/>2）单基因病：受一对等位基因控制的疾病。呈孟德尔式遗传。；〈br/>3）多基因病：由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所致的疾病。多为常见病、多发病。；〈br/>4）体细胞遗传病：由体细胞突变而引起的疾病。一般并不在上、

7、下代间垂直传递。；〈br/>5）线粒体遗传病：由线粒体突变造成的，多数情况由卵子传递，呈现为母系遗传。