2018春季【贵州电大】[医学遗传学(省)]04任务阶段性测验(答案)

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1、【贵州电大】[医学遗传学（省）]04任务阶段性测验试卷总分:100得分:100第1题,外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为直接活体转移回体转移间体转移导入移植第2题,目前，遗传病的手术疗法主要包括手术矫正和器官移植器官组织细胞修复克隆技术推拿疗法手术的剖折第3题,胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积使肾功能衰竭肝脏功能减退心脏功能减退生殖系统产生异常肺呼吸困难第4题,一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传

2、病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策人工受精不再生育冒险再次生育产前诊断借卵怀胎第5题,对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称添加7补缺基因突变基因修正CDNA第6题,在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用产前诊断遗传咨询产前咨询婚前咨询一般咨询第7题,目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行产前诊断细胞计数分离有害细胞分离母体细胞进行产后预测第8题,用

3、细菌抑制法筛查半乳糖血症甲状腺肿苯丙酮尿症G6PDGaucher病第9题,由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了基因治疗手术与药物治疗饮食与维生素治疗蛋白质与糖类治疗物理治疗7第10题,孕期16～18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取B型超声扫描绒毛取样羊膜穿刺胎儿镜检查X线检查第11题,曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为再发风险患病率患者遗传病遗传风险第12题,应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫优生学优育学优教学遗传学优化学第13题,苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对身体表面组织产生

4、不良影响骨骼系统产生不良影响对DNA产生不良影响对生殖细胞产生不良影响脑的发育和功能产生不良反应正确答案:E第14题,目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是少食多食肉类口服维生素禁其所忌补其所缺7第15题,嗜菌体抗性检测法筛查甲状腺肿半乳糖血症苯丙酮尿症Gaucher病G6PD第16题,利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项非创伤性产前诊断技术创伤性产前诊断技术创伤性很大的产前诊断技术分离母体细胞第17题,用血斑滤纸的提取液筛查苯丙酮尿症半乳糖血症家族性甲状腺肿G6PDGaucher病第18题,假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为基

5、因修正基因转移基因添加基因复制基因突变第19题,将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为体细胞基因治疗生殖细胞基因治疗胚胎细胞的基因治疗胚胎组织细胞基因治疗7胎儿的基因治疗第20题,假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称其为基因修正基因转移基因添加基因复制基因突变第21题,简要说明基因的表达。正确答案:（1）以DNA为模板，四种三磷酸核苷酸(ATP、GTP、CTP、UTP)为原料，按碱基互补配对原则，在RNA聚合酶作用下由5′→3′合成RNA的过程称转录。转最终产物RNA包括mRNA、tRNA和rRNA，

6、经过加工和修饰后成熟。
（2）mRNA指导下的蛋白质生物合成称翻译，主要包括：氨基酰—tRNA的形成；肽链合成起始；肽链延长；肽链终止四个过程而合成多肽。;;第22题,对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为SSCP基因添加三螺旋DNA技术反义技术cDNA杂交第23题,大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄增大卵巢开始退化，从而导致卵细胞形成过程中高发染色体不分离之故父亲高发染色体不分离之故有丝分裂染色体不分离将有丝分裂变为无丝分裂第24题,利用羊水细胞和绒毛细胞进行胎儿镜检查染色体核型分析超声波检查X线摄片检查7筛查苯丙酮尿症第25题,

7、对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策遗传咨询出生后诊断人工受精不再生育药物控制第26题,怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取B型超声扫描绒毛取样羊膜穿刺胎儿镜检查染色体检查第27题,系谱分析要注意哪些问题？正确答案:（1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注