德朗综合征1例报告及基因分析

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1、临床儿科杂志第35卷第３期2017年３月JClinPediatrVol.35No.3Mar.2017·207·doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.03.013德朗综合征1例报告及基因分析杨保旺徐菱阳王爱华兰州大学第二医院（甘肃兰州730000）摘要：目的探讨遗传代谢病德朗综合征（CdLS）的临床特点及基因突变类型。方法回顾1例CdLS患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿，男，2岁。外貌特殊，头小，眉毛浓密、双侧汇合于中线，睫毛长而卷曲，体质量低，运动及智力发育落后。检测患儿NIPBL基因发现c.7176T>A（编码区7176号核苷酸由T变为A）的杂核

2、苷酸变异。结论CdLS为罕见先天遗传代谢病，临床表现有特殊的面容及体征。NIPBL基因的c.7176T>A突变在国内外未见报道。关键词：德朗综合征；基因突变；遗传代谢病GeneticanalysisofCorneliadeLangesyndromeinonecaseYANGBaowang,XULingyang,WANGAihua(TheSecondHospitalofLanzhouUniversity,Lanzhou730000,Gansu,China)Abstract:ObjectiveToexploretheclinicalfeaturesandgenemutationtypes

3、ofCorneliadeLangesyndrome(CdLS),aninheritedmetabolicdisease.MethodsTheclinicaldataandgenedetectionresultsofonecaseofCdLSwereretrospectivelyanalyzed.ResultsTwo-year-oldmalehadspecialappearance,microcephaly,bushyeyebrowswithbothsidesmeetinginthemidline,longcurlyeyelashes,lowbodymass,andmotorandme

4、ntalretardation.NIPBLgenedetectionfoundthevariationofthenucleotideinc.7176T>A(nucleotide7176incodingregionchangedfromTtoA).ConclusionsCdLSisararecongenitalinheritedmetabolicdisease.Theclinicalmanifestationswerespecialappearanceandsigns.Thec.7176T>AmutationinNIPBLgenehasnotbeenreportedathomeanda

5、broad.Keywords:CorneliadeLangesyndrome;genemutation;inheritedmetabolicdiseases德朗综合征(CorneliadeLangesyndrome，CdLS)又名阿姆斯特丹侏儒症，是一种少见的遗传病，临床[1]可表现为多器官发育畸形，发病率为0.6/100000，患儿无性别差异，同胞发病率为2%～5%。本文报告1例CdLS患儿的临床资料及基因分析结果。1临床资料患儿，男，2岁10个月。因发热、咳嗽3天，加重伴精神反应差1天收住兰州大学第二医院。患儿系孤儿，出生史不详，生后送福利院。患儿生长发育落后，入院体质量仅4.8

6、kg、身长67cm、头围40cm，竖头头小，毛发多，眉毛浓密、双侧汇合于中线，睫毛长而卷曲，鼻梁扁平，嘴唇薄且略成鸟嘴状，颈短欠稳，能翻身，不会爬，不会坐，不会说话。精神可，前图1患儿特殊面容囟闭合，有特殊面容，毛发浓密，前后发际低，连眉，睫毛长，鼻梁低平，鼻头小而上翘，人中长且外凸，嘴空虚。双下肢膝腱反射亢进。入院后心脏彩色超声示：唇薄，颧弓高（图1）。眼睑无浮肿，睑结膜无苍白，巩肺动脉瓣及瓣上狭窄（轻度），降主动脉狭窄（轻度），膜无黄染，瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏。肺动脉高压（中度），心功能正常，三尖瓣反流（中度），颈软，无抵抗。双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音。心、腹肺动

7、脉瓣反流。胸部正位片示：双侧支气管肺炎。初检查未见异常。扁平手，通贯掌。阴茎短小，双侧阴囊步诊断为支气管肺炎。因患儿有特殊面容、多器官发通信作者：王爱华电子信箱：aihua970@163.com万方数据·208·临床儿科杂志第35卷第３期2017年３月JClinPediatrVol.35No.3Mar.2017育畸形、体质量极低，且伴运动及智力发育落后，考虑卷曲，毛发浓密，耳位低、鼻梁低平），通贯手，体质量有先天性遗传代谢性疾病，为CdLS，常见基因变异为