胎儿常见畸形超声诊断及处理

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1、胎儿常见畸形超声诊断及处理江西省妇幼保健院产科余腊梅胎儿神经系统畸形胎儿神经系畸形神经系统先天畸形的发生率较高据欧美国家的一项长期的监测研究表明，出生儿中发生率为3-4‰自发流产中此类畸形发生率更高中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法强调某些结构消失或增大，与某些具体畸形有关，常常是这些畸形的最初线索。颅后窝池的消失是脊柱裂的诊断线索颅后窝池的增大，应仔细检查小脑蚓部透明隔腔的消失，首先想到胼胝体发育不全或缺失脑中线消失，透明隔腔及第三脑室消失，强烈提示全前脑侧脑室的增大，不能一概诊断为脑积水不能把大脑误认为脑积水脑中线结构畸形：主要有胼胝体发育不全、前脑无裂畸形、蛛

2、网膜囊肿、Galen静脉瘤、Dandy—Walker畸形等。大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露脑畸形、前脑无裂畸形、先天性感染、脑内出血、脑穿通畸形、无脑回畸形、脑裂畸形、脑内肿瘤等。小脑幕上脑室系统异常：主要有单纯脑室扩大（对称或不对称）、前脑无裂畸形、胼胝体发育不全、神经管缺陷如无脑畸形、先天性感染、脑穿通畸形、脉络丛囊肿等。在任何孕周，侧脑室大于11mm、第3脑室大于3mm均应考虑脑室扩张的可能，应定期追踪观察。出现胎儿脑室扩大时，应仔细观察并测量侧脑室大小、哪些脑室受累并扩大、脑室扩大是对称性还是非对称性、脑内结构尤其是脑中线结构是否正常等，特别注意后颅窝内的结

3、构的扫查与观察。后颅窝结构异常：主要包括Arnold-Chiari畸形和神经管缺损、后颅窝池增大、Dandy—Walker畸形、小脑发育不良等。后颅窝池的显示、观察与测量对检出这些畸形很有帮助。后颅窝池消失：后颅窝池消失常伴随小脑扭曲变形（“香蕉”小脑），是脊柱裂的脑部特征之一，亦是Arnold--Chiari畸形的超声特征，后者是一种脑部的先天畸形，表现为枕骨发育不良，小脑及延髓细长、扁平、经枕骨大孔突出于脊髓管中，常伴有脊柱裂，在开放性脊柱裂患儿中，95%合并有此畸形。后颅窝池增大：后颅窝池大于10mm可考虑后颅窝池的增大，但应仔细检查小脑蚓部及其与第4脑室的关系。

4、注意与Dandy—Walker畸形区别。小脑发育不良主要根据小脑的大小来判断，此时应特别注意其确切的孕周，否则易出现假阳性。小脑发育不良可以单独出现，亦可合并其它中枢神经系统畸形，如Dandy—Walker畸形、小头畸形等颅后窝池扩大颅后窝池在经小脑横切面上测量小脑蚓部的后缘与枕骨内面之间的距离即为颅后窝池大小，正常小于10mm，大于10mm以上为扩大颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无脑儿（anencephaly）这三种畸形几乎都有这样一个发展过程，即全颅骨缺失→露脑畸形→无脑儿。最初病变为颅骨缺失。颅骨缺失→脑组织直接暴露、浸泡于羊水中

5、→露脑畸形羊水中化学因素的反复刺激，加之胎动的机械因素如胎手反复碰触搔扒脑组织→脑组织破碎脱落于羊水中→久而久之，脑组织越来越少，只剩下面部和颅底→无脑儿。各论9脑膨出（encephalocele）声像图特点：颅骨缺损，缺损处颅骨回声光带连续中断。这是诊断脑膨出的先决条件。以枕部多见，约占75%。颅骨缺损处有脑组织和脑膜膨出，呈低回声，内含脑脊液时为无回声区。偶尔脑膨出也可消失，一段时期后又再出现。各论脑膨出（encephalocele）声像图特点：常伴有小头畸形、脑积水、脊柱裂和Meckel-Gruber综合征，注意相应部位仔细探查。Meckel-Gruber综合征是

6、一种致死型常染色体隐性遗传病，以“枕部脑膨出、双侧肾脏多囊性改变和多指“三联征”为特征。如果发现枕部脑膨出，不要忘记仔细检查双侧肾脏和手指；反之，如果发现肾脏多囊性改变，应仔细探查有无脑膨出及多指（趾）畸形。各论脑室扩张轻度脑室扩张（侧脑室10～15mm）胎儿发生染色体异常的危险性明显高于中度以上脑积水（侧脑室﹥15mm）前者多与非整倍体染色体有关，发生率可达15％，后者则为单纯性脑积水可能性大，与中脑水管狭窄梗阻有关13脑积水（hydrocephalus）和侧脑室扩张（Ventriculomegaly）各论脑积水（hydrocephalus）和侧脑室扩张（Ventri

7、culomegaly）声像图表现：可为一侧侧脑室扩大，或两侧侧脑室扩大，也可表现为侧脑室，第三脑室、第四脑室均扩大。脑组织受压变薄。侧脑室比率增大。如果孕15-20周侧脑室比率未能快速减少，脑积水可能性大。各论脑积水（hydrocephalus）和侧脑扩张（Ventriculomegaly）声像图表现：胎儿双顶径较同孕周为大，其增长率亦高于正常。16-32周胎儿双顶径每周增长3mm时应认为增长过速，但双顶径测量不能做为本病诊断的唯一依据。胎儿头围明显大于腹围。一侧脑积水时，脑中线移位，向健侧偏移。各论脑积水（hydrocephalus）和