《地中海贫血》PPT课件

《《地中海贫血》PPT课件》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、地中海贫血Thalassemia南宁市红十字会医院产科Thalassemia地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者（占总人口的2%）中国南方不同高发地区人群携带率3~24%研究背景地中海贫血与疟疾5种常见的疾病占7000种出生缺陷的25%血红蛋白病的发病率位于第三位血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一中国南方人群地贫基因携带率地区携带率(%)地贫β地贫合计广西17.66.424.0广东8.52.511.0海南12.72.715.4云南9.87.317.1贵州4.2

2、5.19.3重庆5.22.07.2高发区人群遗传负荷评估地中海贫血的病理生理正常红细胞正常血红蛋白结构：Hb=珠蛋白+血红素血红素=原卟啉+Fe++珠蛋白=一对α类肽链+一对非α类肽链1、总共4条肽链构成2、只有由两条α类肽链和两条非α类肽链组成的四聚体才是最稳定的。功能：携带O2和CO2。正常血红蛋白正常血红蛋白αβ正常：α2β2βαα地贫：β4β地贫：α4α4或β4沉积于红细胞膜，红细胞变形能力下降，破坏增加，溶血性贫血血红蛋白分类胚胎血红蛋白Gowerl1（ζ2ε2）Gowerl2（α2ε2）Port

3、land（ζ2γ2）胎儿血红蛋白HbF（α2γ2）成人血红蛋白HbA（α2β2）HbA2（α2δ2）珠蛋白肽链基因第11号染色体β珠蛋白基因（非α类肽链：β、γ、δ、ε）第16号染色体α珠蛋白基因（α类肽链：α、ζ）珠蛋白肽链基因地中海贫血分型α、β及δ肽链见于成人型HbHbA（α2β2），HbA2（α2δ2）根据肽链合成障碍的不同，将地中海贫血分为：α-地贫、β-地贫、δβ-地贫、δ-地贫α-地中海贫血α-地中海贫血α地贫主要是α珠蛋白基因簇片段缺失、核苷酸插入或碱基的替代等导致的α珠蛋白合成障碍。（主要

4、是基因片段缺失，少数是基因点突变）缺失型α地贫非缺失型α地贫（αCS、αQS、αWS）α-地中海贫血根据α珠蛋白基因缺失（突变）程度的不同分型：重型α-地贫（HbBart’s胎儿水肿综合症）中间型α-地贫（HbH病）标准型α-地贫（轻型α-地贫）静止型α-地贫α-地中海贫血重型α地贫（HbBart’s胎儿水肿综合征）4个α基因都缺失了(--/--)，在孕后期或出生后即死亡。α-地中海贫血中间型α地贫（HbH病）缺失3个α基因(-α3.7/--，-α4.2/--）或缺2个α基因另有一个α基因突变(αWSα/-

5、-，αCSα/--，αQSα/--)，电泳大多可见HbH区带。Hb大多在60-100g/L左右。α-地中海贫血标准型α地贫（轻型α地贫、α地贫1）缺失2个α基因αα/--SEA(东南亚缺失型α地贫）-α3.7/-α4.2-α3.7/-α3.7-α4.2/-α4.2或2个α基因突变(αTα/-α)或缺1个α基因另有一个α基因突变(ααT/α-)。轻度贫血或不贫血。α-地中海贫血标准型α地贫大多无临床症状。血液指标：Hb正常或轻度下降MCV<80fl,MCH<27pg。血红蛋白电泳正常或HbA2下降。血液涂片：

6、红细胞大小不等，中央浅染区扩大，有异形、靶型、有核红细胞。α-地中海贫血静止型α地贫（α地贫2）缺失1个α基因-α4.2/αα（左缺失）-α3.7/αα（右缺失）或1个α基因突变αα/ααT（4.2>3.7>WS，CS>QS）不会贫血。α-地中海贫血静止型α地贫无临床症状血象正常，Hb正常，MCV、MCH多数下降，Hb电泳正常。β地中海贫血β地中海贫血β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷所致β珠蛋白合成障碍（主要是基因点突变，少数是基因片段缺失）突变型β地贫缺失型β地贫β地中海贫血迄今已发现约180种β基因突

7、变，绝大多数为点突变，如启动子突变、剪切位点突变、移码突变、无义突变等，仅10多种为位点控制区（LCR）突变或β基因缺失。β地中海贫血我国已发现28种β珠蛋白基因异常，其中常见的基因突变有6种：β地中海贫血我国已发现28种β珠蛋白基因异常，其中常见的基因突变有6种：β地贫：以临床贫血程度分级重型β地贫：Hb在60g/L以下。中间型β地贫：Hb60-100g/L之间。轻型β地贫：贫血但在100g/L以上。正常重度β-地中海贫血重度β-地中海贫血重度β-地中海贫血重度β-地中海贫血重度β-地中海贫血重度β-地中

8、海贫血重度β-地中海贫血重度β-地中海贫血重度β-地中海贫血中间型β-地中海贫血轻型β-地中海贫血α地中海贫血基因型静止型α地贫：-α4.2/αα（左缺失）-α3.7/αα（右缺失）αCSα/αααQSα/αααWSα/ααα地中海贫血基因型标准型α地贫:αα/--SEA(东南亚缺失型α地贫）-α3.7/-α4.2-α3.7/-α3.7-α4.2/-α4.2-α4.2/αCSαα地中海贫血基因型中间型α地贫：-α