《地中海贫血》ppt课件

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1、珠海市地贫预防与干预项目------进展与问题肖奇志xiaoqizhi@126.com珠海市地中海贫血诊断中心珠海市妇幼保健院检验科珠海市医学遗传研究所更不能让孩子输在出生前冲出地平（贫）线主要内容一、地中海贫血的概况二、珠海市地贫预防控制项目进展三、地贫项目存在的问题与对策遗传性血红蛋白病异常血红蛋白病地中海贫血：主要分α和β-地贫遗传性持续性胎儿血红蛋白(HPFH)地中海贫血地贫是一组由于珠蛋白基因突变导致一种或多种珠蛋白肽链缺乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病(量的异常)。此病因1925年首先在地中海沿岸国家意大利后裔中发现而得名。血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一全球每年

2、约有790万出生缺陷患儿出生5种常见的疾病占7000种出生缺陷的25%血红蛋白病的发病率位于第三位204060801001200－－－－－－－－－－全球5种常见的出生缺陷35.333.623.719.3113.5中国南方高发地区人群携带率3%-24%BloodRev,2012.和地贫广泛分布于世界热带和亚热带全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者(占总人口的2%)地区携带率（%）地贫地贫合计广西17.66.424.0云南9.87.317.1海南12.72.715.4广东8.52.511.0贵州4.25.19.3台湾7.31.28.5重庆5.22.07.2江西3.52.96.4四川

3、1.73.04.7福建3.21.34.5湖南2.22.04.2中国南方人群地贫基因携带率合计SEA3.74.2CSQSTHAI11.1CD78-缺失未知基因型合计CD41-42IVS-II-654-28CD26CD17CD71-72CD43-29CD27/28缺失未知基因型8.53%2.54%α地贫β地贫正常人群88.93％%%11种突变12种突变地贫携带者约1000万广东地中海贫血流行病学调查JClinPathol,2004.广西每4人就有1个地贫缺陷基因携带者每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险每230个胎儿就有1个重型地贫患儿广东每10人就有1个

4、地贫缺陷基因携带者每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险每850个胎儿就有1个重型地贫患儿高发区人群遗传负荷评估和地中海贫的分子基础常染色体隐性遗传病致病基因：地贫-珠蛋白基因（16p13.3）地贫-珠蛋白基因（11p15.3）突变纯合子：重型地贫-致死中间型地贫-致残病理学基础：/链比例失衡和地贫的病理学机制和临床分类-珠蛋白基因表达-地中海贫血临床综合征正常正常-地中海贫血特征-地中海贫血特征HbH病中间型-地中海贫血Bart’s胎儿水肿综合征重型-地中海贫血-地中海贫血临床综合征-珠蛋白基因表达珠蛋白链不平衡16p13.311p15.3

5、静止型α地中海贫血基因：缺失1个α基因(αα/α-)或1个α基因突变(αα/ααT)又叫α地贫2。表型：Hb：正常MCV，MCH：正常或轻度降低红细胞计数：正常或增多血红蛋白电泳：正常T基因：缺失2个α基因(αα/--SEA)(α-/α-)或2个α基因突变(ααT/ααT)，缺1个α基因另有一个α基因突变(α-/ααT)，又称α地贫1或标准型。表型：Hb：降低但常在100g/L以上MCV，MCH：降低红细胞计数：相对增多血红蛋白电泳：正常，HbA2降低或正常脐带血中HbBart’s增多轻型-地中海贫血TTT中间型-地中海贫血基因：缺失3个α基因(α-/--SEA)或缺2个α基因另有一

6、个α基因突变(ααT/--SEA)，又叫HbH病，表型：Hb：低于100g/LMCV，MCH：降低血红蛋白电泳：有HbH区带脐带血中HbBart’s增多T重型-地中海贫血基因：4个α基因都缺失了(--SEA/--SEA)。表型：在孕后期或出生后即死亡。又称HbBart’s水肿综合征，脐带血中全为HbBart’s。轻型β-地中海贫血基因：临床上所检测的17种β地贫基因中的杂合子（41-42/N,654/N,-28/N,26/N,71-72/N,17/N,27-28/N,IVS-I-1/N,43/N,14-15/N等）。表型：血红蛋白：正常或降低，但在100g/L以上MCV，MCH：降低，

7、偶见正常红细胞计数：相对增多血红蛋白电泳：HbA2增多，HbF增多或正常中间型β-地中海贫血基因：纯合子或双重杂合子β-地贫，如-28/-28，-29/654等。表型：血红蛋白：降低，在60-100g/L之间。MCV，MCH：降低血红蛋白电泳：HbF增多，如是β地贫复合血红蛋白E则HbA2增多。如是β-地贫杂合子则仅有HbA2增多。判断以临床症状为主要依据重型β-地中海贫血基因：β0纯合子或β0β+双重杂合子，如41-42/654,