一轮 必修二 5.3 人类遗传病

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1、人工诱发多倍体植物【实验仪器、材料和试剂】实验器具：显微镜、载玻片、盖玻片、小烧杯、镊子、刀片、吸水纸、橡皮头铅笔、酒精灯实验药品：0.05％秋水仙素、1N盐酸、改良苯酚品红、95%酒精、卡洛试剂实验材料：洋葱鳞茎【方法与步骤】1.把洋葱鳞茎剥去外层干鳞片，整理干净根盘，泡入水中3-4天。2.取根尖放入卡洛试剂、然后酒精冲洗2次。3.加入1molHcl置于60℃水浴箱中水解8－10min。4.把根尖取出用纯水漂洗2次。5.用镊子轻轻捣碎。6.加1滴改良苯酚品红稍作捣碎染色3－5min。7.加盖玻片并用橡皮头敲击。8.100x显微镜观

2、察。9.400x显微镜观察并绘图。达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折科学家的悲剧由遗传物质改变而引起的人类疾病1.单基因遗传病（6500多种）常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不

3、食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症2.多基因遗传病（100多种）多对等位基因原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂思考感悟多基因遗传病符合孟德尔遗传规律吗？【提示】不符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病由多对基因控制，各对基因单独作用微小。3.染色体异常遗传病（100多种）21三体综合征、猫叫综合征等21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟21三体综合

4、征（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一条21号染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂发生异常问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？多发生在卵细胞形成中与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。2．21三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体，精子活力低，受精的机会少。猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，

5、很像猫叫。性腺发育不良原因：患者缺少一条X染色体患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）XYY综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。同学们通过调查发现目前遗

6、传病发病率有上升趋势，同学们想一想主要原因是什么？放射性污染化学污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因二、我国遗传病的发病现状：1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。危害———患者、后代、家庭、社会……调查遗传病的发病率——到人群中调查调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查调查人群中的遗传病(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)

7、×100%调查人群中的遗传病项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大×100%患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型注意：(1)要以常见_________遗传病为研究对象。(2)调查的群体要________。(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。单基因足够大遗传病发病率遗传病的遗传方式对策:除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最为有效的方法是:提倡和实行优生三、遗传病的监测与预防3、禁止近亲结婚1、进行遗传咨询4、提倡“适龄生育”2、进行

8、产前诊断措施：实例2：已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）A．男孩、男孩B．女孩、女孩C．男孩、女孩D．女孩、男孩C进行遗传咨