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1、心肌淀粉样变性伴反复晕厥1例并文献复习摘要：心肌淀粉样变性(cardiacamyloidosis)是一种临床上少见且易误诊、漏诊的疾病，是一种浸润性心肌病，由于异常折叠蛋白分子构成的不可溶性纤维沉积物在心肌聚集而导致的以心脏舒张功能障碍、充血性心力衰竭和心律失常为主要表现的临床综合征。因沉积蛋白对碘的染色反应与淀粉相似，故称为淀粉样变性。本病病程进展迅速，早期诊断困难,缺乏有效的治疗方案，预后差，出现心力衰竭后中位生存期〈6个月。本文报道1例心肌淀粉样变性伴反复晕厥患者，通过分析其临床特点、辅助检查和治疗方案，以提高对本病的认识和诊疗水平。关键词：淀粉样变性；心肌病；诊断；治疗1临床
2、资料患者女性，67岁，因“反复胸闷、憋气并晕厥发作1年，加重半月”于2016年8月至我院就诊。患者1年来胸憋气进行性加重，活动耐量下降，反复晕厥发作4次，多于体位变化时，每次可自行醒来，醒后感剑下不适。既往有“高血压”10年，血压最高达180/100mmHg，平时口服“代文”控制血压在120〜140/70〜80mmHg。“2型糖尿病”病史10年,长期皮下注射“优泌25”和口服“格华止”控制血糖。查体:血压120/70mmIIg,神志清，舌体偏大，双下肺呼吸音低，未闻及干湿性??音，心咅低钝，心率72次/min,律齐，胸骨左缘第4、5肋间可闻及收缩期杂音，腹软，肝大，肋下2cm可及，脾
3、肋下未触及，移动性浊音(-)，双下肢轻度凹陷性水肿。辅助检查如下：心电图示：窦性心律，肢体导联低电压，II、III、avF导联可见Q波，V1-4导联R波递增不良，轻度ST-T改变。胸部CT示:左肺舌段斑片状密度增高影伴索条影，炎症后遗性纤维灶可能性大，请结合病史进一步诊断；心影增大；胸腔积液。24h动态心电图示：窦性心律不齐，窦性心动过缓（休息），窦性心动过速（活动），偶发房性早搏、成对房早、短阵房速，偶发室性早搏，间歇性I度房室传导阻滞，多导联ST段水平性下移。肺灌注显像：未见明显异常。2015-04-02超声心动示：静息状态下心内结构及血流未见异常o2016-06-20超声心动示
4、：左房扩大（左房42mm）、左室心肌肥厚（室间隔15mm,左室后壁14mm）；心瓣膜退行性变，主动脉瓣反流（轻度），二尖瓣反流（轻度），三尖瓣反流（中-重度）；左室舒张功能减低；肺动脉高压（轻度）（肺动脉压力41mmHg）；心包积液（少量）；左室射血分数51%。冠状动脉造影示：未见冠脉狭窄性病变，诊断“X综合症”。直立倾斜试验检查：基础倾斜试验（-），药物倾斜（+）,诊断“血管迷走性晕厥（血管型）”。在我院查NT-proBNP4800pg/ml（参考范围〈300）,予以利尿、纠正心衰等治疗后，病情无明显好转，仍感胸??、憋气，但在一次起身关窗时晕厥发作1次，发作时血压70/40mmH
5、g,心电监护示：窦性心律,心率60-70次/min,平卧、适量补液后约lOmin血压升至90/60mmHg，患者神志恢复。后至山东大学齐鲁更院青岛分院行超声心动示：心肌淀粉样变性可能，双房扩大（左房42mm,右房43mmX53mm）,左室壁节段性运动异常，左室向心性肥厚（室间隔19mm,左室后壁15mm）,室间隔肌层回声不均匀，可见星点样强回声，二尖瓣轻度反流，三尖瓣重度反流，主动脉瓣硬化并轻度反流，肺动脉瓣轻度反流,肺动脉高压（轻度，估测46mmHg）左室舒张功能减低，心包积液（少量）,左室射血分数51%。心脏磁共振增强成像：左室下壁及室间隔心肌增厚并各段心内膜下心肌多发异常强化，
6、结合临床，心肌淀粉样变性可能性大（左室下壁14mm,室间隔16mm）；右心房扩大（右房51mm,左房34mm）；心包略厚、心包积液并心功能减低（左室射学分数40%）；胸腔积液。考虑心肌淀粉样变性，入住血液科进一步诊疗，查尿免疫球蛋白K轻链44.9mg/L（参考范围0〜7.1）,尿免疫球蛋白L轻链61mg/L（参考范围0〜4.1）,尿轻链K/L0.74（参考范围0.75〜4）。血B2微球蛋白6.62mg/L（参考范围0.7-1.8）,免疫球蛋BG22.9g/L（参考范围7.0-16）,免疫球蛋白L轻链4.14g/L（参考范围0.9〜2.1）,k/X0.68（参考范围1.35-2.65）
7、,免疫球蛋白A、免疫球蛋白M、免疫球蛋白IgE、免疫球蛋白K轻链在正常范围。肾功能示：尿素9.94mmol/L（参考范围2.30-7.80）,肌酊145ummol/L（参考范围53〜97）。心梗三项：在正常范围。B型脑钠肽（BNP）1580pg/mL（参考范围〈100）。骼骨骨髓穿刺结果:骨髓增生大致正常、浆细胞增多，结合流式细胞学检查确定其克隆性。骨髓细胞分子遗传学FISH检查:检测IGH/MAFB、CCND1/IGH、IGH/MAF、IGH/FGFR3
