孤立性心肌致密化不全1例报告并文献复习-论文.pdf

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1、济宁医学院学报2013年12月第36卷第6期451doi：10．3969／j．issn．i000—9760．2013．06．027·短篇报道·孤立性心肌致密化不全1例报告并文献复习牛珩刘帅张金国(山东省心脏疾病诊疗重点实验室、济宁医学院附属医院，山东济宁272029)关键词孤立性心肌致密化不全；心肌疾病；心力衰竭；超声心动图中圈分类号：R542．2文献标识码：B文章编号：1000—9760(2013)12—451一O2心肌致密化不全(noncompactionofventricularmyo2讨论cardium，NVM)是胚胎早期心内膜心肌发育不良导致的一

2、2．1遗传学研究种罕见的先天性心肌病，具有家族发病倾向，2006年美国INVM是一种罕见的遗传性心肌病，可发生于任何年心脏病协会将其归类为原发性心肌病中的遗传性心肌病。NVM可并发室间隔缺损、左右流出道梗阻等其它心脏畸龄，性别间无显著差异，多数为散发，基因学研究认为IN—VM可能与x染色体的Xq28区段上G4．5基因连锁突变形，也可单独存在，无并发其它心脏畸形称为孤立性心肌致密化不全(isolatednoncompactionofventricularmyocardi—有关；也可能与小肌营养蛋白、LIM域结合蛋白3、他克莫可结合蛋白一12、核纤层蛋白A／C

3、以及肌节蛋白基因等有um，INVM)，这类型在临床上更为少见。现将我院1典型关叫。病例报道如下。2．2病因1临床资料INVM病因尚不十分明确。在正常胚胎发育早期，胚患者，男，22岁，因胸闷憋喘、上腹部饱胀疼痛收入院。胎心肌是由疏松网状的心肌小梁组成，此时冠状动脉尚未查体：患者半卧位，颈静脉充盈，双肺呼吸音低，未闻及干湿发育完善且小梁间无血管，心腔内的血液通过小梁间隙供性哕音，心界向左下扩大，心率106次／min，可闻及奔马律应相应区域的心肌。从胚胎发育的第5～8周开始，随着心及Ⅱ级SM。腹部膨隆，剑突下轻压痛，肝肋下2cm，剑突下肌的发育，心肌小梁从心底部

4、到心尖部、心外膜到心内膜、4cm，脾肋下未及，双下肢轻度水肿。实验室检查：N一端钠室间隔到外侧壁逐渐致密化；多数网状间隙逐渐变平消失，肽前体3954．51；肝功：AIT152．3u／L，AST66．Ou／L；余但相对较大的间隙则为毛细血管所取代，与此同时心肌的检查正常。心电图示：窦性心动过速，V卜4导联呈rs型，T冠脉循环系统逐渐建立。目前认为INVM系胚胎发育过波改变。心脏彩超：全心扩大，左室乳头肌以下心肌增厚，程中基因突变，导致心肌致密化过程失败，在心室的心内膜可见突起的肌小梁和深陷的小梁隐窝，内可见血流信号。面形成了许多突起的肌小梁及深陷的小梁隐窝，

5、而相应区腹部彩超：符合淤血肝声像改变。心脏MRI：左心室内径增域的致密心肌减少，室壁肌层保留其疏松状态。大，肌小梁明显增粗，小梁间隙增宽，局部形成网格状，左室2．3病理改变收缩功能明显减低(见图1)。患者人院后经应用ACEI、口一INVM患者受累心肌呈不均匀分布，最常见部位是左受体阻滞剂及改善心肌代谢药物等治疗，患者心功能改善，心室心尖部。病理特点为：病变心脏扩大，受累部位心室壁住院14d好转出院。出院诊断为孤立性心肌致密化不全、明显增厚呈两层结构：外层由致密化心肌组成，较薄且发育充血性心力衰竭、NYHAⅣ级。不良；内层由非致密化心肌组成，表现为粗大的肌小

6、梁和深陷的隐窝相交错，在这些隐窝内可发现附壁血栓。2．4临床表现主要临床表现为心力衰竭、心律失常和血栓栓塞，三者也是患者就诊的常见原因。渐进性心衰最为常见，此系舒张功能及收缩功能受损引起，其症状出现的早晚及轻重与心肌非致密化范围有关。无数粗大的肌小梁使舒张期心室壁主动弛张受限，导致室壁僵硬度增加，顺应性下降，心肌舒张功能减退；肌小梁对血液需求的增加和心脏供血不匹配，导致心肌慢性缺血缺氧，心肌纤维组织增生，心室收缩图1左室壁粗大的肌小梁和深陷的隐窝功能下降。心律失常以室性心律失常和束支传导阻滞多见，其它心电图异常示房颤、ST—T改变等。肌小梁基部肌△[通信作

7、者]张金国，E—mail：cckl12000@yahoo．corn．cn束的分支与连接不规则，引起组织损伤和激动延迟而诱发452JJiningMedUniv，December2013，Vo1．36，No．6潜伏的异位心律失常。心室内众多肌小梁及其隐窝的存在心肌室壁运动多为节段性减低，冠脉造影可显示血管狭窄加之心律失常、心房纤颤，血流在流经该病变区域时流速减和(或)阻塞性病变。缓，易在此病变区形成壁内血栓，栓子脱落后可造成全身系2．6治疗及预后统性血栓栓塞。目前INVM尚无特殊治疗方法，主要针对并发症进行除上述三大临床表现外，国内外文献相继报道IVNM治疗。

8、心衰患者对存在血栓形成风险时需积极抗凝治疗，可并发以下症状：1)儿