2016 WHO AML分型解读

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1、2016WHOAML分型解读目录AML和相关肿瘤分类类型AML伴重现性遗传学异常AML伴t(8;21)(q22;q22.1);RUNX1-RUNX1T1AML伴inv(16)(p13.1q22)或t(16;16)(p13.1;q22);CBFB-MYH11APL伴PML-RARAAML伴t(9;11)(p21.3;q23.3);MLLT3-KMT2AAML伴t(6;9)(p23;q34.1);DEK-NUP214AML伴inv(3)(q21.3q26.2)或t(3;3)(q21.3;q26.2);GATA2,MECOM*AML(原始巨核细胞)伴t(1;22)(p13.3

2、;q13.3);RBM15-MKL1暂定类型:AML伴BCR-ABL1AML伴NPM1突变AML伴CEBPA双等位基因突变暂定类型:AML伴RUNX1突变AML和相关肿瘤分类类型AML伴骨髓增生异常相关改变治疗相关髓系肿瘤AML，非特定类型（NOS）AML微分化型AML不伴成熟型AML伴成熟型急性粒单细胞白血病急性原始单核细胞白血病/急性单核细胞白血病纯红系细胞白血病急性原始巨核细胞白血病急性嗜碱性粒细胞白血病急性全髓增殖伴骨髓纤维化AML和相关肿瘤分类类型髓系肉瘤唐氏综合征相关髓系增殖短暂性髓系造血异常唐氏综合征相关髓系白血病系列未明急性白血病急性未分化型白血病混合表

3、型急性白血病伴t(9;22)(q34.1;q11.2);BCR-ABL1混合表型急性白血病伴t(v;11q23.3);KMT2A重排混合表型急性白血病，B与髓混合，NOS混合表型急性白血病，T与髓混合，NOS注：暂定类型为临时病种，红色为基因或病名更改或其他修订的类型，紫色为新增病种（类型）AML和相关肿瘤分类类型AML伴重现性遗传学异常类别中，由2008年的9个类型增加到11个。新增的2个分子类型为临时病种（暂定类型）：AML伴BCR-ABL1和AML伴RUNX1突变。AML伴BCR-ABL1为罕见的原发类型，确认目的在于识别可能受益于酪氨酸激酶抑制剂治疗的效果。AM

4、L伴RUNX1突变被认为是预后差的类型。AML，非特定类型（AML，NOS）共为9个类型。急性红系细胞白血病则修定为纯红系细胞白血病，原来的急性红白血病（红系粒系型或粒红型）的多数病例因原始细胞比例不足20%（ANC）而多被归类到MDS。AML，NOS为尚缺乏特征及预后意义的类型。2008年分类中的原始浆细胞样树突细胞肿瘤，未列入2016年修订的AML相关肿瘤类型中。AML和相关肿瘤分类类型AML和相关肿瘤类型的诊断AML伴重现性遗传学异常细胞遗传学和分子学的诊断和预后意义在新增加临时病种（类型）——AML伴BCR-ABL1，若无足够的临床信息，原发的AML伴BCR-A

5、BL1和急变的CML的鉴别诊断可能困难，检测这种可以靶向的融合基因的意义是诊断这一临时病种的证据。初步表明，抗原受体基因（IGH、TCR），IKZF1和（或）CDKN2A缺失可能支持原发AML的诊断而非CML急变期。AML伴CEBPA突变与预后良好相关的是双等位基因突变，因此诊断需要符合CEBPA双等位基因突变。AML伴骨髓增生异常相关改变如果有MDS病史或者骨髓增生异常相关改变细胞遗传学异常者，则即使有NPM1或CEBPA双等位基因突变仍诊断为AML伴骨髓增生异常相关改变。MDS的病史仍然是这一类别的纳入标准，存在一种MDS相关的细胞遗传学异常同样也是。但有一个例外：

6、del(9q)已从定义的AML伴骨髓增生异常相关改变细胞遗传学异常中删除。因为它与NPM1突变或CEBPA双等位基因突变相关，且缺乏明显的预后意义。AML伴骨髓增生异常相关改变AML伴骨髓增生异常相关改变这一病名被保留下来，但被细化，将一些基因突变与预后相关的病例另作分类。当存在一个NPM1突变（预后不良）或有CEBPA双等位基因突变（预后良好）时，即使有多系病态造血的形态学特征也不再分类为AML伴骨髓增生异常相关改变。然而，对于无这些突变的病例，形态学发现多系病态造血（定义为至少2个细胞系中病态造血细胞≥50％）仍是一个不良预后指标，依然可以作出AML伴骨髓增生异常相

7、关改变的诊断。治疗相关髓系肿瘤分类中，治疗相关髓系肿瘤（t-MN）仍作为独立类别，包括在细胞毒药物治疗后发生的髓系肿瘤。t-MN可以分为t-MDS、t-AML和t-MDS-MPN，但是伴随的细胞遗传学异常，对于确定治疗和预后很重要，应在最终诊断前予以鉴定。许多t-MN病例显示出癌症易感性基因中的胚系突变，因此，还需要仔细调查家族史以发现癌症易感性。有原发肿瘤化疗和放疗史，或有给予细胞毒药物治疗史的患者，出现血细胞减少时，应考虑是否为相关MDS的发生。当不能以一般治疗因素解释并经仔细细胞形态学检査发现病态造血细胞者，可以作出t-MDS的基本