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《24例Wiskott-Aldrich综合征患儿基因型与临床表现型的关系》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。
1、24例Wiskott-Aldrich综合征患儿基因型与临床表现型的关系赵琴，蒋利萍，于洁，肖剑文，赵晓东（400014重庆，重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科）[摘要]目的：分析24例Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrichsyndrome,WAS）患儿基因型与表现型关系。方法：收集24例WAS患儿临床资料，进行临床表现型评分。流式细胞术检测患儿外周血单个核细胞（peripheralbloodmononuclearcells,PBMCs）WAS蛋白（Wiskott-Aldrichsyndromepro
2、tein,WASP）的表达。对WASP基因进行直接测序，并分析基因型与表现型的关系。结果：24例患儿均系男性，2例临床表现型评分为2分，为X连锁血小板减少症（X-linkedthrombocytopenia,XLT）；其余患儿评分均≥3分，为典型WAS。除1例WASP正常表达，2例WASP表达减少外，其余患儿WASP均为阴性。发现WASP基因突变包括7例错义突变，4例无义突变，6例缺失突变，及7例拼接位点突变。共发现基因突变21种，新发突变3种，即180C>T（A49V）、342-343delCA（S103fsX121）、IVS
3、7+2T>C。发现已报道的热点突变6种，包括291G>A（R86H）、291G>T（R86L）、1035delG（G334fsX444）、665C>T（R211X）、IVS6+5G>A、IVS8+1G>A。错义突变患儿2例为XLT，其余均为典型WAS。无义突变、缺失突变及拼接位点突变的患儿均为评分3~5分的典型WAS，部分患儿表现型严重。结论：错义突变患儿表现型多重于国外学者报道，原因尚不清楚。WASP下游区域的基因突变、无义、缺失、拼接位点突变类型则更可能导致WASP表达缺失、不稳定或截短型WASP，临床表型多为典型WAS。环
4、境因素对患儿表现型的影响作用不容小觑，可导致患儿表现型加重。[关键词]Wiskott-Aldrich综合征；WASP表达；基因型；临床表现型[中图法分类号]R725.5[文献标识码]APreliminaryStudyonGenotype-PhenotypeCorrelationin24ChineseWiskott-AldrichSyndromePatientsZhaoQin,JiangLiping,YuJie,XiaoJianwen,ZhaoXiaodong（DivisionofImmunologyandNephrology,C
5、hildren'sHospital,ChongqingMedicalUniversity,Chongqing,400014）[Abstract]Objective:tostudygenotype-phenotypecorrelationpreliminarilyin24ChineseWiskott-Aldrichsyndrome(WAS)patients.Methods:clinicaldataof24ChineseWASpatientswascollected,thenpatients'phenotypeswerescored
6、accordingtointernationalscoringstandards.FlowcytometricwasusedtoanalyseWASprotein(WASP)expressioninperipheralbloodmononuclearcells(PBMCs).WASPgenewasdirectlysequenced,thenthegenotype-phenotypecorrelationwasanalysed.Results:24patientswereallmale,2ofthemwereX-linkedthr
7、ombocytopenia(XLT）withscores2,theotherswereclassicWASwithscores3-5.Onepatient'sWASPpartlyexpressed,two'sexpressionreduced,andtheothers'expressionswerenegative.Wehadfound7missenses,4nonsenses,6deletions,7splicesitemutations.21uniquemutationsweredetected,including3nove
8、lmutationswhichwere180C>T（A49V）、342-343delCA（S103fsX121）、IVS7+2T>C.Therewere6hotspotmutationswerereportedwhichwere291G>A（R86H）、291G
