20例wiskott-aldrich综合征病例分析

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1、＇‘－＇，．声‘、－－ｒ‘取，Ｖ／；＇？种户＊：分类号…．雌心；．密级：ＵＤＣ＿＿．々々去＼如ｅｃＵｃＡ重庆医科大学硕壬学位论文２０ｏｔ－例ＷｉｓｋＡｌｄｒｉｃｈ综合征病例分析胃作者姓名何雨蔚巧导巧师姓《（职巧、单位名称）赵晚东教授重庆医科大学附属儿童医院二＾Ｕ．廷％申请学位賴硕女学科学＼护、专业名称儿科—：＇‘＇：．；护Ｍ；身＇＇＇２０巧年Ｓ月？：论文答辩年月：．＿？＾。沒．．；．公／．’，－扭苗．２０１５年５

2、月－ｉｒ：Ｖ，ｆ）／＾＇＇－＾兰１ＡＶ．声黃、１：啦４．，其八；吉妓Ｖ巧．－－－．＾：．Ｖ‘／ＶＶｎｒ！？；＇识ｖ六；＇．’－：談，；Ｍ／．气與１巧＼护＼＾廖辨试Ｕ；：．．’＇＇＇、户．＇，．、＇户為ｒ苗Ｖ＞＇扩Ｖ。’＇。＇－．’－、＇占；＂．Ｕ－三Ｖ；－．．：坏Ｖ：ｖＶ若ＩＶＶ；．Ｙ／分类号：艮７２５ＵＤＣ：密级：重庆医科大学硕±学位论文２０例Ｗ－ｉｓｋｏｔｔＡｌｄｒｉｃｈ综合征病例分析论文题目作者姓名何雨蔚指导教师姓名（职称、单

3、位名称）教授一趁晓东重庆医科大学附属儿童医院申请学位级别硕主学科、专业名称儿科学＿＿论文答辩年月２０１５年５月２０。年５月重庆医科大学研究生学位论文独创性声明本人申明所呈交的论文是我本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成１＾论文中不包含其他人已经果。据巧所知，，除了文中特别加＾标注和致谢的地方外发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得重庆医科大学或其他教育机构的学位或’证书而使用过的材料，与我同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文申作＇了明确巧说明并表示谢意。一申请学位论文与资料若有不

4、实之处，本人承担切相关责任。：学位论文作者签名；日期学位论文版权使用授权书本人完全了解重庆医释大学有关保妒知识产权的规定，印：研究生在攻读学位期间论文工作的知识产权单位属重庆医科大学。本人保证毕业离校后，发表论文或使用论文工作成果时署名单位为重庆医科大学。学校有权＾留并向国家有关巧口或机构送交论文的复印件和磁盘，允许论文被查阅和借阅。学校可Ｗ公布学位论文的全部或部分内容（．保密内容除外），并编入有关数据库进行检索，可Ｗ采用影印、缩印或其他手段保存论文。侮密论文在解密后适用本授权书。—．－？．—＇．＇圓

5、■＇■．论文作者签名指导教师签名；＾ｒ丢巧仁日期：■■目录薦晰轉词对１中文摘要２觀摘要４’－６论文正文：２０例ＷｉｓｋｏｔｔＡＩ山ｉｃｈ综合征病例分祈前６Ｓ１方法７２．结果７３対论１１全文总结１５参考文巧１６１７致谢２５攻读巧±学位期间发表的学术论文２６ＳＪｇＥ稱大鄉文英汉缩略语名词对照英文缩写英文金巧中文全巧ｔ－Ａｒｏｍｅ湿ＷＡＳＷｉｓｋｏｔｌｄｒｉｃｈｓｙｎｄ疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征Ｔｒｅｇ

6、ＲｅｇｕｌａｔｅｒｙＴｃｅｌｌ调节性Ｔ琳己细胞ＰＣＲＰｏｌｙｍｅｒａｓｅＣｈａｉｎＲｅａｃｔｉｏｎ聚合酶链反应‘ＴＣＲＴｃｅｌｌｒｅｃｅｔｏｒＴ细胞抗原受体ｐＢＣＲＢｃｅｌｌｒｅｃｅｐｔｏｒＢ细胞抗原受体ＤＮＡＤｅｏｘｙｒｉｂｏｎｕｃｌｅｉｃａｃｉｄ脱氧核糖核酸－ＧＶＨＤＧｒａｆｔ－ｈｏｓｔｅａｓｅ移植物抗宿主病ｖｅｒｓｕｓｄｉｓ１ａｉｓＥ科大侧学慨文－Ａ２０例Ｗｉｓｋｏｔｔｌｄｒｉｃｈ综合征病例分祈摘要一－背景与目的ｉｓｋｏｔＡｌｄｒｉｃｈ综合征（ＷＡＳ）组少见的遗传性

7、：Ｗ是免疫缺陷病，也是儿童常见的出血性疾病，为Ｘ连锁隐性遗传。主要表现为血小板异常伴出血、湿疹、免疫缺焰病，同时随着存活时间的增加，ＷＡＳ综合征患儿还可出现自身免疫性疾病、恶性肿瘤。其发病Ｓ（１１－机制为ＷＡ邱．２２１１．２３）基因突裝导致其编码的ＷＡＳ蛋白突变或表达缺少。本文将通过分析ＷＡＳ综合征患儿的临床表现、免疫学及遗传学方面的特点，提高医务工作者对此病的认识、诊断及治疗水平。方法：分析２０１２年至２０１５年于重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科首次住院就诊的ＷＡＳ综合征患儿的临床及免疫学资料。结果；２０例ＷＡＳ

8、综合征患儿均在生后６个月内发病，其中１７例在生后