生物信息学基础Bioinforma

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1、7.生物信息学基础Bioinformatis7.1人类基因组计划HumanGenomeProject7.1.1问题的提出(HGP)奋斗目标：探索生命的奥妙，揭开生命之谜，实现人类对自身的认识和保护。肿瘤十年计划；脑计划；蛋白质计划；信号传导计划；遗传工程计划>仅靠单一学科，如细胞学、发育学、遗传学、分子生物学等的独自努力，太局限，难。>要知道事物的局部作用机制，须先知道全局。>进行全部基因（即基因组）的研究（HGP)。最终目的是对生命进行系统科学的解码。遗传学偏向于单个基因的研究，HGP是对整个基因组的全部基因，从整体水平考虑基因的存在、基因的结构和功能、基因之间的相互关系等。HGP成

2、为了生命科学领域第一大科学工程。7.1.2人类基因组计划的发展1984年DOE委托Alta,WhiteR.,MendelsonhmM科学家专业会议；1985年提出人类基因组计划的动议；1986年McKusickV称从整个基因组层次上研究遗传的科学为基因组学；1986年DulbeccoR“Science”发表文章；1986GilbertW&BergP主持人类基因组计划专家会议；1987年DOE和NIH下拨研究经费；1988年NRC的专家发表mappingandsequencingthehumangenome报告；1988年成立了国家人类基因组研究中心。Watson第一任主任。7.1.3世界的行

3、动1986年Science上DulbeccoR重要文章“肿瘤研究的转折人类基因组的全序列分析”。包括肿瘤在内的一切疾病的发生，都与基因相关。是“零敲碎打”？还是从整体上研究和分析整个人类基因组？他指出，这个世界上发生的一切事情，都与这人类的DNA序列相关。只有弄清人类基因组全部或大部分基因的工作情况，实施其它计划才有可能。这样的工作是任何一个实验室难以单独承担的。经过5年辩论，美国国会通过“人类基因组计划”1990年10月1日启动。计划15年，30亿$。之后英国、法国、德国、日本、中国。7.1.4任务与进展四张图谱:遗传图谱；物理图谱；序列图谱；基因图谱7.1.5重要性和经济利益1).‘土

4、地’的分割；“新大陆探险热”；---弄清基因组结构和功能；弄清地球上的地理位置。2).遗传资源至关重要7.1.6人类基因组计划的延伸后基因组计划；功能基因组计划7.1.7人类基因组计划实施（研究工作）的步骤1).基因组作图人类基因组DNA序列分布于22条常染色体和2条性染色体，染色体不能直接测序，故HGP的第一阶段的任务是将基因组这一巨大的研究对象进行分解，使成为较容易操作的小的结构区域，这一过程称为作图。作图的类型：i）遗传连锁图；ii）物理图i遗传连锁图，通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率，确定它们的相对距离(cM)。遗传图的作出，需要应用多态性标志。80年代中期，标志是限制性酶切片

5、段长度多态性(RFLP);此类标志的数量较少，多态性信息也较低。80年代中期，发展短串联重复序列标志(shorttandemrepeat,STR;ormicrosatellite,MS)。其信息含量优于RFLP。1994年，法国和美国科学家共同努力，完成了由RFLP和MS组成的包括5826个标志、分辨率高达0.7cM的遗传图谱。近来，第三代多态性标志，SNP(singlenucleotidepolymorphism)成为一种新型手段，其意义超出遗传图的范围。ii物理图，确定各遗传标志之间的物理距离图谱（bp,orkb,orMb)。物理图包含了二层意义:一是获得分布于整个基因组的序列标签

6、（sequencetaggedsite,STS),每隔一定距离有一个标志；二是构建覆盖每条染色体的大片段DNA连续克系。2).基因组DNA大规模测序7.2.2基因，基因组Gene,Genome1).基因的概念从分子生物学角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能表达这种遗传信息，产生特定的生理功能。2).基因的分类按基因功能分类：(1).结构基因(2).调控基因3).基因组：表示一个生物物种所有基因的总和，是指导一个物种的结构与功能的所有遗传信息的总和。4).基因的结构ORF(openreadingframe)人类结构基因的结构，包括4个区域7.2.4生物信息学一门新兴的

7、交叉学科(1).新兴的交叉学科moleculebiology;computerscience;informaticsscience;mathematics,physicsetc.(2).生物信息学和其它生物学科研究的关系7.2.5生物信息学的研究内容(1).基因组信息学1).基因组信息的收集、存储、管理与提供2).基因组序列信息的提取和分析基因的发现与鉴定；非编码区的信息结构分析；生物学重大问题的研究。3).