遗传学专题报告群体遗传学

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1、群体遗传学1、种群的遗传结构2、遗传平衡定律第三节遗传负荷第四节群体中的遗传多态现象第一节种群的遗传结构※基本概念※种群的遗传结构一、基本概念遗传学上定义的种群是随机互交繁殖的个体的集合，也称为孟德尔种群。种群是有性繁殖的基本单位。种群（populations）种群是指生活在同一生态环境中能自由交配和繁殖的一群同种个体。一个种群在一定时间内，其组成成员的全部基因的总合被称为该种群的基因库。种群基因库种群基因库在一定范围和一定条件下是相对恒定的。种群中的个体的基因来自共有的基因库，个体死亡后，通过其后代又

2、把个体基因归还基因库。二、种群的遗传结构现代综合进化论认为，生物进化是种群在长期内遗传组成上的变化，这种变化主要体现在基因频率和基因型频率的改变。1、基本概念基因频率（genefrequency）群体中某一等位基因在该座位上可能出现的基因总数中所占的比率。基因型频率（genotypefrequency）某种基因型的个体在群体中所占的比率。基因频率和基因型频率是从量化角度研究种群遗传组成的两个重要指标。如，一个人的MN血型群体有100个个体：问，LM、LN的基因频率分别是多少？三种基因型频率分别是多少？M

3、型个体30人MN型个体60人N型个体10人遗传组成基因频率基因型频率LMLNLMLMLMLNLNLN0.60.40.30.60.1概率pqPHQp+q=1，P+H+Q=1群体遗传学研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。它应用数学和统计学方法研究群体中选择和突变等因素对基因频率和基因型频率的改变，还研究迁移和遗传漂变等与群体结构的关系，以从微观角度探讨进化的机制。种群遗传基础的杂合性对自然种群的遗传学分析表明：种群内大多数基因座位上存在着一系列等位基因，它们以不同的频率存在于种群中；种群内大多数

4、个体在大多数座位上是不同等位基因的杂合子。杂合性是种群的基本属性之一，可以保证种群的遗传多样性。遗传多样性对种群是有利的，种群内多种基因型所对应的表型范围很宽，从而使种群在整体上适应可能遇到的大多数环境条件。分析证明，自然种群中有大量的变异储存，只有某些濒临绝灭的物种的种群或长期近交的小种群，其遗传多样性小。保护生物学—主要研究人类对生物多样性的影响以及防止物种灭绝。保护遗传学—主要研究濒危物种的遗传多样性和保持物种的进化潜力。第二节群体遗传平衡※遗传平衡定律※改变基因频率的因素一、遗传平衡定律也称为基

5、因平衡，指在一个大的随机交配的群体里，在没有迁移、突变和选择等条件下，基因频率和基因型频率世代相传，保持不变的现象。1、什么是遗传平衡1908年，Hardy和Weinberg几乎同时独立地提出的，因此也称为Hardy–Weinberg平衡定律。自发突变的频率是非常低的，而且突变一般是隐性的。在一个群体中，如果一个个体获得了一个新的变异，往往与正常个体交配。由于显隐性关系，隐性突变基因的作用会被掩盖，那么隐性变异会逐渐消失吗？少量的变异在进化中起作用吗？群体中各基因型的比例可从一代到另一代维持不变，即为遗

6、传平衡定律（lawofgeneticequilibrium）。是个无限大的群体；随机交配，就是说，每一个体跟群体中所有其它个体的交配机会是相等的；没有突变；没有任何形式的自然选择。2、遗传平衡定律3、举例一兔子脂肪是白色的脂肪是黄色的YyYYYyyy0.5000.50一个群体中的基因型频率为：Yy0.500.50该群体中的基因频率为：卵子精子0.5Y0.5y0.5Y0.5y0.25YY0.25Yy0.25Yy0.25yy假设群体中个体的交配是随机的，即每个个体都为下代贡献了同样数目的配子，所以两性个体的

7、随机交配可以归结为两性配子的随机结合。Y=0.25+½(0.50)=0.50y=½(0.50)+0.25=0.50子代产生的配子和它们的频率为：子代的基因型频率为：YYYyyy0.250.500.25YYYyyy0.250.500.25孙代的基因型频率仍然为：Y=0.10+½(0.20)=0.20y=½(0.20)+0.70=0.804、举例二YYYyyy0.100.200.70某一群体的最初的基因型频率为：其基因频率为：卵子精子0.20Y0.80y0.20Y0.80y0.04YY0.16Yy0.16Y

8、y0.64yyYYYyyy0.040.320.64子代的基因型频率为：Y=0.04+½(0.32)=0.20y=½(0.32)+0.64=0.80子代产生的配子频率为：5、平衡频率YYYyyyp22pqq2（p+q=1）如果群体中的基因型频率为：该群体已达到遗传平衡。Y=p2+½(2pq)=p2+pq=p(p+q)=py=½(2pq)+q2=pq+q2=q(p+q)=q三种基因型产生的两种配子的频率为：卵子精子pYqypYqyp2YYpqY