《遗传疾病的治疗》ppt课件

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1、医学遗传学遗传病的治疗TreatmentofGeneticDisease医学遗传学的发展使临床诊断和临床检测技术迅速提高，人们对人类遗传病的研究已经取得了许多重要成果。遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗，饮食疗法，药物疗法等跨入了基因治疗，为遗传病根治开辟了广阔的前景。第一节遗传病治疗的原则一、遗传病治疗效果的评估单基因病特别是先天性代谢病的治疗按禁其所忌，去其所余和补其所缺的原则进行，即主要采用内科疗法；多基因病利用药物治疗或外科手术治疗；染色体病则目前无法根治，改善症状也很困难。只有少数性染色体病，可改善患者的第二特征二、遗传病疗效的

2、长期评估遗传病的治疗效果需要有一个谨慎而长期的评价遗传病治疗的初期效果明显，但长期观察则达不到预期的目的。例如：女性半乳糖血症患者在早期的“成功”治疗后，到青春期则发现半乳糖毒性作用导致其卵巢功能早已丧失。一些遗传病的短期治疗是有效的，长期治疗则会产生一些不良反应。例如：珠蛋白生成障碍性贫血患者经输血治疗后会使患者铁过量；例如：用凝血因子治疗血友病时，患者会因此产生针对输入的凝血因子的抗体。众多多基因遗传病的治疗应重视环境条件在多基因病的治疗中既要考虑遗传条件，也要考虑到环境条件；而在目前状态下，环境条件的改善是多基因遗传病治疗中更为重要的一部分。例如

3、：哮喘病人，过敏病人对过敏原的去除；高血压病患者；糖尿病患者对饮食的控制。三、杂合子和症状前患者的治疗对尚未出现临床表现的杂合子，症状前患者是否应该实施预防性的治疗措施不能一概而论，取决于：疾病的严重程度治疗的近期、远期效果药物不良反应大小人们对这种问题的道德取向四、遗传病治疗的策略针对突变基因的体细胞基因的修饰与改善；针对突变基因转录的基因表达调控；蛋白质功能的改善；在代谢水平上对代谢底物或产物的控制；临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等。第二节手术治疗一、手术矫正治疗手术矫正例如：修补和缝合唇裂、腭裂，矫正先天性心脏畸形及两性畸形等。二、器官和组织

4、移植例如：对重型β地中海贫血患者施行骨髓移植术。第三节药物治疗对遗传病的药物治疗的原则是“去其所余”、“补其所缺”等，实施过程可分为出生前治疗、症状前治疗和临症患者治疗。一、出生前治疗药物治疗可以在胎儿出生前进行，这时可以大幅度地减轻胎儿出生后的遗传病症状。例如，产前诊断如确诊羊水中甲基丙二酸含量增高，提示胎儿可能患甲基丙二酸尿症，该病会造成新生儿发育迟缓和酸中毒，在出生前和出生后给母体和患儿注射大量的维生素B12，能使胎儿或婴儿得到正常发育。三、临症患者治疗若在出生后，当遗传病发展到各种症状已经出现，机体器官已经受到损害，这时治疗的作用就仅限于对症。

5、二、症状前治疗对于某些遗传病，采用症状前药物治疗也可以预防遗传病的病症发生而达到治疗的效果。如发现新生儿甲状腺功能低下，可给予甲状腺素制剂终生服用，以防止其发生智能和体格发育障碍。对于苯丙酮尿症、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症或半乳糖血症等遗传病，如能通过筛查在症状出现前做出诊断，及时给予治疗，可获得最佳效果。去其所余对于一些因酶促反应障碍，导致体内贮积过多的代谢产物，可使用各种理化方法将过多的毒物排除或抑制其生成，使患者的症状得到明显的改善。应用螯合剂例如：肝豆状核变性（铜代谢障碍性疾病），应用青霉胺与铜离子能形成螯合物的原理，给患者服用青霉胺，可除去患者

6、体内细胞中堆积的铜离子。应用促排泄剂例如：对于家族性高胆固醇血症患者可口服考来烯胺治疗。考来烯胺可结合肠道中的胆酸排出体外，并促使胆固醇更多地转化为胆酸排出体外，降低患者血中胆固醇水平。利用代谢抑制剂例如：用别嘌呤醇抑制黄嘌呤氧化酶，可减少体内尿酸的形成，可用于治疗原发性痛风和自毁容貌综合征。血浆置换或血浆过滤（除去大量含有毒物的血液）例如：应用于重型高胆固醇血症的治疗。平衡清除法对于某些溶酶体贮积症，由于其沉积物可弥散入血，并保持血与组织之间的动态平衡。如果把一定的酶制剂注入血液以清除底物，则平衡被打破，组织中沉积物可不断进入血液而被清除，周而复始，

7、以达到逐渐去除“毒物”的目的。补其所缺例如：对于某些因X染色体畸变所引起的女性疾病，可以补充雌激素，使患者的第二性征得到发育，也可以改善患者的体格发育。例如：糖尿病患者注射胰岛素等均可使症状得到明显的改善。但这种补充常需终生进行才能维持疗效。例如：先天性无丙种球蛋白血症患者，给予丙种球蛋白制剂。酶疗法遗传性代谢病通常是由于基因突变造成酶的缺失或活性降低，可用酶诱导和酶补充的方法进行治疗。酶诱导治疗例如：雄激素能诱导α1-抗胰蛋白酶的合成，因而可应用于α1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗。酶补充疗法例如：严重的α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者每周用4g强化的α1-抗胰

8、蛋白酶静脉注射，连用4周后便可获得满意的效果。维生素疗法有些遗传代谢病是酶反应辅助因子（如维生