医学遗传学第三章第一节分离规律

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1、第一节分离规律Section2.1TheLawofSegregation一、一对相对性状的分离现象二、分离现象的解释三、基因型与表现型四、分离规律的验证五、基因分离的细胞学基础六、分离规律的意义与应用一、一对相对性状的分离现象相关背景知识单位性状与相对性状豌豆的7个单位性状及其相对性状孟德尔的豌豆杂交试验(一)、豌豆花色杂交试验(二)、七对相对性状杂交试验结果(三)、性状分离现象单位性状与相对性状生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状(character/trait)。最初人们在研究生物遗传时往往把所观察到的生物所有特征或某一类特征作为一个整体看待。孟德尔把植

2、株性状总体区分为各个单位，称为单位性状(unitcharacter)，即：生物某一方面的特征特性。不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状(contrastingcharacter)。豌豆的7个单位性状及其相对性状孟德尔的豌豆杂交试验所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差异，后代个体间表现明显的类别差异；按杂交后代的系谱进行的记载和分析，对杂交后代性状表现进行归类统计、并分析了各种类型之间的比例关系。(一)、豌豆花色杂交试验1.试验方法P红花(♀)×白花(♂)↓F1红花↓F2红花白花植物杂交试验的符号表示P：亲本(parent

3、)，杂交亲本；♀：作为母本，提供胚囊的亲本；♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。×：表示人工杂交过程；F1：表示杂种第一代(firstfilialgeneration)；：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即F2。由于F2总是由F1自交得到的所以在类似的过程中符号往往可以不标明。2.试验结果(p66)F1(杂种一代)的花色全部为红色；F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。P红花(♀)×白花(♂)↓F1红花↓F2红花白花株数70522

4、4比例3.151?3.反交(reciprocalcross)试验及其结果孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花(♀)×红花(♂)。通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一种则是反交(reciprocalcross)。反交试验结果：F1植株的花色仍然全部为红色；F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。(二)、七对相对性状杂交试验结果(三)、性状分离现象F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。相对性状中，在

5、F1代表现出来的相对性状称为显性性状(dominantcharacter)，而在F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状(recessivecharacter)。F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(charactersegregation)现象。二、分离现象的解释(一)、遗传因子假说(二)、遗传因子的分离规律(三)、豌豆花色分离现象解释(四)、豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合(一)、遗传因子

6、假说孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子(inheritedfactor/determinant,hereditarydeterminant/factor)的概念，认为：生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制；显性性状受显性因子(dominant~)控制，而隐性性状由隐性因子(recessive~)控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。(二)、遗传因子的分离规律遗传因子在世代间的传递遵循分离规律(thelawofsegregation)：

7、(性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。而杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子也各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不影响。杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到子代中。(三)、豌豆花色分离现象解释孟德尔利用其遗传因子假说、分离规律对性状分离现象进行解释，认为：F2产生性状分离现象是由于遗传因子的分离与组合。(四)、豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合三、基因型(genoty