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1、Single-genedisordersMonogenicdisorders第十六章单基因遗传病第十六章单基因遗传病single-genedisorders一、单基因遗传病的遗传方式（一）常染色体显性遗传（二）常染色体隐性遗传（三）X伴性显性遗传（四）X伴性隐性遗传（五）Y伴性遗传二、影响单基因遗传的因素由于单个基因突变引起的遗传病称为单基因遗传病。(single-genedisorders)这些突变的基因就是致病基因。(diseasescausinggene)目前，已发现的单基因性状或遗传病的种类已超过10,000种。OMI
2、MStatisticsforSeptember26,2009NumberofEntriesAutosomalX-LinkedY-LinkedMitochondrialTotal*Genewithknownsequence12233601483512917+Genewithknownsequenceandphenotype3362302361#Phenotypedescription,molecularbasisknown23602084262598%Mendelianphenotypeorlocus,molecularbasi
3、sunknown1632141501778Other,mainlyphenotypeswithsuspectedmendelianbasis1882139202023Total184431112596319677常染色体患者(严重,致死)DD正常常染色体常染色体显性遗传患者Dd表现型正常(携带者)隐性遗传正常dd患者D:表示显性致病基因D:表示正常基因d:表示正常基因d:表示隐性致病基因X染色体患者(严重,致病)XHXH正常X伴性患者XHXh表现型正常(carrier)X伴性显性遗传病正常XhXh患者隐性遗传病患者XHY正常正
4、常XhY患者所谓显,隐性是针对女性来说的,对男性来说只有一条X染色体,而在Y染色体上没有相对应的等位基因,这种情称为半合子(hemizygote)-----只有成对的等位基因中的一个基因。单基因遗传的方式常染色体显性遗传(AutosomalDominantInheritance)AD常染色体隐性遗传(AutosomalRecessiveInheritance)ARX伴性显性遗传(X-linkedDominantInheritance)XDX伴性隐性遗传(X-linkedRecessiveInheritance)XRY伴性遗传Y
5、-linkedinheritance（一）常染色体显性遗传(AD)例1：Huntington舞蹈病大脑基底神经节变性导致进行性加重的不自主舞蹈样动作，进行性加重的智能障碍，痴呆。致病基因定位于4p16.3(CAG)n正常人n=11-34患者n=42-66返回例2：Marfan综合征纤维蛋白原的缺陷引起骨骼、心血管、眼的症状。致病基因定位于15q14-q21,FBN1基因长约110kb,65个外显子返回1、典型婚配类型（1）Ddxdd患者正常子代基因型：Dddd表现型：患者正常概率：1/21/2概率比：1：1返回概率与概率比之间
6、的关系：可以相互转换，分母相同时，分子之比即为概率比；分母不相同时，则通分后的分子之比则为概率比概率比的含义1）在特定的婚配类型的家庭，每一胎出生某种孩子的概率。子代基因型：Dddd表现型：患者正常概率：1/21/2概率比：1：12）在特定的婚配类型的家庭，代表众数概率-----不同同胞组合里，符合特定遗传比率的家庭数最多3）在特定的婚配类型家庭的所有同胞合计，将是符合遗传比率的返回（2）DdxDd患者患者子代基因型：DDDddd表现型：严重，致死患者正常概率：1/42/41/4概率比：3：12、AD遗传模式系谱3、遗传特点：
7、每一代均有患者，在连续世代中呈垂直分布；遗传与性别无关，男女受累机会均等，有父传子现象；患者父母中必有一方是患者；两种关键的婚配提示或排除AD遗传（1）双亲是患者，出生正常孩子，提示为AD遗传；（2）双亲均正常，出生患儿，排除AD遗传。例1：囊性纤维化（cysticfibrosis,CF）主要累及器官是胰腺和肺破坏胰腺外分泌功能累及支气管腺体，导致慢性支气管炎及肺部感染合并肺气肿胆道系统阻塞引起胆汁性肝硬化累及肠道腺体时出现胎粪性肠梗阻（二）常染色体隐性遗传(AR)例2：白化症(Albinism)皮肤白皙毛发色浅羞明返回例3：
8、早老症(progeny)呈侏儒状呈老年人的面容提前发生动脉硬化智力发育延迟例4：软骨发育不全症II型(Grebe-Quelce-Salgado软骨发育不全,Grebe型,巴西型)主要累及四肢骨骼短肢侏儒,前臂和小腿显著缩短,小腿尤甚指(趾)端呈球状突起1、典型婚配类型（1）D
