《生化遗传学》ppt课件

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1、AlbinismHart’s水肿胎1Hart’s水肿胎2PKULNSMPSI2003-02制作1****《医学遗传学》CAI教学****甲型血友病的关节积血α重型地贫患者β重型地贫1β重型地贫2示右膝急性关节积血为一X光片，示骨变薄，踝关节增大，软骨缺失菜单上页结束返回2003-02制作2****《医学遗传学》CAI教学****“生化遗传学”章节导航■第九章、生化遗传学(P5);■顺口溜(P6);■蛋白病的分类(P9)■第一节、血红蛋白病(P10)■一、正常血红蛋白的分子结构和发育演变(11)■正常人体血红蛋白组成(14)■人体血红蛋白肽链的发育演变(17)■二、珠蛋白基因的结

2、构及表达(18)■三、血红蛋白病的分子遗传学(24)■㈠异常血红蛋白病(24)■㈡地中海贫血(31)菜单上页结束返回2003-02制作3****《医学遗传学》CAI教学****“生化遗传学”章节导航（续）■第二节、血友病(42)■一、甲型血友病(46);■二、乙型血友病(47)■第三节、酶蛋白病(51)■一、氨基酸代谢病(58);■二、糖代谢病(71)■三、溶酶体贮积症(78);■四、嘌呤代谢病(96)■思考题(100)；■遗传密码表(102)■基因突变类型资料(104);■酶活性增高引起的酶病资料(109)■粘多糖病化验检查资料(111);■相关医学网站及联系电邮(123)菜

3、单上页结束返回2003-02制作4****《医学遗传学》CAI教学****第九章、生化遗传学概述蛋白病包括：⑴血红蛋白病；⑵血友病；⑶酶蛋白病；⑷胶原蛋白病；⑸膜蛋白病；⑹免疫缺陷病；⑺受体蛋白病；⑻抗凝血因子缺乏症。除酶蛋白病外，其余均为分子病。分子病(moleculardisease)是指由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而直接引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病。而酶蛋白病又称遗传性酶病（祥见下述），是指由于基因突变导致酶蛋白异常,这种异常通过酶的催化活性的改变间接引起代谢失调而产生的疾病。菜单上页结束返回2003-02制作5****《医学遗传学》CAI教学****

4、顺口溜■一条缺2个α1，一条缺1个α2。α16p13，β11p15。组蛋白基因簇集于，7q32-q36。微管相关蛋白2，2q34-q35；MAPT1，17q21；MAPT2，在6q21。成人多囊肾基因，定位16p13。■甲型血友病缺Ⅷ，丙缺Ⅺ乙缺Ⅸ。甲型、乙型XR，丙型AR、假AD/R。■HbS谷变缬(位于第6密码子)，HbE谷变赖(位于26密码子)。■ζ、εGower1，α、εGower2，ζ、γPortland，α、γ为F，α、βHbA，α、δ为A2。菜单上页结束返回2003-02制作6****《医学遗传学》CAI教学****■甲型Xq28，乙型Xq27，丙型定位15q，v

5、WF在12；Hurler定位在22，Hunter定位Xq，脆性部位q27，G6PDq28，DMD在p21，红绿色盲q28，HGPRT在，p26至q27，PRPP-syn，q22至q26，PAH12q，TYR在11q，GALT9p，GALK17q，GPI在19p，ADA则在20，LPL在第8，HL在15，LCAT16，ABO9q34，SOD-1基因，定位21q22；Duffy血型1，TK基因在17，尿苷磷酸激酶1，半乳糖激酶17，氨基己糖苷酶A，定位15染色体，胰岛素基因，定位11p15，C-myc8q24，菜单上页结束返回2003-02制作7****《医学遗传学》CAI教学**

6、**慢性进行舞蹈病，基因在4p16，运铁蛋白Tf，基因在3q21，Hpα基因在，16q22.1；胎盘碱性崐磷酸酶，基因在2q37；HLA基因，定位在6p21，抗原多态148，Rh血型定位于，1p36-p34。■分子病包括：运输、免疫性蛋白，凝血、抗凝血因子，受体蛋白、膜蛋白。菜单上页结束返回2003-02制作8****《医学遗传学》CAI教学****蛋白病地中海贫血异常血红蛋白病抗凝血因子缺乏症受体蛋白病免疫缺陷病膜蛋白病胶原蛋白病酶蛋白病血友病血红蛋白病Hart’s水肿胎β地贫α地贫标准型α地贫HbH病静止型α地贫镰形细胞贫血症不稳血红蛋白病血红蛋白M病氧亲和力改变的血红蛋白

7、病重型β地贫轻型β地贫中间型β地贫HbF持续增多症血管性假血友病丙型血友病乙型血友病甲型血友病嘌呤和嘧啶~氨基酸~脂类代谢异常糖代谢异常造血组织~卟啉代谢异常金属代谢异常溶酶体酶~结缔组织等~其它类型~（如：GSD等）（如：MPS等）（如：LNS等）（如：PKU等）（如：高雪病），，，，，蛋白病的分类2003-02制作9****《医学遗传学》CAI教学****第一节、血红蛋白病血红蛋白病（hemoglobinopathy）是指由于珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。它是人类孟德尔遗传病（