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时间:2019-07-16
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1、第八章特殊的障碍儿童第一节唐氏综合症一、命名唐氏综合症,又称21-三体综合症。由于这类患者智力障碍明显,所以也称伸舌样痴呆。1866年,英国医生唐(J.LangdonDown)首次对此症进行描述。患病率800-1000:1,占中度以上弱智儿童的10%。先天愚型-七大特征二、 唐氏综合症的特征1智力低下:为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。由于患儿安静、温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的
2、改善,有一定的生活自理和劳动能力。2语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。3行为障碍:大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动。先天愚型弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。唐氏综合征患者的瞳孔上会有典型的白点,叫Brushfield斑点4运动发育迟缓:患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳。5生
3、长发育障碍:先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262~272天。出生时身高较正常新生力短l~3cm,头围基本正常,枕部平坦。大多数呈短头畸型。本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮、吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。关于“蒙古痴呆症”1866年,英国医生约翰·朗顿·唐在学会首次发表了这一病症。它最早叫“蒙古症”或者“蒙古痴呆症”,因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽,眼睛小而上挑,看起来与蒙古人种有类同之处。在现今医学界认为这种叫法不尊重,也无医学实际意义,而不再普遍使用。由于各国患者的面容有相似的特征,唐氏综合症病人也被俗称为“国际人”。一位唐氏
4、综合症患者在使用电钻机。三、唐氏综合症的病因1959年,法国人莱久因证实此病是由染色体异常引起。它是由23对染色体中的最小一对21号染色体增加一条所致。他的发现是遗传学的重大突破。研究表明,染色体变异一般发生在母亲身上,其危险性虽产妇年龄增大而增大。对40-45岁的母亲来说,危险性比20-24岁的母亲大55倍。先天愚型是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。下列7类夫妻属高发人群:1、夫妻一方年龄较大;尤其孕妇年龄较大。2、受孕时,夫妻一方染色体异常;3、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;4、妊娠前后,孕妇服用致畸药
5、物,如四环素等;5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;7、夫妻一方长期饲养宠物者。四、唐氏综合症的外貌特征头部:枕骨扁平,颈短;脸部:圆而扁;鼻部:小而鼻梁塌陷;眼部:眼距宽;耳部:位置偏低,小而尖;四肢:通关手,扁平足,手指、脚趾短而粗;身高:身高矮于平均值;血液:易患白血病,寿命短。唐氏综合症目前可以通过两种技术在出生前检查出来:1绒毛取样技术在妊娠7-11周时可以用一塑料细管在B超的监护下插入绒毛组织中吸取少量绒毛,然后进行染色体检查。如发现染色体异常,可考虑进行人工流产。2羊膜穿刺术用针管插入母体羊膜囊抽取子宫中的羊水进行检查。在
6、妊娠的18-24周是此项检查的最佳时期。因胎儿很小,不会带来伤害。五、唐氏综合症的早期诊断第二节儿童癫痫一、定义癫痫(epiepsy)是多种原因所导致全身或局部肌肉阵发性抽搐伴意识障碍的综合症。患病率3‰-5‰,男性略多于女性。发病年龄早晚不一,发作类型多样。75%在14岁以前发病。约1/3患儿智力低下,而且随年龄增加,智力水平有下降趋势。二、病因1)颅内外感染(细菌性脑膜炎、病毒性脑炎和中毒性脑病);2)产伤、创伤,窒息、缺氧,颅内出血;3)遗传性脑结构和功能异常。诱发突变或基因自发可致钙离子内流,神经性兴奋性增高、过分放电而发作。三、临床表现癫痫分为全身性和部分性两大类。1全身性强直-
7、阵挛发作(大发作型)。占50%,任何年龄均可发病,大多在3岁之后。发作呈突然性。先是有某种特别感觉,几秒钟后全身肌肉强直,然后阵挛,出现眼珠上翻或斜视、口吐白沫呼吸暂停、口唇发紫。此症只要及时正规治疗,大多预后良好,不会发生智力低下。2部分性或局部性癫痫。占30%,突然出现眨眼、撅嘴、拇指抽搐,或局部肌肉抽动,神志模糊,但不完全丧失。多为继发性癫痫或由热性惊厥转化而来。局限性发作则无意识障碍。3婴儿痉挛型。占5%-10%
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