5.1《基因突变和基因重组》

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1、第五章基因突变及其其他变异第1节　基因突变和基因重组自然界中的变异现象什么叫“生物的变异”？生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。变异能否遗传？想一想：上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？这种变异性状能遗传给子代吗？为什么?分析：是环境因素引起的，自身的遗传物质没有改变。甘蓝3.5kg7kg拉萨3.5kg北京资料：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。红花的后代　变成了蓝紫色上述变异性状

2、的后代为何仍然是蓝紫色花呢？遗传物质发生了改变。蓝紫色花的　后代仍是蓝紫色基因突变生物的变异不可遗传的变异可遗传的变异基因重组染色体变异生物体内遗传物质没有改变生殖细胞内遗传物质的改变一、基因突变镰刀型细胞贫血症（一）基因突变的实例资料1：1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。资料2：对镰刀型细胞贫血症患者

3、红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的多肽链上发生了氨基酸的替换。正常血红蛋白第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。[探究]正常血红蛋白究竟出了什么问题？缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸12345678（正常血红蛋白）（异常血红蛋白）CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUACATGTA突变GAA_____原因镰刀型细胞贫血症是由引起的一种遗传病。病因：DNA分子中碱基对替换根本[探究]第6位上的谷氨酸被缬氨酸

4、取代的根本原因是什么？ATTA替换直接原因决定谷氨酸→缬氨酸替换增添缺失ATCCGCTAGGCGCCGCGGCGATTACCGCGGCGATTAATACCGCTGGCGDNA片段碱基对的增添、缺失或替换，改变了基因的结构。ATCCGCTAGGCGCCGCGGCG[探究]DNA分子中的碱基对有哪几种变化，从而导致基因结构的改变？DNA···AUCCGC······AUUCGC···异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNA···ATCCGC······TAGGCG···正常···TAAGCG······ATTCGC···碱基对替换精氨酸[探究]碱

5、基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗？不一定···ATCCGC······TAGGCG···正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸···AUCCGC···异亮氨酸精氨酸···ACCGC···苏氨酸丙氨酸②①①②···ACCGC······TGGCG···碱基对缺失1、概念：DNA分子中发生碱基对的____、____和_____，而引起的________的改变。增添缺失替换基因结构（二）基因突变的概念思考：1、哪一种基因突变对生物性状的影响最小？碱基对的替换2、基因突变不改变生物性状的原因有哪些？①一种氨基酸可能有几种密码子（简

6、并性）②显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa）③若基因突变发生在非编码区域，生物的性状也不改变。产生一个及以上的等位基因（三）基因突变的结果Aa1a2a3AAAaA基因突变是染色体的某一位点上基因的改变,使一个基因变成它的等位基因（A→a或a→A）,不改变染色体上基因的数量，只改变基因的内部结构，并且通常会引起一定的表现型的变化.思考：突变后的基因会遗传给后代么？特别提醒：基因突变若发生在配子中（减数分裂时产生）将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞（有丝分裂），一般不能遗传。有些植物体细胞发生基因突变，可以通过无性繁殖传递。人体某

7、些体细胞的基因（原癌基因和抑癌基因）突变，有可能发展成癌细胞。想一想:基因突变一般会发生在什么时侯呢？有丝分裂的间期减数第一次分裂间期DNA复制时期（四）基因突变的时间（五）基因突变的原因自发突变：自然条件下DNA偶尔复制错误例如：果蝇的白眼，水稻的矮秆等。诱发突变：物理因素化学因素生物因素X射线、激光等亚硝酸、碱基类似物等病毒等夏季涂抹防晒霜青少年少上网，少用手机不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）物理因素物理因素化学因素少吃烧烤和油炸食品化学因素分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突变的可能，从而防止细胞癌变？接种乙肝疫苗生物因素遗传信

8、息改变DNADNA差错内因：外因：物理因素化学因素生物因素碱基对的替换、增添、缺失基因结构发生改变产生等位基因（A1a1、a2……）复制引起脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序的改变原因实质结果归纳：（五）基因突变的特点普遍性随机性低频性多