国家孕前优生健康检查

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1、国家免费孕前优生健康检查项目试点工作概况及要求鄄城县计划生育服务站2012年11月13日一、项目背景二、项目意义三、系统优势四、项目内容五、项目要求六、强调几个问题七、项目进展一、项目背景——为什么要实施国家免费孕前优生健康检查项目？（一）我国出生缺陷发生现状出生缺陷的概念是指婴儿出生前即已存在的结构或功能异常是一组疾病的统称。病种繁多，目前已知有7000多种可于出生时表现可于出生后一段时间逐步显现出生缺陷产生原因包括遗传、环境或二者共同作用遗传因素（25%）：基因、染色体环境因素（10%）：包括物理因素、生物因素、化学物质、营养因素等二者交互作用（65%）我国出生缺陷发生数量庞大每年约有

2、20—30万肉眼可见先天畸形儿出生。加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，每年总数高达80—120万。约占每年出生人口总数的4—6%。中国出生缺陷发生水平出生缺陷发生率：51.2‰来源：美国“MARCHOFDIMES”基金会出生缺陷冰山示意图（资料来源：WHO，1999）27.6%64%100%生后7天1周岁5周岁孕早期孕中期孕28周生后7天孕晚期新生儿期出生缺陷发生率（1/万）监测时间：孕28周至出生后7天10090110120140130150•以医院为基础监测获得的全国出生缺陷发生率16087.6788.4995.56101.3109.79104.86111.17129.79128.3

3、8138.96147.94145.5134.94145.438019961997199819992000200120022003200420052006200720082009年份1996-2009年以医院为基础监测获得的全国出生缺陷发生率监测数据显示，从1996—2009年我国以医院为基础监测的出生缺陷发生率从87.7/万升至145.43/万监测获得的出生缺陷发生率小于实际出生缺陷总发生率原因：监测病种少。仅23种，远远低于7000种。监测时间段短。仅监测怀孕28周至出生后7天。怀孕28周前因出生缺陷导致的流产、引产未统计；孩子生长到一定年龄才能表现出来的出生缺陷无法统计。医学诊断能力不足

4、。漏诊出生缺陷。例：先天性心脏病——B超诊断水平低，漏诊；例：死胎死产——20%至25%由出生缺陷导致，需采用解剖手段才能发现。监测人群不足仅统计住院分娩妇女妊娠结局（全国783家医院）；未住院分娩妇女妊娠结局未统计，漏掉部分出生缺陷。我国监测的23种出生缺陷1、无脑畸形16、并指2、脊柱裂并指右3、脑膨出并趾左4、先天性脑积水并趾右5、腭裂17、肢体短缩6、唇裂包括缺指（趾）、裂手（足）7、唇裂并腭裂18、先天性膈疝8、小耳（包括无耳）19、脐膨出9、外耳及其它畸形（小耳、无耳除外）20、腹裂10、食道闭锁或狭窄21、联体双胎11、直肠肛门闭锁或狭窄（包括无肛）22、唐氏综合征（21-三体

5、综合征）12、尿道下裂23、先天性心脏病13、膀胱外翻14、左侧马蹄内翻足、右侧马蹄内翻足15、左手多指右手多指左脚多趾右脚多趾我国主要出生缺陷发生率（1/万）顺位2000年2005年2006年2007年2009年2010年总唇裂（14.07）先天性心脏病（23.96）先天性心脏病（25.58）先天性心脏病（25.09）先天性心脏病（28.82）先天性心脏病（32.74）多指/趾（12.45）多指/趾（14.66）多指/趾（15.86）多指/趾（16.32）多指/趾（15.91）多指/趾（16.39）神经管缺陷（11.96）总唇裂（13.73）总唇裂（14.24）总唇裂（13.16）总唇裂（

6、13.17）总唇裂（12.79）先天性心脏病（11.40）神经管缺陷（8.84）神经管缺陷（8.18）神经管缺陷（7.20）神经管缺陷（6.48）脑积水（6.02）脑积水（7.10）脑积水（7.52）脑积水（7.25）脑积水（6.78）脑积水（6.00）神经管缺陷（5.74）（二）出生缺陷危害严重国际经验表明，当婴儿死亡率<40‰时，出生缺陷就会成为婴儿死忙和致残的主要原因之一。1998年美国婴儿死忙率为7.2‰，其中出生缺陷导致的婴儿死忙占22.0%，位居死因的第一位。2010年我国婴儿死亡率为13.1‰，出生缺陷（即先天性心脏病）是我国婴儿死亡的第四位原因，全国出生缺陷导致的婴儿死亡比例

7、高于11%（先天性心脏病9.7%+神经管缺陷1.3%）2000~2010年全国婴儿主要死因别死亡率（1/10万）和构成比（%）死因2000年2009年2010年增减幅度（%）死亡率构成比死亡率构成比死亡率构成比2008—2010年2000—2010年早产或低出生体重659.520.5302.021.9288.722-4.4-56.2肺炎650.620.2206.214.9195.314.9-5.3-70.0出