国家孕前优生健康检查项目培训

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1、出生缺陷掌握内容：出生缺陷的定义出生缺陷的概况与危害出生缺陷的病因，分类出生的数量和种类常见出生缺陷的干预措施NTD发生现状（21-三体综合症）出生缺陷的干预与治疗．叶酸的生理作用9/1/2021出生缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍(胚胎或胎儿发育过程中发生解剖学和功能上的异常)，包括形态结构异常的先天畸形和先天性智力低下，因发育障碍都统统发生在出生前，故又称为先天缺陷。出生缺陷干预在计生工作中的重要性日益凸显什么是出生缺陷9/1/2021（一）出生缺陷的定义致畸原引起胎儿在出生时就已经存在

2、的各种结构、功能、代谢上的异常。也就是说婴儿在出生前，在母亲子宫内发生的发育异常，包括所有形态、功能、代谢和其它先天性弱智、先天性肿瘤。(只不过部分生下肉眼可见，另一部分暂时还不被发现或者暂时还不发病到几岁、几十岁再发病。比如X连锁隐性遗传到16岁才发病；遗传性视神经病20岁以后才发病；舞蹈症到30-40岁才有临床表现。但是这些疾病的祸根并不是这些孩子现在才得的，而是在精卵结合的那一瞬间就已决定了这个结果。所以说，这些人他们已是遗传性疾病的“老病号”了。)所谓出生缺陷；是指各种遗传性、先天性、产伤

3、性疾病的总称，包括以结构、形态为主的先天畸形和因代谢及功能缺陷所导致的机能异常如智力低下。9/1/2021出生缺陷流行病及现状我国是出生缺陷大国。每年约出生2000万新生儿，出生缺陷的发生率为4-6%，每年大概有80-120万的出生缺陷儿诞生，每30-40秒就有一个出生缺陷儿诞生。这还不包括在宫腔内有缺陷儿无法降生到这个世界上的新生儿（借助B超或特殊设备发现缺陷而被终止妊娠）。我省是我国出生缺陷高发省份之一。我国每年出生缺陷儿的治疗费用高达数百亿元；维持基本生活费用高达数百亿元；造成国家间接损失费

4、用约高达数千亿元。（二）出生缺陷的现状及危害1-179/1/2021每年出生缺陷儿的数量：每年全世界有500万这样的孩子出生。而我国就有100万左右，是世界出生缺陷的“山峰”,我国每年有2000万个孩子出生，出生缺陷占5%。第一位：先天性心脏病22万第二位：N管畸形10万需要强调的是N管畸形是最严重的出生缺陷依次是：唇腭裂5万唐氏综合症3万也叫21三体综合症或称之为先天愚型。出生缺陷的现状及危害19/1/2021我国人口：占世界人口总数的22%，即1/5多一点。占地面积：是世界总面积的7%却养活着

5、占世界总人口的22%。可耕地面积不能少于18亿亩这个红线，否则，就养活不了中国13亿多人口（到2015年就要突破14亿人口。届时，印度将超过中国的人口数量）中国是世界人口大国，土地和粮食是战略资源，是用钱买不来的。9/1/2021出生缺陷的种类目前，人类遗传缺陷约6000种，其中单基因病有4560种，人群中受累的人数约占10%；多基因病的种类有100多种，但每一种都很常见，人群中受累人数约占20%；染色体异常病约近1000种，但每种异常很少见，人群中受累人数占2%。粗略估计；人群中约有三分之一的人

6、都会有这样或那样的遗传缺陷。（续2）出生缺陷的现状及危害9/1/2021每年出生缺陷儿的数量和种类全世界每年500多万出生缺陷我国每年100万出生缺陷，占出生人口的5%先天性心脏病22万神经管畸形10万唇腭裂5万唐氏综合征(先天愚形)3万（续3）出生缺陷的现状及危害9/1/2021常见出生缺陷的种类：脑积水食道闭锁及狭窄无脑畸形直肠及肛门闭锁脊柱裂尿道下裂唇腭裂苯丙酮尿症先天性白内障唐氏综合征先天性心脏病脆性综合征肢体畸形先天性甲状腺功能低下（续4）出生缺陷的现状及危害9/1/2021出生缺陷四大

7、疾病：1.神经管畸形:北方贫困地区高发。2.唐氏综合征：其中神经管畸形（无脑缺损、脊柱裂、脑脊膜膨出）在北方一些省份呈局部高发态势。3.先心病：南方富裕地方高发。是一种先天性心脏畸形，发生率在活产婴儿中大约占0.8%，我国每年新增15万—20万例。心脏是胚胎形成的第一个器官，其它器官的发育都有赖于他的功能。先天性心脏病，主要是由于胎儿时期心血管发育障碍引起。4.唇裂、腭裂：遗传度78%，子女再发风险3-10%，不予生二胎。（续5）出生缺陷的现状及危害9/1/2021（续6）出生缺陷的现状及危害根据

8、2006年4月1日零时第二次全国残疾人抽样调查结果：2006年全国各类残疾人的总数为8296万人，占全国总人口的比例为6.34％，其中：肢体残疾2412万人听力残疾2004万人多重残疾1233万人视力残疾1186万人精神、智力残疾1186万人9/1/2021比1987年第一次全国残疾人抽样调查增加3132万人，城镇占25％，农村占75％，重度占30％，中轻度占70%：有残疾人家庭7050万户，人口2.6亿，占全国人口五分之一。（续7）出生缺陷的现状及危害9/1/2021每年新发生出