双语医学遗传学第二章人类基因(I)

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1、第二章人类基因humangene温州医学院生命科学学院生物系唐霄雯1第二章人类基因前言基因的概念基因的化学本质人类基因和基因组的结构特点基因的生物学特性人类基因组计划2前言基因（gene）是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核苷酸（deoxyribonucleicacid，DNA）化学形式存在于染色体上。3第一节基因的概念一个基因决定一种酶→→一个基因一种蛋白质→→一个基因一条多肽链现代遗传学认为，基因（gene）是决定一定功能产物的DNA序列。一个基因的结构除了编码特定功能产物的DNA序列外，还包括对这个特定产物表达所

2、需的邻接DNA序列。4第二节基因的化学本质在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是DNA。在某些含有RNA和蛋白质的病毒，其RNA是遗传物质。5一、DNA分子组成基本单位：脱氧核苷酸（dNMP）每个脱氧核苷酸由：磷酸（orthophosphoricacid）脱氧核糖（deoxyribose）含氮碱基（A、G、C、T）组成。dNMP的排列是DNA遗传的核心。6一、DNA分子组成7二、DNA分子结构8二、DNA分子结构（双螺旋结构模型）DNA，双螺旋，正反向，互补链。碱基排列各不同。深沟浅沟两凹槽，识别调节最厉害。

3、DNA，链很长，碱基排列无限多，种类繁多藏世界。9第三节人类基因和基因组的结构特点一、基因的结构（一）、分类（二）、断裂基因（splitgene）二、基因组的组成（一）、单拷贝序列（二）、重复多拷贝序列10人类基因组的组织结构11一、基因的结构（一）基因的分类单一基因基因家族拟基因串联重复基因β珠蛋白基因家族和假基因12一、基因的结构（二）断裂基因真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构，故而也称断裂基因（splitgene）。编码序列称为外显子（exon），间隔的非编码序列称为内含子（intron）。1

4、3一、基因的结构（二）断裂基因特点：真核生物基因的表达中，一个基因的内含子成为另一个基因的外显子，产生基因的差别表达外显子－内含子接头14二、基因组的组成（一）单拷贝序列(single-copysequence）（二）重复多拷贝序列简单序列DNA（simple-sequenceDNA）卫星DNA（satelliteDNA）小卫星DNA（minisatelliteDNA）微卫星DNA（microsatelliteDNA）中度重复DNA（intermediaterepeatDNA）和可动DNA因子短分散元件（shortinters

5、persedelement）:Alufamily长分散元件（longinterspersedelement）:Kpnfamily15第四节基因的生物学特性一、遗传信息的储存单位二、基因通过自我复制保持遗传的连续性三、基因表达四、基因表达的调控16一、遗传信息的储存单位（一）遗传密码（geneticcode）17一、遗传信息的储存单位（二）遗传密码的特性通用性简并性起始密码和终止密码：起始密码子（initiationcodon）：AUG终止密码子（stopcodon）：UAA、UAG、UGA18二、基因通过自我复制保持遗传的连续

6、性（一）基因具有自我复制（self-replication）的重要特性复制发生在细胞分裂周期的S期，DNA双螺旋结构解旋为两条单股的多核苷酸链，以DNA分子自身的每一股单链为模板进行自我复制合成新的DNA分子。19二、基因通过自我复制保持遗传的连续性（二）DNA自我复制的过程20二、基因通过自我复制保持遗传的连续性（三）DNA自我复制的特点：“五性”互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性21三、基因表达geneexpression把基因所储存的遗传信息转变为由特定的氨基酸种类和序列构成的多肽链，再由多肽链构成蛋白质或酶分子，

7、从而决定生物各种性状（表型）的过程。22三、基因表达geneexpression转录（transcription）以DNA为模板转录合成mRNA。翻译（translation）以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程，在细胞质内的核糖体上进行。23转录转录是在RNA聚合酶的催化下，以DNA3′→5′单链（反编码链）为模板，按照碱基互补配对原则（当RNA以U和DNA的A配对，其余配对形式与复制时一致），以三磷酸核苷酸（NTP）为原料合成RNA的过程。24转录的过程起始阶段RNA聚合酶Ⅱ与启动子结合，启动RNA转录侧翼序列（flank

8、ingsequence）延伸过程RNA聚合酶Ⅱ由全酶构型变为主酶构型，沿着模板链的3′→5′方向移动，并精确地按照碱基互补原则，以三磷酸核苷酸（UTP、CTP、GTP和ATP）为底物，在3′端逐个添加核苷酸，使mRNA不断延伸；终止RNA聚合酶Ⅱ在DNA模板上移动到达终止信号