篇 医学遗传学基础 第一章人类基因和基因组

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1、第一篇医学遗传学基础（疾病发生的遗传学机制）第一章人类基因和基因组第一节基因的概念DNA分子的组成DNA分子结构第二节基因的化学本质第三节细菌的基因组基因的结构基因组的组成第四节基因的生物学特性遗传信息的储存单位基因的自我复制基因表达基因表达的调控第五节人类基因组计划结构基因组学后基因组学第一节基因的概念是原核、真核生物以及病毒的DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗传的基本单位和突变的单位以及控制性状的功能单位。生物化学概念：一段DNA或RNA顺序，该顺序可以产生或影响某种表型，可以由

2、于突变生成等位基因变异体。遗传学概念：代表一个遗传的功能单位，同时也是一个交换单位和突变单位。基因20世纪50年代以前，主要从细胞的染色体水平上进行研究，属于基因的染色体遗传阶段。20世纪50年代，主要从DNA大分子水平上进行研究，属于基因的分子生物学阶段。20世纪80年代以后，研究基因的功能及其与表型之间的关系，使基因的研究进入了反向生物学阶段。基因基因结构研究的历史基因研究大体的三个阶段：基因结构研究的历史从遗传学史的角度看，基因概念大致分以下几个阶段：泛基因（或前基因）孟德尔（遗传因子）摩尔根

3、（基因）顺反子操纵子现代基因遗传学的奠基人孟德尔（GregorJohannMendel1822～1884）19世纪60年代初，孟德尔对具有不同形态的豌豆作杂交实验，在解释实验中每种性状的遗传行为时，用A代表红花，a代表白花，表明生物的某种性状是由遗传因子负责传递的，遗传下来的不是具体的性状，而是遗传因子。遗传因子是颗粒性的，在体细胞内成双存在，在生殖细胞内成单存在。孟德尔所说的“遗传因子”是代表决定某个性状遗传的抽象符号。☆基因的两个基本属性：基因是世代相传的；基因是决定遗传性表达的。现在所说的“基

4、因是生物体传递遗传信息和表达遗传信息的基本物质单位”，实际上就是孟德尔所阐明的基因观。1926年，摩尔根的巨著《基因论》出版，从而建立了著名的基因学说。☆基因是染色体上的实体；☆基因象链珠(bead)一样，孤立地呈线状地排列在染色体上；☆基因是功能突变交换“三位一体”的(Threeinone)最小的不可分割的基本的遗传单位。1957年，本泽尔（SeymourBenzer）以T4噬菌体为材料，在DNA分子水平上研究基因内部的精细结构，提出了顺反子（cistron）概念。对经典的基因概念的第一次重要修

5、正与发展rII4710410110310510651102●●●●●●●●AgeneBgenerIIofT4phageincludingtwogenesr106r51++r106++r51顺反测验r47106++r47++r106K菌株顺反子假说（Theoryofcistron）☆Cistron是基因的同义词☆在一个顺反子内，有若干个突变单位突变子☆在一个顺反子内，有若干个交换单位交换子☆基因是一个具有特定功能的，完整的，不可分割的最小的遗传单位。threeinoneoneinone☆基因内可以较低

6、频率发生基因内的重组，交换。☆onegene→oneenzymeonegene→onepeptideonegene→onefunctionLac.OperonLactose操纵子理论☆基因功能的表现是若干基因组成的信息表达的整体行为。IPOZYAzya根据其是否具有转录和翻译功能可以把基因分为三类：☆编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译功能，包括编码酶和结构蛋白的结构基因以及编码调节蛋白的调节基因；☆只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括tRNA基因和rRNA基因；☆不转录的基因，它对基因表达起调节控

7、制作用，包括启动子和操纵基因。启动子和操纵基因有时被统称为控制基因。基因主要位于染色体上，还有染色体外遗传物质。基因概念的发展☆移动基因DNA能在有机体的染色体组内从1个地方跳到另一个地方，它们能从1个位点切除，然后插入同一或不同染色体上的另一个位置。移动基因机构简单，由几个促进移位的基因组成。基因的跳动能够产生突变和染色体重排，进而影响其他基因的表达。☆断裂基因真核蛋白质编码基因的核苷酸序列中间插入有与编码无关的DNA间隔区，使1个基因分隔成不连续的若干区段。☆重叠基因一些噬菌体和动物病毒，不同基

8、因的核苷酸序列有时是可以共用的。内含子(intron)位于基因内部，不编码基因产物的序列，在成熟mRNA中被切除。外显子(exon)一个基因不包括内含子的任何编码序列，其mRNA相应区域可翻译成蛋白。●断裂基因存在的生物学意义1.有利于遗传的相对稳定mutationfrequency即使错误剪接留下的intron部分被mRNA监测系统降解，避免病变和死亡inintron>inexon（剪除）（密码）外显子和内含子中发生突变的概率是相同的，但是内含子的突变率总是高于外显