内分泌疾病的代谢紊乱(I)

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1、第十四章内分泌疾病的生物化学诊断海南医学院钱士匀熊燏退出返回目录卫生部“十一五”规划教材全国高等医药教材建设研究会规划教材主要内容第一节概述第二节内分泌功能紊乱常用生物化学检测方法及评价第三节下丘脑-垂体内分泌功能紊乱的临床生物化学第四节甲状腺功能紊乱的临床生物化学第五节肾上腺功能紊乱的临床生物化学第六节性激素紊乱的临床生物化学第一节概述一、内分泌调控二、激素化学本质与分类三、激素的作用机制返回章激素的合成与分泌遵循平衡原则一、内分泌调控返回节调节激素高级中枢、应激等其他刺激下丘脑腺垂体内分泌腺或细胞长反馈调节激素短反馈超短反馈靶组织功能激素返回节

2、按激素作用的受体分按化学本质分二、激素化学本质与分类返回节激素与受体作用的特点高度特异性高度亲和性量－效性与饱和性类似化合物的可竞争性结合的可逆性三、激素的作用机制返回节第二节内分泌功能紊乱常用生物化学检测方法及评价二、内分泌功能紊乱的生物化学检验的评价一、内分泌功能紊乱常用的生物化学检验方法返回章一、内分泌功能紊乱常用的生物化学检验方法常用的生物化学检验方法包括激素生物效应及其生化标志物的检测、激素或其代谢物的直接测定、动态功能试验和其他一些试验（例如对某些高血浆蛋白结合率激素，有时需检测其结合蛋白水平等）。激素水平测定的影响因素返回节二、内分泌功

3、能紊乱的生物化学检验的评价生物化学检验的方法学评价方法学评价主要是针对方法本身的一些客观评价指标。一是方法固有的灵敏度、特异性、精密度、准确性等可靠性指标；二是方法的可行性指标，包括是否安全、简便、经济、快速等。生物化学检验的应用价值评价返回节第三节下丘脑-垂体内分泌功能紊乱的临床生物化学一、下丘脑-垂体内分泌功能及调节四、催乳素功能紊乱的生物化学诊断三、生长激素功能紊乱的生物化学诊断二、生长激素及胰岛素样生长因子返回章生长激素由腺垂体嗜酸细胞分泌，GH最重要的生理作用是促进骨骺软骨细胞DNA、RNA合成，软骨细胞分裂增殖，蛋白粘多糖合成活跃，骨骺板

4、增厚，身材长高。一、下丘脑-垂体内分泌功能及调节二、生长激素及胰岛素样生长因子返回节只要图中任何一个环节的调节作用出现过强或过弱的异常改变,都会导致生长激素功能紊乱的发生。三、生长激素功能紊乱的生物化学诊断返回节生长激素分泌过少生长激素缺乏症(垂体性侏儒症)生长激素分泌过多巨人症肢端肥大症发生在成人期发生在生长发育期返回节生长激素功能紊乱的生物化学诊断血清（浆）GH测定生长激素的激发试验（动态功能试验）抑制试验尿液GH测定血清（浆）IGF-l及IGFBP-3测定四、催乳素功能紊乱的生物化学诊断返回节第四节甲状腺功能紊乱的临床生物化学一、甲状腺激素的生

5、理、生物化学及分泌调节三、甲状腺功能紊乱的生物化学诊断二、甲状腺功能紊乱返回章甲状腺激素的化学结构示意图一、甲状腺激素的生理、生物化学及分泌调节返回节甲状腺激素合成:甲状腺对碘的摄取碘的活化甲状腺球蛋白的碘化甲状腺激素运输:血浆中的甲状腺激素主要通过与血浆蛋白可逆结合而运输。甲状腺激素代谢:主要是脱碘反应。返回节甲状腺激素的主要代谢途径甲状腺激素的合成和分泌受下丘脑-腺垂体-甲状腺轴调节。血液中游离T3、T4水平的变化，负反馈调节下丘脑促甲状腺激素释放激素（TRH）及垂体促甲状腺激素（TSH）释放。TRH作用为促进腺垂体合成和释放TSH，亦有弱的促垂

6、体合成释放生长激素和催乳素作用。游离T3、T4水平对腺垂体释放TSH的负反馈调节最重要。返回节甲状腺功能亢进症指各种原因所致甲状腺激素功能异常升高。甲状腺功能减退症是由多种原因引起甲状腺激素合成、分泌不足或致生物学效应异常低下的一组内分泌疾病。二、甲状腺功能紊乱返回节甲状腺功能紊乱的生物化学诊断指标：促甲状腺激素(TSH)血清甲状腺激素包括总T3（TT3）总T4（TT4）游离T3（FT）游离T4（FT4）和反T3(rT3)血清甲状腺素结合球蛋白（TBG）TRH兴奋试验及自身抗体三、甲状腺功能紊乱的生物化学诊断返回节第五节肾上腺功能紊乱的临床生物化学二

7、、肾上腺皮质激素及功能紊乱一、肾上腺髓质激素及功能紊乱返回章肾上腺髓质主要合成和分泌肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺这三种具有生物学活性,在化学结构上均含有儿茶酚及乙胺侧链，其生理功能有许多共同点，故统称为儿茶酚胺类激素。一、肾上腺髓质激素及功能紊乱返回节二、肾上腺皮质激素及功能紊乱这三类激素都是胆固醇的衍生物，故称为类固醇激素。而上述三类肾上腺皮质激素又合称为皮质类固醇。返回节类固醇激素生物合成途径及产物①胆固醇裂解酶缺陷阻断步骤；②3-β羟类固醇脱氢酶缺陷阻断步骤；③17-α羟化酶缺陷阻断步骤；④21-羟化酶缺陷阻断步骤；⑤11-β羟化酶缺陷阻断步

8、骤；⑥17,20-碳链裂解酶缺陷阻断步骤；⑦17-β羟类固醇脱氢酶缺陷阻断步骤。图中虚线箭头表示该催化反应酶