人类遗传病正式公开

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1、制作主讲:沈艺第3节人类遗传病【质疑】1、遗传病是传染病吗？2、遗传病是与生俱来的吗？那么先天性疾病是否都是遗传病？3、家族性疾病一定是遗传病吗？不是是不是，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕,以及药物引起的四环素牙不是，由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症考考你1：感冒、SARS、艾滋病2：白化病、红绿色盲、并指3：大脖子病、近视都是遗传病吗？染色体异常遗传病单基因遗传病多基因遗传病人类的遗传病：是指由于遗传物质改　　　　　　　　　　　　　　　　变而引起的.（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.显性

2、致病基因常染色体：伴X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体：男性外耳道多毛症概念：由多对等位基因控制。各对基因间没有显隐性关系，单独作用小，但各对基因的作用有累积效应。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂无脑儿原发性高血压冠心病青少年型糖尿病哮喘（三）、染色体异常遗传病概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于

3、常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良21--三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。二、遗传病对人类的危害危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。遗传病的监测和预防甜蜜的婚姻苦涩的果例一、生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，

4、他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。（CharlesDarwin）例二曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”1禁止近亲结婚禁止近亲结婚：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)（2

5、）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，我国为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合征的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。适龄生育——女子24－29岁生育提倡适龄生育过早生育对母子健

6、康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。2进行遗传咨询和产前诊断通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。遗传咨询的内容和步骤为④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩有疑问向你咨询C3产前诊断又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手

7、段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。羊水检查示意图产前诊断人类基因组计划与人体健康内容：绘制人类遗传信息的地图。意义：1.人类可以清晰地认识到人类的基因的组成、结构、功能及相互关系。2.人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊断和预防具有重要作用结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0—2.5万个1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不

8、全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.