人类遗传病正式版

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1、第三节人类遗传病一、遗传病的概念人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。患者的皮肤、毛发、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表现出白化性状(毛发白色，皮肤淡红色，畏光)。常染色体隐性遗传病白化病（一）单基因遗传病：1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。常染色体显性遗传病二、人类常见遗传病的类型并指多指苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病苯丙氨酸苯丙氨酸正常代谢苯丙氨酸异常代谢代谢途径转变成酪氨酸转变为有害的苯丙酮酸合成酶能合成某种酶不能合成某种酶基因型PP或Pp（正常）pp（不正常为患者）苯丙酮尿症发病机理：1、常染色体上显性遗传病：2、常染色体上隐性遗传病：3、X染色体上显性遗传病：4、X染色

2、体上隐性遗传病：多指、并指、软骨发育不全白化病、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病血友病、红绿色盲2、类型：唇裂（二）多基因遗传病：（二）多基因遗传病：1、概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。3.特点：家族聚集现象(多对基因+环境)群体中发病率高2、举例：常见的有唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。21三体综合征（先天愚型）症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫先天性愚型或伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。响誉世界的“天才”音乐指挥家舟舟病因：体细胞比正常人多了一条21号常染色体。

3、（三）染色体异常遗传病：1、概念：由染色体异常引起的遗传病。目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。2.类型：21三体综合征（先天性愚型）、猫叫综合征等。1、（基础演练）下列属于单基因遗传病的是（）A、青少年型糖尿病B、21三体综合征C、白化病D、猫叫综合征2、（基础演练）下列单基因遗传病中，属于X染色体显性遗传病的是（）A、抗维生素D佝偻病B、多指C、苯丙酮尿症D、色盲CA阶段巩固拓展与延伸某男子患白化病，他的父母表现正常，他父母再生一个白化病孩子的概率是（

4、）A．1/8B．1/4C．3/4D．1/2B（变式训练）某男子患白化病，他的父母表现正常，他父母再生一个白化病儿子的概率是（）A（图谱分析题)下图为某家族的遗传系谱图(□表示正常男性，○表示正常女性，■表示患病男性)，请分析回答下列问题：(1)若该病为红绿色盲(基因用b表示)，则4号可能的基因型为_____，(2)若8号同时患有白化病(基因用a表示)和红绿色盲(基因用b表示)，则5号可能的基因型为_____，6号可能的基因型为________。XBXbAaXBYAaXBXb资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70-80%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40

5、%为各种遗传病所致，3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。遗传病可能给患者本人、家庭和社会及后代造成什么样的危害？达尔文与表姐埃玛相恋，婚后共生育10个儿女。长子威廉无生育能力；次子乔治有神经质；三子弗朗西斯患精神忧郁症；四子伦纳德无生育能力；五子雷勒斯多病，一直由母亲照料；六子小查理两岁时死亡；长女安妮十岁时患猩红热而死；次女玛丽出生后即死；三女亨利埃塔无生育能力；四女伊莉莎白终身未嫁。近亲结婚使后代患遗传病的机会增加达尔文近亲结婚酿成恶果1、禁止近亲结婚（预防遗传病发生的最简单有效的方法）我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”三、遗传病的监测和预防祖父母外祖父母

6、叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲2、遗传咨询1.医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。2.分析遗传病的传递方式3.推算出后代的再发风险率。向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。婚检是以检查影响婚育疾病为主的医学检查。在今年的婚检中，医生发现了这样两个家庭，如果你是医生，从优生角度考虑，你会建议这两个家庭将来分别选择生育什么性别的孩子？甲家庭：男：正常,女：血友病.乙家庭：男：抗维生素D佝偻病,女

7、：正常.案例分析3、产前诊断（重要措施）概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病猫叫综合征、21三体综合征一、遗传病的概念：三、遗传