白质脑病诊断与鉴别诊断

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1、白质脑病诊断与鉴别诊断白质脑病（leukodystrophy）1928，BielschowskiandHenneberg获得性acquiredleukoencephalopathy遗传性geneticleukodystrophy病理过程：髓鞘形成延迟，髓鞘形成障碍，脱髓鞘，三者共同作用诊断临床线索神经科医生的认识MRI生化病理脑白质病变的病因遗传性疾病代谢性疾病自身免疫性感染脑血管病肿瘤中毒性症状双侧，对称肌无力共济失调视神经萎缩痫性发作行为和认知改变影像学表现MRI：长T1，长T2信号双侧对称的

2、脑室旁（前角皮层下）遗传性脑白质发育不良的典型表现：皮层下U形纤维保存（Canavandisease、PMD除外）＊Pelizaeus-Merzbacher氏症（慢性儿童型脑硬化症，PMD）特殊类型额叶：迟发型异染性脑白质病变（metachromaticleukodystrophy）顶枕叶：迟发型Krabbe'sdisease(婴儿遗传性脑白质萎缩)桥-延脑皮质脊髓束：X-连锁型ALD神经病理脑重量减轻视神经萎缩脑室扩大胼胝体萎缩遗传性疾病溶酶体疾病异染性脑白质营养不良Fabry’s病Krabbe

3、’s病过氧化物酶疾病肾上腺脑白质营养不良（ALD）肾上腺脊髓神经病（Adrenomyeloneuropathy）线粒体疾病X-连锁性ALD致病基因定位于Xq28发病率为1:170004-8岁首发，男孩，女孩携带者孤僻、少语、多动、视听障碍、痴呆、偏瘫激素替代治疗，骨髓移植无创性、症状前诊断和产前诊断；家系筛查和遗传咨询是疾病预防的关键CASEActaEndocrinologica(Buc),vol.I,no.3,p.359-368,20057岁10个月，男孩肌无力，平衡失调左侧偏身部分性癫痫发作d

4、examethasone0.5mg/dayFludrocortisone0.05mg/day恶心、呕吐，右侧肢体强直-阵挛发作，无发热低钠、轻度高钾多尿（低渗性），尿钾少头颅CT正常急性肾上腺功能不全，脱水，癫痫prednisone5mg/dayandFludrocortisone5mg/day视力、听力障碍哥哥（6.6岁）、舅舅（6岁）去世，症状类似DNA检测：ABCD1基因突变548T>G(V183G突变)母亲、姐姐肾上腺脑白质营养不良Canavan'sdisease海绵状脑白质营养不良(SL

5、D),脑海绵状变性罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病基因位于第17号染色体天门冬氨酰酶缺乏NAA在脑组织内积聚*N-乙酰天门冬氨酸(NAA)NAA酸血症和酸尿症异染性脑白质营养不良(metachromaticleukodystrophy，MLD)脑硫质沉积病脑白质营养不良中最常见的一种类型为常染色体隐性遗传病晚发婴儿型、少年型、成年型酶活性检查（尿液芳基硫酯酶A）NEUROLOGY1996;46:254-256August(2of2)2004NEUROLOGY63689Leigh病亚急性坏死性脑脊髓病

6、少见的、病因不明的常染色体隐性遗传性神经系统变性脑脊髓灰质及白质病变CT常示双侧对称性基底节低密度灶婴儿及儿童中毒、代谢性疾病维生素B12缺乏一氧化碳中毒后迟发性脑病氰化物中毒重金属（砷、铅、汞）放射线有机溶剂环孢菌素A代谢性白质脑病维生素B12缺乏低血糖致白质脑病77-year-oldwomanhistoryofdiabetesprogressivementaldeteriorationtocomaover2daysvitalsignswerenormalbloodtestswereonlysi

7、gnificantforglucoselevelof14mg/dL.中毒性白质脑病海洛因２７岁，男性意识水平下降失语痉挛性四肢瘫６周后癫痫发作，死亡AJR:180,March2003慢性甲苯（Toluene,ormethylbenzene）吸入中毒脂溶性芳香族碳氢化物稀释剂、粘合剂、喷雾剂、涂漆等长期吸入甲苯后，经肺进入血液循环，通过亲脂的血脑屏障，从而对脑产生损害。影像特点：可先出现侧脑室旁的白质病变，再累及半卵园中心皮层下的白质，若接触时间更长（平均8.1年），可出现丘脑对称性T2低信号。AJ

8、NR:23,August2002CO中毒后迟发脑病Capecitabine-inducedmultifocalleukoencephalopathyVidenovicetalnausea,confusionshort-termmemoryloss,headaches,vertigo,ataxia,dysarthria,andbodyshaking/stiffening.DistinctivemultifocalMRIabnormalitiesincludinginvolvement