《群体中的基因》PPT课件

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1、范勇博士工作单位：广州医学院第三附属医院妇科研究所研究方向：动物克隆、胚胎干细胞、诱导多能干细胞联系方式：81292065fanyong0413@sina.com第十章群体中的基因群体遗传学(PopulationGenetics)：研究群体的遗传组成及其变化规律的学科。群体中的遗传平衡【掌握】1.Hardy—Weinberg定律的概念和适用条件。2.基因频率和基因型频率的计算。3.基因库的概念。【熟悉】遗传平衡定律的应用。【了解】群体、群体遗传学、遗传流行病学的概念。突变和选择【掌握】1.选择对常染色体显性基因、常染色体隐性基因、X连锁隐性基因的作用。2.适合度和选择系数的意义。【熟悉】平衡

2、多态、遗传负荷的概念。【了解】1.突变率的表达方式：回复突变、正向突变。2.选择压力增强和放松对遗传平衡的影响。3.突变负荷、分离负荷的概念。近亲婚配【掌握】近婚系数的概念，常染色体基因和X连锁基因近婚系数的计算。【了解】平均近婚系数的计算。近亲婚配的危害。遗传漂变与迁移【掌握】遗传漂变的概念。【了解】遗传漂变对群体遗传平衡的影响。迁移的概念和对群体遗传平衡的影响第十章群体中的基因第一节基本概念群体(种群、孟德尔式群体)：生活在某一地区彼此能相互交配的个体群。群体遗传学：研究群体的遗传组成及其变化规律的学科医学群体遗传学(遗传流行病学):通过研究致病基因在群体中的变化而揭示遗传病在群体中的发

3、生、流行规律的学科基因库(genepool):一个群体所具有的全部遗传信息.基因频率(genefrequency):群体中某一等位基因占该基因座所有等位基因的百分比.人群某一个基因位点上有一对等位基因A、a;可形成三种基因型：AA、Aa、aa则：p+q=1;AA的基因型频率为p2；Aa的基因型频率为2pq;aa的基因型频率为q2等位基因A、a可形成三种基因型：AA、Aa、aa。这三种基因型个体在群体中的随机婚配组合：AA×AA;AA×Aa;AA×aa;Aa×Aa;Aa×aaaa×aa设：A基因频率—pa基因频率—qＡA+aA基因频率：p=aA+aa基因频率：q=Aa例：在上述一个具有AA、Aa

4、、aa的群体中，生殖细胞只有两种：A、a配子∴F1代群体的基因型频率:AA:Aa:aa=p2:2pq:q2F1代男女性群体随机婚配，产生9种组合A(p)a(q)A(p)a(q)精子卵子AA=p2Aa=pqAa=pqaa=q2亲代群体的基因频率和F1代基因型频率F2代基因型频率AA(p2)Aa(2pq)aa(q2)AA(p2)p42p3qp2q2Aa(2pq)2p3q4p2q22pq3aa(q2)p2q22pq3q4F1代婚配类型、频率与F2代基因型频率F1代F2代基因型频率类型频率AAAaaaAA×AAp4p4－　　　－AA×Aa4p3q2p3q2p3q－AA×aa2p2q2－2p2q2－A

5、a×Aa4p2q2p2q22p2q2p2q2Aa×aa4pq3－2pq32pq3aa×aaq4－－q4F2代基因型：AA=p4+2p3q+p2q2=p2(p2+2pq+q2）=p2Aa=2p3q+2p2q2+2p2q2+2pq3=2pq(p2+2pq+q2)=2pqaa=p2q2+2pq3+q4=q2(p2+2pq+q2)=q2∴F2代群体的基因型频率:AA:Aa:aa=p2:2pq:q2二、Hardy-Weinberg定律的应用(一)Hardy-Weinberg平衡的判定——判定一个群体是否平衡群体第二节遗传平衡一、Hardy-Weinberg定律在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁

6、移和自然选择的发生，则基因频率和基因型频率代代保持不变p(A)+q(a)=1p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)=1符合上述五个条件，则该群体为平衡群体①　　　　②③　④　⑤此定律可分为3个部分：第一部分是前提：理想群体：无穷大，随机交配，没有突变、没有迁移和自然选择；第二部分：是结论:基因频率和基因型频率逐代不变；第三部分：是关键随机交配一代以后基因型频率将保持平衡。例:调查某一地区1000人的群体,发现镰形细胞贫血症患者(aa)有200人，杂合子(Aa)有200人,正常显性纯合子(AA)600人,求这一群体A、a基因的频率？并判定该群体是否平衡群体？解:设A基因频率:pAA基因型频率

7、:p2a基因频率:qAa基因型频率:2pqaa基因型频率:q2∴关系式:p(A)=p2+½(2pq)=600/1000+½*200/1000=0.7q(a)=q2+½(2pq)=200/1000+½*200/1000=0.3上述1000人群体是否一个平衡群体？方法1、已知：p=0.7q=0.3p+q=1p2=0.62pq=0.2q2=0.2p2+2pq+q2=1∵AA=p2p2=0.72=0.49