西安医学院教案临床课程

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1、西安医学院教案（临床课程）临床医学课程名称儿科学班级临床医学06级专业，层次本科授课方式专业技术大课教师杜向阳讲师（大班，小班2职务班时实习）第八章遗传性疾病授课题目（章，节）沈晓明，儿科学，北京：人民卫生出版社，2008年4月.第7版基本教材或胡亚美，实用儿科学，北京：人卫出版社，2008年3月.第7版李璞，医学遗传学，北京：中国协和医科大学出版社，2000年2月主要参考书第1版教学目的：1.熟悉遗传性疾病的概念、分类。掌握21-三体综合征的临床表现特点、核型分类及其诊断，了解其鉴别诊断。3.熟悉苯丙酮尿症的遗传方式、临床表现、早期

2、筛查与诊断，了解其发病机理以及治疗。教学内容：1.遗传性疾病的概述2.21-三体综合征3.苯丙酮尿症教具1.教材2.多媒体设备及课件教学重点，难点：1.重点：遗传性疾病的概念、分类；21-三体综合征；苯丙酮尿症2.难点：21-三体综合征的核型分析、苯丙酮尿症的发病机理。教研室审阅意见（教研室主任签名）年月日1时间分配教学内容交付手段遗传性疾病第一节概述提纲：10分钟遗传与变异的概念多媒体显遗传信息与遗传物质示标题遗传信息的表达（遗传与形状）遗传性疾病的分类一、遗传与变异：遗传：各种生物都能通过生殖产生子代，子代与亲代在形态结构、生理功

3、能特点上的相似。遗传学的术语即：遗传信息的传递与表达的规律。变异：子代与亲代之间、子代的各个个体之间不完全相同，总有形态结构或生理功能特点上的差异。二、遗传信息与遗传物质：遗传信息：编码在DNA分子上链上。DNA分子上链上一种碱基排列顺序代表着一种遗传信息。某些病毒的遗传信息在RNA上（脊髓灰质炎、流感、艾滋病（HIV）病毒等）。基因：DNA分子上负责编码RNA或一条肽链的DNA片段。基因在DNA分子上呈直线排列而且相互连环。原核生物的基因：是DNA分子上的一个片断，而且是连续编码的。一个基因有1000个左右的对碱基对。真核生物的基因

4、：人类的基因其结构不同于原核生物，是不连续的称为断裂基因，包括编码序列（外显子）、插入序列（内含子）以及侧翼序列（基因调控序列，也称顺式作用元件，包括：启动子和上游启动子元件、增强子或沉默子、反应元件、以及Poly（A）加尾信号）。真核生物的基因包括两部分：染色体DNA和线粒体DNA。染色体：由DNA与组蛋白构成，故染色体是遗传信息的载体。每一种生物都有一定数目和形态结构的染色体，如人是23对，兔子是22对，玉米是10对。线粒体中有多个环状双连结构的DNA分子（mtDNA）三、遗传信息的表达（遗传与性状）2蛋白质是构成生物形状的基础。

5、生物的各种形状包括形态结构、生理功能特点，均以各种新陈代谢的类型为基础，而后者则是受酶（和活性蛋白质的调节和制约，故基因控制着蛋白质和酶的合成——酶控制着新陈代谢的类型控制转录着形态结构和生理功能。即中心法则DNA逆转录mRNA蛋白质、酶性状四、遗传性疾病的分类：遗传性疾病（Geneticdisease）：是由于遗传物质的结构和功能改变所导致的疾病。根据遗传物质的结构和功能的改变的不同，可将遗传性疾病分为三大类：1.基因病(genedisorders):遗传物质的改变仅涉及基因水平。分为以下几种：（1）单基因遗传病：由一对主基因突变而

6、引起的遗传病。已经确认这类基因超过5500种。又可分为：常染色体显性遗传常染色体遗传常染色体隐性遗传伴性遗传伴性显性遗传伴性隐性遗传（2）多基因遗传病：遗传性状受两对以上的基因共同作用的结果，每对基因对性状形成的作用较小，故称微效基因（minorgene），但几对微效基因累加起来就会产生明显的表型效应。这种遗传性状的形成也受环境因素的作用，是多对基因与环境因素共同作用的结果，而其中遗传因素产生的影响程度被称为遗传力度。（3）线粒体基因病：少量遗传物质存在于线粒体中。线粒体中有多个环状双连结构的DNA分子（mtDNA）编码多种tRNA、

7、rRNA以及细胞氧化磷酸化有关的酶（如细胞色素C氧化酶、NADH脱氢酶等参与能量代谢的线粒体酶）。mtDNA含有16500个碱基对，是独立于细胞核染色体外的遗传物质，称为线粒体基因组，mtDNA的基因突变可导致的疾病为线粒体。都由母系遗传。2．染色体病（chromosomedisorders）：又称染色体异常综合征，由于染色体数目和（或）结构异常而引起的疾病。染色体数量和排列顺序3改变，所载的基因系统的异常，遗传信息失去正常的状态，从而引起性状改变。目前已经确认的有100余种，各种异常核型大约3000种。疾病的临床特点：①生长发育迟缓

8、②多伴有脑发育不良智能发育落后。③多发畸形：常伴有多器官发育异常如内脏、骨骼急性、特殊面容、皮肤纹理异常多媒体显3.体细胞遗传病(somaticgeneticdisorders)示两种染色体并体细胞中的遗传物质的改变所引