儿童孤独症的早期筛查及评价

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1、儿童孤独症的早期筛查及评价1943年Kanner首先描述了儿童孤独症1982年陶国泰教授在中国大陆首次报道1982年陶国泰教授在《中国神经学杂志》上首先在中国大陆地区报道了4例儿童孤独症孤独症谱系障碍ASDs是由多种不同原因(异质性)引起的以社会交往障碍为核心表现的综合征，包括孤独症、Asperger综合征(AS)以及广泛性发育障碍未分类型(PDD-NOS)。DSM-VDSM-V统称为孤独症谱系障碍（autismspectrumdisorders,ASD）取消阿斯伯格综合症、不典型孤独症（非特定的广泛性发育障碍）、退化性精神病等诊断名称雷特综

2、合征被划入单基因病新增“社会交流障碍”诊断孤独症诊治现况孤独症的治疗研究：尚无药，但可治早期合理系统化干预训练，绝大部分儿童会有不同程度改善，一部分孩子可能获得基本痊愈或基本具备自主生活、学习和工作能力（“痊愈”率为3%-25%）孤独症筛查的重要性孤独症流行病学研究孤独症的病因学研究：尚未明了遗传主导、环境改变表型孤独症的诊断现况：自由诊，年龄偏大早期筛查的必要性大多数孤独症儿童的父母开始肯定的担心与寻求帮助是在2岁时90%的儿童在24月以内表现异常，50-60%在12月以内表现异常；出现症状到引起父母担心的时间间隙达1年，从父母开始担心到被转

3、诊评估的时间间隙至少1年以上孤独症筛查的意义早期筛查早期诊断早期康复训练已证明：始于2岁以内的早期开展高强度科学行为干预，可以显著改善ASD的预后扩大公众对孤独症的认识形成合适、完善的孤独症患儿康复指导公共服务体系构建一个和谐的社会、提高我国人口素质AAP指南建议在健康儿童保健中心对18-24月龄进行ASD筛查初级保健工作者在9个月常规保健中，关注婴儿的目光接触、与母亲交往的能力，建立多级的预警机制，以前早期发现对于1岁以内左右存在可疑危险因素的儿童都应该给予干预和随访，不必追求一个精确的诊断。有研究报道：1.在2岁以下诊断的ASD相对

4、比较稳定，尤其是孤独症诊断比ASD诊断更稳定；2.在随访时不再被诊断为ASD和孤独样症状较轻、较高认知、较多语言能力、没有刻板行为、接收更多ABA训练时间有关孤独症早期特征性症状分享注意缺陷假装游戏缺陷早期社会交流损害一岁以内孤独症表现特点极端的气质与行为，如易怒、令人担忧的被动眼神接触差对声音反应差，特别是对叫名字时互动游戏的企图差注视物体的兴趣强于注视人的兴趣对需求和分享时的手指指示延迟或缺乏反复的咿呀发声少快乐情绪的分享和互动性表达的缺乏孤独症的高危特征表现6月龄后:逗弄时并不表现快乐，眼睛很少注视人10月龄:对叫自己名字没反应，听力正常

5、12月龄:对于任何言语指令没有反应，没有咿呀学语，没有手势语言；不能进行目光跟随；对于动作模仿不感兴趣16月龄:不说任何词汇，对语言反应少，不理睬别人说话；18月龄:不能用手指指物或用眼睛追随他人手指指向，没有展示与给与行为24月龄:没有自发的双词短语任何年龄:出现语言功能倒退或社交技能倒退孤独症筛查量表的选择一级筛查工具用于在普通人群中发现ASDs可疑人群CHAT、M-CHAT、CHAT-23、PDDST-ⅡPCSDenverModification、CAST二级筛查工具用于在ASDs可疑人群中排除其他发育障碍协助诊断ASDS、ABC、ASS

6、Q、CARS、GADS、GARS-2KADIPDDST-Ⅱ,ACSC、STAT、SCQ、ASQCHAT量表14个条目A部分9个：由父母回答B部分5个：由专业人员观察评定适用年龄：18-24月龄幼儿特异性高、敏感性低高特异性：可有效地发现ASD儿童低敏感性：不适合作为筛查工具在常规体检中使用M-CHAT23个条目问卷范围增宽：增加了感觉运动异常、模仿、对名字的反应等内容条目；由父母或带养人完成使用年龄：用于16-48月龄幼儿敏感性：0.85；特异性：0.93有研究认为，单独使用M-CHAT进行一般人口筛查时其阳性预测值与CHAT类似，漏筛比

7、例也相当高但是当与电话访视结合使用后其漏筛率明显降低建议：将M-CHAT与电话访视结合使用来进行孤独症早期筛查早期筛查工具特点父母问卷优点：操作简单，容易评分，易于推广缺点：父母是否阅读和理解每个问题，是否以设计者的意图去解释问题，因此这些主观性因素可能影响评定结果。检查者评定量表优点：直接采用结构化、互动性的方式观察孤独症的核心症状，提供的信息不仅可以确定孤独症的可能，也可以提供与干预有关的信息。缺点：使用者需要接受培训，费时费人力，不利于大面积推广筛查工具选择的参考因素：时间、经济、服务负担、服务类型、评定人员临床经验与受训经历等孤独症

8、早期系统监测监测是一个动态的过程，常规体检时进行；重点：主动询问与观察孤独症高危指标，关注与回应父母对儿童发育的担忧培训儿童保健医师具