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1、第３８卷第１期Vol．３８,No．１青岛大学医学院学报２００２年３月ACTAACADEMIAEMEDICINAEQINGDAOUNIVERSITATISMarch２００２疑患遗传病咨询者外周血细胞遗传学分析董增义１２３王树杰宋爱琴[摘要]①目的对１０２９例遗传咨询者进行染色体核型分析,为临床诊断提供依据.②方法对咨询者外周血作淋巴细胞培养,制备染色体中期分裂象,经G,C显带处理,在高倍光学显微镜下分析分散良好的分裂象３０~１００个,并对染色体异常者进行显微拍照分析.③结果１０２９例遗传咨询者共检出异常核型１８２例,异常核型检出率为１７．６９％,其中
2、常染色体异常为１３６例,占总检出率的１３．９９％;性染色体异常４６例,占总检出率的４．１８％;染色体多态现象１０４例,占总检出率的１０．１１％．④结论生长发育异常、智力低下、性征异常及存在不良孕产史者异常核型检出率高,提示在临床中对发现有上述表现咨询者进行染色体核型分析十分必要.[关键词]遗传咨询;染色体异常;遗传学,医学[中图分类号]R５９６[文献标识码]A[文章编号]１００１Ｇ４０４７(２００２)０１Ｇ００５７Ｇ０３GENETICANALYSISOFPERIPHERALBLOODCELLSFORSUSPECTEDPATIENTSWITHGENE
3、TICDISORDERSDONGZengyi,WANGShujie,SONGAiqinTheInstituteofPediatrics,QingdaoUniversityMedicalCollege,Qingdao２６６００３[ABSTRACT]ObjectiveToanalyzethechromosomestructureof１０２９caseswithsuspectedgeneticdisordersandprovidetheevidenceforclinicaldiagnosis．MethodsLymphocytesofperipheralbl
4、oodofthesuspectedpatientsseekingforadvicewereculturedandtreatedwithG,chromosomebandingtechniques．Thechromosomewasinvestigatedunderalightmicroscope,amiＧcrophotographywasdoneforabnormalchromosome．ResultsIn１０２９casesinvestigated,１８２casesofchromosomeaberrationwerediscovered,theabno
5、rmalityratewas１７．６９％,inwhich１４４casesweresomaticchromosomeabnormalities(accountingfor１３．９９％ofthetotal),４６sexchromosomeabnormalities(４．１８％ofthetotal),andchromosomepolymorphism,１０４(１０．１１％ofthetotal)．ConclusionTheincidenceofchromosomeabnormalitieswashigheramongindividualswithgrowt
6、handdevelopmentretardation,mentalretardation,sexＧcharacterabnormalities．Itisnecessarytoidentifythechromosometypeoftheindividualswhoseekforadvicewithabovemanifestations．[KEYWORDS]geneticcounseling;chromosomeabnormalities;genetics;medicine１９８７年７月~２００２年１月,我们对１０２９例疑下及发育异常者检出染色体异常１
7、２１例,占总检异患遗传病的咨询者进行了外周血染色体分析,现结常核型的６６．４８％,占总检数的１１．７６％;性征异常者合临床报告如下.检出４３例,占总检异常核型的２３．６３％,占总检数的４．１８％;有不良孕产史者１８例,占总检异常核型９．１对象与方法８９％,占总检数１．７５％,见表２．在１０２９例受检者中１．１对象异常核型与各类疾病关系见表３．１０２９例遗传咨询者均来自我院门诊,其中男３讨论５８２例,女５１０例;年龄１d~４２岁.１．２方法３．１智力低下、发育异常与染色体异常的关系抽取咨询者外周血,分离的淋巴细胞培养后,制在１０２９例受检者中智力低下
8、与发育异常者备染色体中期分裂象,经G,C显带处理,在光学显４８４例,检出异常核型１２１例,占总检异常核型的微镜１０００倍下
