人类遗传病高三复习

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1、第2讲人类遗传病第2讲人类遗传病基础知识概述实验技能巩固练习人类遗传病遗传病的概念：________改变引起的先天性疾病。遗传病的类型___基因遗传病危害：给个人带来痛苦给家庭和社会造成负担监测和预防：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、产前诊断____性遗传病(常/X染色体)___性遗传病(常/X染色体)___基因遗传病______异常遗传病性染色体异常常染色体异常遗传物质单显隐多染色体人类基因组计划与人体健康BACK单基因遗传病：受________基因控制的遗传病１、显性遗传病2、隐性遗传病Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻

2、病等常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等Y染色体上：男人毛耳等常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等性染色体上：红绿色盲、血友病等一对等位多基因遗传病：由＿＿＿＿＿控制的遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。特点：群体发病率较高，表现为家族聚集。二对以上等位基因21三体综合症症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常染色体异常遗传病先天性愚型性腺发育不良（Turner综合症

3、）是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性染色体遗传病例一生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能例

4、二曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”祖父母外祖父母叔伯姑的孙子女进行遗传咨询提出防治对策和建

5、议(如终止妊娠，进行产前诊断)身体检查，了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断分析遗传病的遗传方式推算后代发病概率2．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不合理的是遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩B白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩C抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断B产前诊断1.检测手段：①羊水检查②B超检查③孕妇血细胞检查④基因诊断2.检测目的：确定胎儿是否患有某种遗传病

6、或先天性疾病(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%调查人群中的遗传病项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大×100%患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型注意：(1)要以常见_________遗传病为研究对象。(2)调查的群体要________。(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是

7、不同的。单基因足够大遗传病发病率遗传病的遗传方式例1：系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、________、________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有________之分，还有位于_______上之分。在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中________少和________

8、少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到___________________，并进行合并分析。亲子关系世代数显隐性X染色体和常染色体后代个体数世代数多个具有该遗传病家系的系谱图例2：抗维生素D佝偻病是由位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是A．男患者与女患者结婚，其女儿正常B．男患者与正常女子结婚，其子女均正常C．女患者与