人类染色体遗传不打印习题

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1、8人类染色体遗传染色体及基因组性决定和性分化人类孟德尔式遗传染色体畸变8.1染色体及基因组基因的概念及其发展基因的研究历史：1882年，孟德尔遗传颗粒学说1909年，W.Johansen(丹麦)首先使用“基因”一词1925年，T.HMorgen证明基因是在染色体上呈直线排列的遗传单位1957年，S.Benzer用大肠杆菌T4噬菌体为材料，证明基因是DNA分子上的一个特定区段，其功能是独立的遗传单位。中国遗传学第一人，谈家桢先生（1909-2008）是国际著名遗传学家，50年代回国从事基因研究工作新中国成

2、立后，他在复旦大学建立了中国第一个遗传学专业，创建了第一个遗传学研究所，组建了第一个生命科学学院，并担任中国特大型综合性辞典《大辞海》的副主编。80年代初，发达国家来我国采血进行基因的研究，造成基因资源的流失安徽安庆地区的农村作为采集点，是因为类似地区人口流动性小，血缘关系相对稳定，服用药物较少。从村民的家谱推断，当地人在本地有千余年的定居历史所以美方研究机构认为他们的基因没有被“污染”，可以更方便地查出中国人的基因特征，是非常理想的破解东方人群基因密码的试验场人类基因组计划（HGP）1986年，美国D

3、ulbecco在《Science》上发表的一篇题为“癌症研究的转折点：人类基因组测序”的短文认为：要弄清癌症的发生、演进、侵袭和转移的机制，必须对人的基因组进行全序列测定；并认为这样大的项目必须通过国际协作共同完成他的建议很快得到科学界的赞同和美国有关部门支持1990年正式启动，预计15年时间，投资30亿美元。美、英、法、德、日、中六国各国根据自己的财力、物力、人力承担不同分量美国54%，英国33%，日本7%，法国3%，德国2%，中国1%（3号染色体3千万个碱基对）2000年6月公布草图，2003年完成

4、。测序仅进行2年，美国国家基因组研究中心的科学家C.Venter和夫人因与中心主任发生意见，从中心分离出来成立了自己的基因公司，后更名为Celera基因组公司，与联合体间形成竞争局面，竞争出成果，使HPG完成时间一再提前2001年2月15日，国际人类基因组研究联合体在《自然》杂志上发表了人类基因组测序结果，准确率达99.99%第二天，Venter率领的研究团队在《科学》杂志上也发表了人类基因组测序结果科学家称“两个序列比一个好，能够有数据比较，是极为宝贵的。”基因组（genome）：一个生物体的全部基因

5、序列最简单的生物如SV40病毒的基因组仅含有5100碱基对（basepairbp）大肠杆菌基因组的大小为5700千碱基对（kbp）人类基因组由22条常染色体和1条X和1条Y染色体组成人的基因组则由大约3.0×109个bp组成人类基因组的构成假基因(pseudogene):具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是没有功能的基因，常用ψ表示。间隔区是指基因间不编码的部分，间隔区常常含有转录的启动子和其它上游调节序列。内含子是指基因内部不编码的区域，也称间插序列.在初始转录

6、中存在此序列，但在加工后将被切除掉，所以常不作为翻译的信息。有的内含子也可以编码，如成熟酶和内切酶等。在人类基因组中：外显子仅占1.5%，内含子和调节序列占25%；基因外DNA间隔占74.5%，其中Alu序列就占10%(中度重复序列)人类共有2.5万个基因或更少（原先估计5～10万）是原核生物平均基因数的5～15倍人平均基因长度27000bp，而原核生物基因约1000bp经典分子生物学认为一个基因只能表达一种蛋白质，而人体中存在着非常复杂繁多的蛋白质，提示一个基因可以编码多种蛋白质，蛋白质比基因具有更为

7、重要的意义基因、DNA、染色体的关系：基因——遗传的基本功能单位DNA——基因的载体染色体——DNA的载体8.1.2人体细胞染色体染色体组：指二倍体生物个体一个正常配子中所含染色体数，以n表示人的n=23编号1～22号染色体为常染色体；余下一对为性染色体，正常男性为XY，正常女性为XX由于着丝粒一般并不位于染色体中央，因此染色体有长短臂之分短臂用p表示，长臂用q表示每条染色体又分若干带，带中又分亚带，亚带中又分次亚带如4p16.3：4号染色体，p短臂，1区6带3亚带8.2性决定和性分化8.2.1人的性决

8、定生物体雌雄性别决定由性染色体决定哺乳动物的性别决定XX-雌性XY-雄性性染色体在性别决定中起核心作用常染色体上某些基因起辅助作用已知X染色体和Y染色体差别很大X染色体有1098个基因；Y染色体仅有78个编码蛋白质的基因巴氏小体1949年巴尔（Barr）和伯特伦（Bertran）观察到公猫和母猫间期细胞核之间有形态学上的差别。在紧贴核膜上有一个染色很深的小体，在母猫细胞核中出现的频率要比公猫高得多后来发现在其他许多哺乳动物中都有相同的性区别