人类y染色体的遗传特性

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1、人类Y染色体的遗传特性周作民南京医科大学生殖医学江苏省重点实验室染色体的基本概念一、正常人的染色体核型：男性：46,xy;女性：46,xx二、染色体与遗传的关系：Y染色体的结构特点一、体细胞的Y染色体分带1.Y染色体的形状指标：(1)相对长度：即每一个染色体的长度与一套正常的含有一个X染色体的单倍体染色体组长度之比；(2)着丝粒指数：用短臂的长度对染色体的长度之比表示；(3)臂比：用长臂与短臂的长度之比表示；其中又以相对长度和着丝粒指数较为重要。表１　染色体的相对长度和着丝粒指数染色体号码　　　　　　相对长

2、度　　　　　着丝粒指数18.44±0.43348.36±1.16628.02±0.39739.23±1.82436.83±0.31546.95±1.57746.30±0.28429.07±1.86756.08±0.30529.25±1.65565.90±0.26439.05±1.65575.36±0.27139.05±1.771x5.12±0.26140.12±2.11784.93±0.26134.08±1.97594.80±0.24435.43±2.599104.59±0.22133.95±2.24311

3、4.61±0.22740.14±2.328124.66±0.21230.16±2.339133.74±0.23617.08±3.227143.56±0.22918.74±3.596153.46±0.21420.30±3.702163.36±0.18341.33±2.74173.25±0.18933.86±2.771182.93±0.16430.93±3.044192.67±0.17446.54±2.299202.56±0.16545.45±2.526211.90±0.17030.89±5.002222.04

4、±0.18230.48±4.932y2.15±0.13727.17±3.1822.Y染色体的分带：根据染色特性或功能，可对Y染色体进行区带划分。(1)染色分带法：Y染色体的短臂和长臂各只有一个区，Yp:Yp1:Yp11Yq:Yq1:Yq11:Yq11.1Yp12Yq11.2:Yq11.21Yp13:Yp13.1Yq11.22Yp13.2Yq11.23Yq12(2)7区分带法：将Y染色体从短臂至长臂的非重组区域人为地分为7个区间（interval），Yp有4个区间，Yq有3个区间,Yq的异染色质区为第7区，每

5、个区间又可进一步细分，共可分为43个亚区间SRYZFYMIC2TP2AMELYTPSYHYIL9RAZFb(YRRM1)AZFdAZFc(DAZ)GCYAZFa(USP9Y,DBY)二、精子染色体分析1.生精细胞染色体分析：实际分析的是处于分裂阶段的生精细胞。2.体外受精后的染色体分析：将人精子与去透明带仓鼠卵共同培养,诱导有丝分裂后则可进行人精子染色体的分析。3.用FISH方法也可对精子染色体进行单独分析。Y染色体的基因组结构一、染色体的基因组：1.是人类细胞全套遗传物质，是维持人体正常功能的最基本的一套

6、染色体及其携带的全部遗传信息。2.单倍体人类基因组是由3.2×109bp的DNA组成，细胞核基因组中90%左右的DNA为程度不同的重复序列，10%为单拷贝序列。3.含有5～10万个左右的基因。二、人类基因组计划：构建每条染色体的遗传图谱、物理　　图谱和序列图谱。原计划2003年完成人类基因组全部序列测定的目的，已于2000年6月提前完成。进行Y染色体基因组研究，包括序列测定的主要机构是WhiteheadInstitute/MIT。1.遗传图谱（Geneticmap）：又称连锁图谱linkagemap）或遗传

7、连锁图谱（geneticlinkagemap）：(1)定义：指人类基因组内基因以及专一的多态性DNA标记位置的图谱。表示同一条染色体的任意两点的相对距离和位置关系，因此遗传图谱只能显示标记的相对距离，长度单位用厘摩(centimorgan,cM)表示，1cM约等于1000000碱基对的物理长度构。(2)遗传图谱的意义：①基因定位②分离和克隆新基因２．物理图谱（Physicalmaps）：(1)定义：物理图谱则是把特异的DNA片段按实际的物理位置进行排序，因为人类基因组有24种不同的染色体（23种常染色体和X

8、、Y染色体），所以完整的人类基因组图谱应该是24种以线性结构形成存在的DNA大分子物理图谱。(2)基于DNA序列标签（sequence-tagged-site,STS）的物理图谱：①定义：STS为随机地从人类基因组上选择出来的长度在200～300bp左右的特异性短序列。②来源：a.随机位点序列b.表达基因序列c.遗传标记序列③研究现状：目前全基因组中已知的STS达3万多个，Y染色体上只有376个。在1995年召开