串联质谱遗传代谢病检测项目介绍可科内会用

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1、串联质谱遗传代谢病检测项目介绍刘贞——金域检验2010年3月目录第一部分：遗传代谢病的介绍遗传代谢病的定义遗传代谢病的发病机制遗传代谢病的临床危害遗传代谢病的临床特点第二部分：串联质谱技术在遗传代谢病检测中的应用串联质谱技术简介串联质谱技术如何应用于遗传代谢病的检测一、遗传代谢病的定义遗传代谢病（InheritedMetabolicDisorders，英文缩写IMD）是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。遗传代谢病病种繁多，医学

2、界目前已发现近1000种单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1／500；二、遗传代谢病的发病机制遗传代谢病发病机制之PKU三、遗传代谢病的临床危害遗传代谢病的临床危害常见临床症状具体描述神经系统异常发育异常/倒退、智低、惊厥、共济失调、椎体外系运动障碍等，是遗传代谢病最常见的临床症状代谢性酸中毒表现为嗜睡，喂养困难，发作性呕吐，呼吸异常等；严重呕吐常与进食蛋白质有关，常见于氨基酸病、有机酸代谢病等肝脏肿大或功能不全见于糖原病、半乳糖血症、粘多糖病、肝豆状核变性等特殊气味如“鼠尿味”（PKU，尿、汗排出苯乙酸增多）；“枫糖浆味”（枫糖尿症）等，主要见于氨基酸和有

3、机酸代谢异常皮肤和毛发异常如色素减少（苯丙酮尿症、白化病、同型胱氨酸尿症等），皮肤粘膜色素加深（肾上腺脑白质营养不良）；脱发（多种羧化酶缺乏）等四、遗传代谢病的临床特点没有症状之前的筛查性检测新生儿遗传代谢病的实验室检测0～3个月3～12个月一岁以后蓄积期常无异常多数在此阶段发病亦有发病对临床疑似患者的诊断性检测高危新生儿、婴幼儿、儿童少年等世界上最先近的IMD检测技术——串联质谱第二部分：串联质谱技术在遗传代谢病检测中的应用串联质谱技术简介串联质谱技术如何应用于遗传代谢病的检测一、串联质谱技术简介（tandemmassspectrometry，MS/MS)??质

4、谱仪：通过检测物质的质量与电荷比(m/z)，对物质进行定性和定量的分析仪器。?MS/MS：由2个质谱仪经1个碰撞室串联而成。?串联质谱技术在临床上的应用范围新生儿遗传代谢疾病筛查?临床疑似遗传代谢病检测氨基酸营养评价脂肪酸氧化代谢评价维生素D检测类固醇激素谱胆固醇谱溶酶体活性琥珀酸丙酮美国、加拿大、英国、德国、澳大利亚、日本、韩国、台湾已成为国家法定的新生儿疾病技术上海、杭州为本市新生儿免费开展串联质谱遗传代谢病的检测国内掌握串联质谱技术的医疗机构不多，集中在北京、上海、广州、武汉、杭州几个城市金域检验，2009年引进串联质谱仪，成为国内唯一一家掌握串联质谱技术的

5、第三方医学独立实验室二、串联质谱技术如何应用于遗传代谢病的检测1、对体内数十个代谢物质进行定性定量检测，分析机体代谢状态及其变异。（检测A、B、C等物质）2、进行氨基酸、有机酸、脂肪酸、游离肉碱和酰基肉碱代谢评价，综合判断40余种遗传代谢病的发病情况。串联质谱技术为什么能检测遗传代谢病？结果评价各指标值串联质谱遗传代谢病检测流程新生儿（出生48h后）或临床疑似者采血，制作滤纸干血片送实验室检测40余种IMD阴阳性结果报告（5个工作日）串联质谱遗传代谢病检测流程标本的采集1、确定采血部位2、按摩或热敷采血部位3、消毒并拭干采血部位4、针刺采血，拭去第一滴血5、单面轻

6、压滤纸，取血浸透点样环6、按采血卡要求连续采血说明：新生儿以外的对象可以是手指末梢血、静脉血制成的滤纸干血片标本串联质谱技术检测的参数氨基酸（22项）酰基肉碱（共43项）通过计算的指标（35）丙氨酸(Ala)游离肉碱(C0)Arg/Orn精氨酸(Arg)乙酰基肉碱(C2)Cit/Arg天冬氨酸(Asp)丙酰基肉碱(C3)Orn/Cit瓜氨酸(Cit)丙二酰基肉碱(C3DC)Met/Phe谷氨酸(Glu)丁酰基肉碱(C4)Leu/Phe甘氨酸(Gly)丁二酰基肉碱(C4DC)……亮氨酸(Leu)异戊酰基肉碱(C5)C3/C2甲硫氨酸(Met)3-羟基异戊酰基肉碱(C

7、5-OH)C3DC/C2鸟氨酸(Orn)异戊烯酰基肉碱(C5:1)C4/C2苯丙氨酸(Phe)戊二酰基肉碱(C5DC)C4-OH/C2酪氨酸(Tyr)己酰基肉碱(C6)C5/C2………………串联质谱技术检测的遗传代谢病病种及对应指标遗传代谢病病种对应的串联质谱检测参数18种氨基酸代谢症：高苯丙氨酸血症Phe，Phe/Tyr酪氨酸血症I、II、III型Tyr，Met枫糖尿病Leu,Val瓜氨酸血症-ICit瓜氨酸血症II型Cit,Met,Tyr,Ser,Thr……………………14种有机酸血症：甲基丙二酸血症C3,C3/C2丙酸血症C3,C3/C2异戊酸血症C5,C5

8、/C2……