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1、组别(1)条件（先天性氨基酸，脂肪酸，有机酸代谢）(1)美国遗传医学协会代码(2)美国的发病率(3)美ACMG小组(4)主要标志(s)(5信息比率(6需要鉴别诊断(6)具有相同标志的主要或其他情况（S）(6)具有相同标志的次要或其他情况(7)国家统计局检测的孕产妇病例(8)饮食，药物，早产的潜在干扰(9)数目情况(10)可利用的第二层检测(11)2006ACMG报告的证据水平(1-4)(12)评价证据(医学检验准则)AA精氨基琥珀酸血症ASA<1:100,000UP瓜氨酸瓜氨酸/精氨酸是瓜氨酸血症瓜氨酸血症II,丙酮酸羧
2、化酶缺乏症--13-2.50B-IIAA瓜氨酸血症CIT<1:100,000UP瓜氨酸瓜氨酸/精氨酸是精氨基琥珀酸血症瓜氨酸血症II,丙酮酸羧化酶缺乏症--73-3.00B-IIAA高胱氨酸尿症(CBS缺乏症)HCY<1:100,000UP甲硫氨酸甲硫氨酸/苯丙氨酸是-高甲硫氨酸血症-是24是2.00B-IIAA枫糖浆（尿）疾病MSUD<1:100,000UP缬氨酸异亮氨酸+亮氨酸Val/Phe(Ile+Leu)/Ala(Ile+Leu)/缬氨酸----是99是2.13A-IIAA苯丙酮尿症PKU>1:25,000UP苯
3、丙氨酸苯丙氨酸/酪氨酸是-良性H-Phe血症,生物合成的BH辅因子缺陷,生物蝶呤辅因子再生障碍是是608-2.00A-IAA酪氨酸血症ITYRI<1:100,000UP酪氨酸尿琥珀酰丙酮酪氨酸/瓜氨酸是-酪氨酸血症II,酪氨酸血症III-是48是1.94A-IIAAArg血症ARG<1:10万ST精氨酸------7-3.50B-IIAA良性高PHE血症H-PHE<1:100,000ST苯丙氨酸苯丙氨酸/酪氨酸是苯丙酮尿症良性高PHE血症,生物合成生物蝶呤辅因子缺陷,生物蝶呤辅因子再生障碍--385-n/aA-IAA瓜胺
4、酸血症II型CITII<1:100,000ST瓜氨酸瓜氨酸/精氨酸是精氨基琥珀酸血症，瓜氨酸血症瓜氨酸血症II,丙酮酸羧化酶缺乏症--29-2.71B-IIAA生物合成的生物蝶呤辅因子的缺陷BIOPT(BS)<1:100,000ST苯丙氨酸苯丙氨酸/酪氨酸是苯丙酮尿症良性高苯丙氨酸血症,生物蝶呤辅因子再生障碍-是3-2.00A-IAA生物蝶呤辅因子再生障碍BIOPT(REG)<1:100,000ST苯丙氨酸苯丙氨酸/酪氨酸是苯丙酮尿症良性高苯丙氨酸血症,生物合成生物蝶呤辅因子的缺陷-是4-2.50A-IAA高甲硫氨酸血症
5、MET<1:100,000ST甲硫氨酸甲硫氨酸/苯丙氨酸是高胱氨酸尿症(CBS缺乏症)--是24是1.75B-IIAA遗传性酪氨酸血症II型TYRII<1:100,000ST酪氨酸酪氨酸/瓜氨酸是遗传性酪氨酸血症I遗传性酪氨酸血症III-是18是2.38B-IIAA遗传性酪氨酸血症III型TYRIII<1:100,000ST酪氨酸酪氨酸/瓜氨酸是遗传性酪氨酸血症I遗传性酪氨酸血症II-是1是3.63B-IIAA非酮症高Gly血症NKHG<1:100,000N/A甘氨酸甘氨酸/丙氨酸-----24-n/aIAA丙酮酸羧化酶
6、缺乏症PC<1:100,000N/A瓜氨酸瓜氨酸/精氨酸是精氨基琥珀酸血症，瓜氨酸血症瓜氨酸血症II--2-n/aIFAO卡尼丁缺乏症CUD<1:00,000UP游离肉碱(C0+C2+C3+棕榈酰基肉碱+C18：1)/瓜氨酸是戊二酸血症I型,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(mat)-是是60-2.25A-IIFAO长链脂酰羟基辅酶A脱氢酶缺乏LCHAD>1:75,000UP3-OH-C16:13-OH-C163-OH-C18:13-OH-C183-羟基十六酰基肉毒碱/棕榈酰基肉碱是三功能性的蛋白质缺乏症--是82-2.
7、75A-IIFAO中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症MCAD>1:25,000UPC6,C8，C10：1,C10C8/C2辛酰基肉碱/癸酰基肉碱是-戊二酸血症II型,中链酮脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症-是807-1.63A-IFAO三功能性的蛋白质缺乏症TFP<1:00,000UP3-OH-C16:13-OH-C163-OH-C18:13-OH-C183-羟基十六酰基肉毒碱/十六酰基肉毒碱是长链脂酰羟基辅酶A脱氢酶缺乏（LCAD）--是见：LCAD-3.50A-IIFAO极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症VLCAD>1:75,000UPC1
8、4：2C14：1C14十四酰基肉毒碱：1/棕榈酰基肉碱是-戊二酸血症II型--164-2.58A-IIFAODE-RED<1:00,000STC10：2C10：2/C10-----1-4.00A-I二烯酰基还原酶缺乏FAO肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症(L)CPTla<1:00,000ST游离肉碱(high)，棕榈酰基肉碱
