专题二十四：人类遗传病的遗传图谱分析专题

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1、伴性遗传及人类遗传病的遗传图谱分析专题常染色体：与性别无关，在雌雄个体中相同性染色体：决定性别，在雌雄个体中不同（1）染色体的分类（2）性别决定的类型XY型ZW型染色体染色体生物类型：雄性：雄性：雌性：雌性：人、果蝇、所有哺乳动物及很多雌雄异株的植物鸟类、蛾蝶类生物类型：常染色体+XY（异型）常染色体+XX（同型）常染色体+ZZ（同型）常染色体+ZW（异型）（3）过程（以XY型为例）：亲代配子子代XX♀×XX♂XX♀XX♂1∶1XXY性别决定性染色体XYX的非同源区段（存在红绿色盲、血友病等基因座位）Y的非同源区段（

2、存在耳廓多毛症基因座位）同源区段甲图为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(甲图中I片段)，该部分基因互为等位：另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ—1，Ⅱ—2片段)，该部分基因不互为等位。请回答：(1)人类的血友病基因位于甲图中的片段。(2)在减数分裂形成配子过程中，x和Y染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的片段。(3)某种病的遗传系谱如乙图，则控制该病的基因很可能位于甲图中的片段。(4)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的I片段，那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗?

3、试举一例______________________________________。一、人类遗传病的类型：㈠单基因遗传病⑴常染色体隐性遗传病:如苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰型细胞贫血症等。⑵常染色体显性遗传病:多指、并指、软骨发育不全症等。⑶X染色体隐性遗传病:如红绿色盲、血友病、进行性肌肉营养不良症等。⑷X染色体显性遗传病:如抗维生素D佝偻病等。⑸Y染色体遗传病:如外耳多毛。（6）细胞质遗传：如运动性肌肉萎缩症㈡多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。特点：家族聚集现象和容易受到环境因素的影响。举例：唇裂，

4、无脑儿，原发性高血压和青少年型糖尿病等。㈢染色体数目异常的疾病⑴常染色体数目异常：如先天愚型或唐氏综合症。⑵性染色体数目异常的疾病：如先天性小儿发育不全症（XXY）、性腺发育不全症（XO）。（3）染色体结构异常的疾病：如猫叫综合症。伴性遗传病的方式及特点A.X染色体上隐性遗传特点（1）男性患者多于女性患者；（2）具有隔代交叉遗传现象；（3）女性患病，其父亲、儿子一定患病；（4）男性患病，其母亲、女儿至少为携带者；（5）男性正常，其母亲、女儿一定表现正常。B.X染色体上显性遗传特点致病基因为显性,与之对应的等位基因(正

5、常基因)为隐性基因,且都位于X染色体上.患者的基因型:男性:XAY女性:XAXAXAXa（1）女性患者多于男性患者.（2）通常在家族中表现为代代相传，具有连续遗传现象.(3)男性患病其母亲、女儿一定患病，儿子表现正常；女性正常，其父亲、儿子一定表现正常；（4）女性正常，其父亲、儿子全部正常。常见病:抗VD佝偻病,钟摆型眼球震颤C、Y染色体上遗传特点因为致病基因只在Y染色体上，没有显隐之分，因而患者全为男性，女性全部正常。致病基因为父传子，子传孙，具有世代连续性，也称为限雄遗传。如人类的外耳道多毛症1．一对表现型正常的

6、夫妇，生了一个既是红绿色盲又是Klinefelter综合症(XXY型)的孩子，那么病因A．与母亲有关B．与父亲有关C．与父亲和母亲均有关D．无法判断2、一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体变异是发生在什么之中？如果父亲色盲，母亲正常，则此染色体变异发生在什么在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发生在什么在什么之中？人类的红绿色盲基因位于X染色体上，母亲为携带者，父亲色盲，生下4个孩子，其中一个正常，2个为携带者，一个色盲，他们的性别是A.三女一男或全是男

7、孩B.全是男孩或全是女孩C.三女一男或两女两男D.三男一女或两男两女A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.X染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传下列人类系谱中，有关遗传病最可能的遗传方式是下图所示的家谱表示的是一种很少见的病。这种病很可能起因于下面给出的哪一种基因位点的突变的结果？A隐性、常染色体上B显性、常染色体上C隐性、X染色体上D在线粒体基因组人类神经性肌肉衰弱症是线粒体基因控制的遗传病，如右图所示的遗传图谱中，若I—l号为患者(Ⅱ一3表现正常)，图中患此病的个体是A、Ⅱ—4、Ⅱ—5、Ⅲ一7B、Ⅱ—5、Ⅲ—

8、7、Ⅲ—8C、Ⅱ—4、Ⅱ—5、Ⅲ—8D、Ⅱ—4、Ⅲ—7、Ⅲ—8（1）该病的致病基因是_________性基因。你做出判断的理由为①_________；②_________。（2）该病的致病基因最大可能位于_________染色体上，你做出判断的理由是_________。下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病