全基因组关联研究确定八个新风险 多囊卵巢综合征基因座

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1、lettersGenome-wideassociationstudyidentifieseightnewrisklociforpolycysticovarysyndromeYongyongShi1–3,37*,HanZhao4–7,37,YuhuaShi4–7,37,YunxiaCao8,37,DongziYang9,37,ZhiqiangLi1–3,37,BoZhang10,XiaoyanLiang11,TaoLi4,JianhuaChen1,12,JiaweiShen1,JunzhaoZhao13,LiYou4–7,XuanGao4–7,Don

2、gyiZhu14,XiaomingZhao15,YingYan16,YingyingQin4–7,WenjinLi1,JunhaoYan4–7,QingzhongWang1,JunliZhao17,LingGeng4–7,JinlongMa4–7,YueranZhao4–7,GuangHe1,AipingZhang1,ShuhuaZou18,AijunYang19,JiayinLiu20,WeidongLi1,BaojieLi1,ChunlingWan1,YingQin21,JuanziShi22,JingYang23,HongJiang24,Ji

3、n-eXu25,XiujuanQi25,YunSun15,YajieZhang26,CuifangHao27,XiuqingJu28,DongniZhao29,Chun-eRen30,XiuqingLi31,WeiZhang32,YiwenZhang33,JiangtaoZhang4,5,DiWu4,5,ChangmingZhang4,5,LinHe1,2,34,35&Zi-JiangChen4–7,15,36Followingapreviousgenome-wideassociationstudysignalsarenotsufficientto

4、accountfortheconsiderablegenetic(GWAS1)including744casesand895controls,wesusceptibilityforthisendocrine-metabolicdisorder;therefore,analyzedgenome-wideassociationdatafromanewcohortadditionalgeneticriskfactorsremaintobediscovered.ofHanChinese(GWAS2)with1,510polycysticovaryToexp

5、loreadditionalriskregionsforPCOS,weperformedafurthersyndrome(PCOS)casesand2,016controls.WefollowedupGWAS(GWAS2)ofanadditional1,510individualswithPCOSandsignificantlyassociatedsignalsidentifiedinthecombined2,106controlsofnorthernHanChineseancestryusingtheAffymetrixresultsofGWAS

6、1and2inatotalof8,226casesandAxiomarray.Toidentifypotentialpopulationstratification,principal-7,578controls.Inadditiontoconfirmingthethreelociwecomponentanalysis(PCA)wasperformedforthestudysamplesandpreviouslyreported,weidentifyeightnewPCOSassociationHapMapreferences(seeURLs;Su

7、pplementaryFig.1).TominimizesignalsatP<5×10−8:9q22.32,11q22.1,12q13.2,12q14.3,theeffectofpotentialpopulationstratification,logisticregressionwas©2012NatureAmerica,Inc.Allrightsreserved.16q12.1,19p13.3,20q13.2andasecondindependentappliedtothetestassociationforeachSNP,adjustingb

8、ythesignificantsignalat2p16.3(theFSHRgene).ThesePCOSassociati

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