乳腺癌多基因检测及其临床意义_马榕

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1、中国实用外科杂志2015年7月第35卷第7期·701·专题笔谈乳腺癌文章编号：1005-2208（2015）07-0701-03乳腺癌根治术后的预后判断和治疗方案选择DOI:10.7504/CJPS.ISSN1005-2208.2015.07.03除了要考虑多种临床和病理因素，如肿瘤大小、淋巴结转移、脉管浸润、分化程度等，基因检测的结乳腺癌多基因检测及其临床意义［1］果也常常作为重要的参考和依据。最常用的基因检测手段为应用免疫组化方法对乳腺癌组织的12马榕，王建丽雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、人类表皮生长因子受体2（HE

2、R2）和Ki-67表达水平进行定性【摘要】多基因检测对于乳腺癌的预后判断和治疗方案选分析，通过分析这些基因的检测结果可以将乳腺择具有重要的参考意义，特别是对雌激素受体阳性病人。癌分为不同预后及治疗敏感性的亚群，为后续的近年来一些多基因诊断模型被美国临床肿瘤学会（ASCO）、治疗提供参考。圣加伦标准、美国国家综合癌症网络（NCCN）等多个权威不同的基因检测指标意义不同，例如对于单乳腺癌诊疗指南所采用，并开展了临床应用。IHC4评分、MammaPrint、PAM50、OncotypeDX、Genomicgradeindex、纯手术或手

3、术联合内分泌治疗的乳腺癌，ER阳性、BreastCancerIndex、EndoPredict和同源重组缺陷评分为7HER2阴性常提示预后良好但可能对化疗不敏感，个代表性的乳腺癌多基因检测方法，不但可以用于转移复而细胞增殖标记物Ki-67的高表达则相反，常提示发生存风险的预测，还可以对治疗有指导意义。预后不良但对化疗敏感。而不同的临床病理学特【关键词】多基因检测；乳腺癌；预后征和基因检测指标的预测能力存在不同程度的差中图分类号：R6文献标志码：A［2］别，如淋巴结阳性的预测能力强于HER2。同一个基因在不同的乳腺癌亚型的预测价值也

4、不相Multi-genetestinginbreastcancerandclinical同，如Ki-67对ER阳性乳腺癌预后和化疗敏感性significanceMARong*,WANGJian-li.*Departmentof的预测能力强于三阴性乳腺癌。BreastSurgery,QiluHospitalofShandongUniversity,Jinan除了以上常规的检测指标，近年来随着乳腺250012,ChinaCorrespondingauthor:MARong,E-mail:marongw2000@163.癌基因表达谱研究

5、的深入，开发了一系列新的以com多基因检测（multi-genetesting，MGT）为基础的乳［3］AbstractMulti-genetesting(MGT)canprovideinformation腺癌预测模型，可以进一步提高传统临床病理指thatcouldassistprognosispredictionandtherapeutic标和免疫组化指标的预测价值。这些模型不但要decision-makinginER-positivecancers.Recently,many考虑每个基因的表达水平，还要赋予每个指标权MGTmo

6、delshavebeenendorsedbytheAmericanSocietyof重，将表达量和权重引入模型后每个病例会得到ClinicalOncology,St.GallenandNationalComprehensive一个风险得分，然后再将病例按分数高低分为不CancerNetworkguidelines.Apanelofclinicallyvalidated同的组别，如高风险和低风险，或高、中、低风险MGTmodelsincludingIHC4score,MammaPrint,PAM50,组。目前多个乳腺癌多基因检测模型

7、已经被美国OncotypeDX,Genomicgradeindex,BreastCancerIndex,EndoPredictandhomologousrecombinationdeficiencyscore临床肿瘤学会（ASCO）、圣加伦标准、美国国家综areseventypicalMGT,whichcanpredicttheriskof合癌症网络（NCCN）等多个权威乳腺癌诊疗指南metastasisandrecurrenceandguidethetherapyofbreast所采用，并在国际上开展了广泛的临床应用，在乳can

8、cer.腺癌特别是ER阳性乳腺癌的辅助治疗方案选择Keywordsmulti-genetesting;breastcancer;prognosis和预后判断方面具有重要的应用价值。下面简要加以介绍。作者单位：1山东大学齐鲁医院乳腺外科，山东济南25