2015 中国脂质沉积性肌病诊治专家共识

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1、万方数据生垡益丝型苤圭垫!j至!!旦箜塑鲞箜!!塑g!也』堕型塑!：堕!!!坐鲢!!!!j：y!!：塑：!!．!!中国脂质沉积性肌病诊治专家共识中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图及临床神经生理学组脂质沉积性肌病(1ipidstoragemyopathy，LSM)是指原发性脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致的，以肌纤维内脂肪沉积为主要病理特征的一组肌病。临床表现为进行性肌肉无力和运动不耐受，病程可有波动性。20世纪80年代初我国首次报道了2例LSM。11，随着肌肉活体组织检查

2、(简称活检)病理诊断技术的广泛开展，本病的报道越来越多。国内多个肌病中心的报道显示LSM占肌肉活检病例总数的3％～9％，远远高于亚洲邻国日本(仅为0．5％)珏9。LSM的病因包括晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷[multipleaeylcoenzymeAdehydrogenationdeficiency，MADD，即戊二酸尿症Ⅱ型(glutaricaciduriatypeⅡ，GAII)]、原发性系统性肉碱缺乏(primaryearnitinedeficiency，PCD)、单纯肌病型中性脂肪沉积症(neutrallipidsto

3、ragediseasewithmyopathy，NLSDM)、中性脂肪沉积症伴鱼鳞病(neutrallipidstoragediseasewithichthyosis，NLSDI)。10。。我国LSM中最为常见的病因是晚发型MADD，多数患者单用核黄素(维生素B，)治疗有肯定疗效”。2。其次为NLSDM，目前尚无有效治疗。PCD导致的LSM在我国罕见，补充肉碱治疗有效。NLSDI导致的LSM在我国未见报道。极少数短链脂酰CoA脱氢酶缺陷、中链脂酰CoA脱氢酶缺陷和极长链脂酰CoA脱氢酶缺陷也可导致脂质沉积性肌病。某些线粒体

4、病如TK2基因突变、mtDNA3243突变(引起线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征)，长期使用糖皮质激素，部分未经治疗的皮肌炎患者也可见继发性肌纤维内脂肪含量增多，这些为非原发性于脂肪酸代谢途径缺陷导致的肌纤DOI：10．3760／cma．i．issn．1006—7876．2015．11．003通信作者：崔丽英，100730中圉医学科学院北京协和医院神经内科，Email：pumchcuily@sina．com；蒲传强，100853北京，解放军总医院神经内科，Email：pucq30128@sina．en；焉传祝，2

5、50012济南，山东大学齐鲁医院神经内科，Email：chuanzhuyan@163．eom．标准与讨论．维内脂肪沉积，不属于脂肪沉积性肌病的范畴。晚发型MADD在我国约90％LSM的病因为晚发型MADD。MADD是一种以反复发作的非酮症或低酮症性低血糖、代谢性酸中毒、轻度高氨血症和脂质沉积性肌病为特征的常染色体隐性遗传的代谢综合征，是由电子转运黄素蛋白(ETFA／B)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致脂肪酸、支链氨基酸和胆碱代谢障碍导致。MADD分为新生儿型及晚发型，新生儿型主要表现为代谢综合征和中枢系统

6、受累症状，病情危重，多于新生儿早期死亡。婴幼儿晚发型MADD主要表现为间歇性低血糖、高氨血症和代谢性酸中毒等代谢危象，很少有肌肉内脂质沉积。而青少年和成人晚发型MADD则多数表现为LSM伴或不伴周围神经损害，仅有轻微的一过性代谢紊乱，几乎不累及中枢神经系统。一、临床特点1．2～64岁均可起病，10～40岁好发，男女比例相当，可有同胞发病。2．饥饿、寒冷、感染和妊娠等应激状态可为LSM发作的诱发因素。3．起病隐匿，慢性或亚急性病程，呈持续性或波动性肌无力，肌无力症状可有自发缓解。4．患者多以运动不耐受起病，表现为行走数百米即

7、m现明显疲劳伴肌肉酸痛，休息后可缓解。90％以上的LSM患者有四肢近端和躯干肌肉受累，表现为蹲起费力，上楼困难。多数患者躯干肌和颈伸肌群受累严重，表现为抬头无力，严重时出现“垂头”征。约50％的患者咀嚼肌受累，不能吃较硬的食物，进食期问需要多次停顿休息，类似重症肌无力的病态疲劳现象，但无明显晨轻暮重表现。部分患者有不同程度的吞咽困难。轻症患者肌萎缩不明显，重症者可见肢体近端和躯干肌肉萎缩，椎旁肌尤为显著。10％的患者可有肌肉疼痛或压痛。约万方数据空堡叠经型苤查!!!!生!!旦筮堡鲞筮!!塑￡!也』盟!!翌!：堕!!!坐!竺

8、!!!!：!!!：塑：盟!：!120％的患者有发作性呕吐或腹泻。部分患者在病情加重期间可能出现横纹肌溶解。一些患者不耐受高脂肪和高蛋白饮食。约20％的患者B超检查可发现有轻至中度脂肪肝‘13I。欧洲晚发型MADD患者约半数伴有中枢神经系统受累，表现为发作性脑病¨4

9、。中国人晚发型MADD患者罕见有中枢神