1例脂质沉积性肌病临床及病理分析

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1、1例脂质沉积性肌病临床及病理分析【关键词】脂质沉积性肌病；线粒体肌病；病例报告1病例介绍患者，女，34岁，农民，因“四肢活动乏力5年”入院。患者于5年前无明显诱因逐渐出现四肢乏力，发病初期尚能自行活动，生活能自理，能蹲下和站立，偶有轻微触摸皮肤后出现全身肌肉刀割样疼痛，一般持续2～3d自行缓解，没有活动等其他情况下诱发肌肉疼痛。在当地医院就诊，行肌电图检查提示：肌肉源性损害；生化检查结果提示AST、ALT升高（具体数值不详），行病毒8项检查提示未见异常，诊断为“多发性肌炎”。给予口服泼尼松治疗（初始剂量为50mg·d-1，分次口服），患者四肢

2、乏力症状有所改善，在当地医生指导下泼尼松逐渐减量至维持剂量20mg·d-1至今。但是近1年来患者感觉四肢乏力加重，行走明显受限，长期卧床，生活不能自理，咳嗽、咀嚼、抬头无力。夜间偶有胸闷，呼吸困难，无明显饮水呛咳，无吞咽困难。自起病四肢乏力无晨轻暮重表现。病程中患者神志清楚，精神可。有四肢远端肢体发紫，体温降低，无疼痛，一般冬天发作次数多于夏天，保暖后缓解。无腹胀、腹痛、腹泻，无慢性咳嗽咳痰，食欲可，大小便正常，睡眠可，近来明显体重减轻。既往史：24岁分娩后4个月左右出现皮疹，经治疗（具体不详）1周后好转，皮疹消失。27～29岁间反复出现恶心

3、呕吐，与进食无关，当时行胃镜检查提示反流性胃炎，给予抑酸、胃黏膜保护等相关治疗后好转。余无特殊。1.1查体血压110/70mmHg（1mmHg=0.133kPa），脉搏70次·min-1，体温36.4℃，呼吸18次·min-1。发育正常，营养中等，神志清楚，精神稍萎靡，言语流利，视物清晰。两侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反应灵敏，双眼球向各方向活动自如，无眼球震颤，无复视。双侧额纹、眼裂、鼻唇沟及口角对称，双侧睁闭眼、蹙眉等动作完成尚可，双咀嚼肌肌力减弱。悬雍垂居中，两侧软腭上举对称，咽反射存在，伸舌居中，无舌肌萎缩、肌束颤动。双侧转头耸肩

4、无力。双手鱼际肌扁平，骨间肌未见明显萎缩，双下肢肌肉松弛，双上肢近端肌力Ⅲ+级，远端Ⅳ+级，双下肢近端肌力Ⅲ级，远端Ⅳ+级，四肢肌张力减低，无肌束颤动，无肌肉握痛及假性肥大。双侧肱二头肌腱反射（－），双侧肱三头肌腱反射（－），双侧膝腱反射（－），双侧踝反射（－），病理反射未引出。颈软无抵抗，Brudzinski征（－），Kering征（－）。共济运动不能完成，全身深、浅感觉未见异常，心、肺、腹部查体无明显异常。1.2辅助检查（1）全套风湿免疫试验均为（－）。（2）血沉15mm·h-1（0～20mm·h-1）。（3）血常规正常；尿常规：尿酮体（

5、++），其余均正常；粪常规正常。（4）生化检查：AST80IU·L-1(5～40IU·L-1)、ALT47IU·L-1(5～44IU·L-1)、LDH418IU·L-1(120～220IU·L-1)、尿酸504μmol·L-1（178～416μmol·L-1）。（5）肌酶：肌酸磷酸激酶（CK）284IU·L-1（40～310IU·L-1）、CKMB15.5IU·L-1(2.0～14.0IU·L-1)。（6）X线胸片未见明显异常。（7）心电图示窦性心动过速。（8）头颅MRI未见明显异常。（9）肌电图检查示肌源性、神经源性混合性损害，重复频率刺

6、激无明显递增或递减。（10）肌肉活检：左肱二头肌活检，肌肉组织色泽正常，使用液氮气冷冻，恒冷箱切片，经ATPase、HADN、改良Gemori三色、油红O、PAS染色后镜下观察，示肌肉组织结构正常，无肌内膜、肌束膜及脂肪结缔组织增生，肌束内肌纤维见部分为空泡状（图1），ATPase染色Ⅰ、Ⅱ型肌纤维分型良好，空泡主要位于Ⅰ型肌纤维内，HADN染色Ⅰ型纤维内见空泡，改良Gemori三色未见明显异常，PAS阴性，油红O染色阳性（图2），为肌源性损害，符合脂质沉积性肌病（lipidstoragemyopathy,LSM）。线粒体SDH/CCO染色阴

7、性（图3）。2讨论LSM是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍引起脂质在肌纤维内沉积的一组肌病，该病自1972年由Engel等详细报道后，才被人们真正认识［12］。LSM与常染色体隐性遗传有关，被认为是基因SLC22A5（5q31.1）的突变所致［3］。肌肉活动的能量主要由K链脂肪酸在线粒体内氧化供给，但脂肪酸不能直接通过线粒体膜进入线粒体内，肉毒碱脂酰转移酶（CPT）在该脂肪酸进入线粒体过程中起着重要作用，当肉毒碱或CPT缺乏时，肌细胞中的脂肪酸就不能进入线粒体进行氧化供能，从而积聚于肌细胞中引起LSM［4］。从广义上来说，LSM被认为属于线粒体肌病

8、的类型之一。因为其他线粒体相关代谢酶如乙酰辅酶A脱氢酶、细胞色素C氧化酶（COX）、肌腺苷脱氨酶（MADA）缺乏症等都可以引起继发性肉毒碱或CPT缺乏或脂肪氧化障碍