zxl多基因遗传病学时

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1、多基因遗传病polygenicdiseases萧伯纳与美女的对话BeautyWisdom多基因遗传(polygeneticinheritance)影响多基因遗传的因素（1）遗传因素（2）环境因素多基因遗传中的基因微效基因(minorgene)累加效应(additiveeffect)主基因(majorgene)果蝇昼夜节律基因网络控制GeneNetwork水稻基因Ghd7QifaZhang,NatureGenetics,20081.数量性状的多基因遗传1.1数量性状(quantitativecharacter)与质量性状(qualitativech

2、aracter)质量性状QualitativeChararacter—单基因控制，变异在群体中的分布是不连续的苯丙酮尿症（PKU）：遗传方式AR，PAH基因定位12q24.11.2数量性状的多基因遗传—多基因控制，变异在群体中的分布是连续的（一）身高与多基因遗传1、身材发育的遗传机理假设三对不连锁的等位基因决定身材发育：A1A2;B1B2;C1C2每一对基因的表现行为符合分离律，三对基因之间的组合符合自由组合律。A1A2;B1B2;C1C2的基因频率都是1/2假设标号1的基因使身材偏矮，而标号2的基因使身材偏高。影响身材发育的环境因素遗传因素和环

3、境条件二者组合，使数量性状的表现型出现数量级差，其分布接近于正态分布曲线“姚二代”大猜想190厘米226厘米子代向父母身高平均值趋近子代向趋近父母身高平均值回归现象(regression)数量性状遗传的特点①分别为不同极端类型的两个个体杂交后，子一代（F1）为中间类型，在遗传因素和环境因素的共同作用下，具有一定范围的变异。②两个中间类型的个体杂交，F1大部分为中间类型，但可能会出现极端变异类型。③在随机交配的群体中，变异的范围广泛，但大部分为中间类型，极端变异类型所占的比例很少，变异在群体中的分布符合正态分布。2多基因病的遗传精神分裂症？（1）先

4、天畸形唇裂、腭裂、无脑儿…...（2）常见病精神分症、糖尿病、哮喘、高血压、冠心病、消化性溃疡…...（3）肿瘤胃癌、肝癌、乳腺癌…...ComplexDiseases多基因遗传病涉及的疾病种类人类的多基因遗传病遗传特点包括一些常见的先天畸形和常见病，每种疾病的发病率一般高于0.1%发病具有家族聚集倾向随着亲属级别的降低，再发风险迅速下降近亲婚配使子女再发风险增高发病率可能会具有种族差异2.1易患性(liability)/易感性(susceptibility)与发病阈值(threshold)2.2遗传度(heritability)2.2.1Fal

5、coner公式2.2.2Holzinger公式2.1易患性(liability)/易感性(susceptibility)与发病阈值(threshold)易感性(susceptibility)：由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险。易患性(liability)：一个个体由遗传素质和环境条件共同作用所决定得多基因遗传病的风险。正态分布1、均数2、标准差3、面积与均数、标准差的关系一般来说，如果一个量是由许多微小的独立随机因素影响的结果，那么就可以认为这个量具有正态分布（中心极限定理）阈值(threshold)—由易患性所导致的多基因遗传病的最

6、低发病限度2.2遗传度(heritability)遗传因素即致病基因在决定某种疾病表现型中所起作用的大小遗传率的表示符号为H或。H为广义的遗传率，指全部遗传因素所起的作用。为狭义遗传率，仅考虑了加性基因的作用遗传度的意义仅表明多基因遗传病中遗传因素作用的相对大小群体概念，对个人没有意义针对特定人群、特定环境，对其他人群和环境没有意义遗传度的计算方法（a）Falconer公式（1965）（b）Holzinger公式（1929）b为亲属对患者的回归系数，r为亲缘系数CMZ为一卵双生子的发病一致率CDZ为二卵双生子的发病一致率遗传率(h2)——Falc

7、oner公式b：患者亲属对患者的回归系数r：亲缘系数从一般群体和患者亲属易患性的对比计算遗传率Xg：一般群体易患性平均值与阈值的标准差数Xr：先证者亲属易患性平均值与阈值的标准差数ag：一般群体易患性平均值与一般群体患者易患性平均值之间的标准差数b：患者亲属对患者的回归系数r：亲缘系数从一般群体和患者亲属易患性的对比计算遗传率100个房间膈缺陷先证者的家系调查情况一级亲属总数发病人数先证者父母2007先证者同胞27910先证者子女1905总计66922群体发病率为0.002(0.2%)患者一级亲属的发病率为0.033(3.3%)从一般群体和患者亲

8、属易患性的对比计算遗传率一般群体和房间膈缺损患者的X值和a值全部患者发病率X值a值一般群体－－0.0022.8783.170患者亲属6