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1、#160#中华神经科杂志2005年3月第38卷第3期ChinJNeuro,lMarch2005,Vol38,No.3合杂志,1984,8:462-464123黄智恒,徐评议,梁秀龄1广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失8郭玉璞,高淑芳,戴圆圆1假肥大型肌营养不良产前诊断(附1调基因突变的研究1中国神经精神疾病杂志,2002,28:248-2511例产前胎儿肌活检及病理)1中华神经精神科杂志,1990,23:35-24TangBS,ZhaoGH,XiaK,etal1Threenovelmutationsofthe371spastingeneinChinesepatientswithh
2、ereditaryspasticparaplegia19ZengYT,ChenMJ,RenZR,etal1AnalysisofRFLPsandDNAArchNeuro,l2004,61:49-551deletionsintheChineseDuchenneMuscular-Dystrophygene1JMed25林文秉1华人患假性硬化症时所显示之Kayser-Fleicher角膜环1Gene,1991,28:167-1701中华医学杂志,1932,18:840110陈松林,张成,黄文,等1骨髓干细胞移植治疗Duchenne型肌营26王柠,吴志英,慕容慎行,等.经DNA测序证实的
3、肝豆状核变性养不良鼠的实验研究1中华神经科杂志,2003,36:433-4361基因突变热区的研究1中华神经科杂志,1998,31:20-22111曾缨,苏全喜,张成1面肩肱型肌营养不良症的基因诊断1中华27梁秀龄,马少春,徐评议,等1肝豆状核变性病基因突变的检测医学遗传学杂志,2001,18:213-2151及酶切诊断方法1中华神经科杂志,2000,33:159-161112王柠,吴志英,王朝东,等1面肩肱型肌营养不良症患者染色体28吴志英,王柠,林珉婷,等1中国人Wilson.s病基因全长外显子4q-10q相互易位机制的初步研究1中华医学杂志,2003,83:的突变检测和分
4、析1中华神经科杂志,2001,34:152-1551650-653129杨任民,程楠1中西医结合治疗198例肝豆状核变性患者的近13王朝东,吴志英,王柠,等.应用双酶切/Southern杂交方法诊断面期疗效及随访观察1中国中西医结合杂志,2002,22:657-6591肩肱型肌营养不良症1中华神经科杂志,2002,35:354-356130WuZY,WangN,LinMT,etal1Mutationanalysisandgenotype-14WuZY,WangZQ,MurongSX,etal1FSHDinChinesephenotypecorrelationinChinesep
5、atientswithWilsondisease1Archpopulation:Characteristicsoftranslocationandgenotype-phenotypeNeuro,l2001,58:971-9761correlation1Neurology,2004,63:581-583131WuZY,LinMT,MurongSX,etal1Moleculardiagnosisand15樊绮诗,宋永建,张宇舟,等1肌营养不良症致病基因编码产物prophylactictherapyofpresymptomaticpatientswithWilsondisease检测
6、的初步研究1中华神经科杂志,1998,31:292-2951inChinese1ArchNeuro,l2003,60:737-741116郑惠民,谢惠君,邓本强,等1强直性肌营养不良患者及家系成32吴志英,王柠,慕容慎行1Wilson病基因突变体的体外构建及表员基因的三核苷酸重复数检测1中华神经科杂志,1997,30:265-达研究1中华神经科杂志,2003,36:339-3421268133袁云,陈清棠,高唯一,等1Huntington舞蹈病大脑免疫病理改变17陈谅,孙维权1神经性进行性肌萎缩症1中华神经精神科杂志,及其和痴呆精神异常的关系1中华神经科杂志,2001,34:1
7、2-1511959,5:381-384134于丽莉,程新建,陆振虞,等1Huntington舞蹈病的基因诊断研18张如旭,唐北沙,资晓宏,等1腓骨肌萎缩症GDAP1基因突变分究1中华检验医学杂志,1997,20:1091析1中华医学遗传学杂志,2004,21:207-210135吴志英,王柠,慕容慎行,等1单链构象多态技术检测脊髓性肌19TangBS,LuoW,XiaK,etal1Anewlocusforautosomaldominant萎缩症基因缺失1中华神经科杂志,1998,31:289
